Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un gran an\u00e1lisis de datos dirigido por el profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, Benjamin Gaston, MD, muestra una enfermedad respiratoria rara llamada discinesia ciliar primaria( PCD) es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba anteriormente. <\/p>\n
Publicado recientemente en The Lancet Respiratory Medicine, el an\u00e1lisis ten\u00eda como objetivo medir la prevalencia global y la variaci\u00f3n gen\u00e9tica de la PCD, una condici\u00f3n gen\u00e9tica que afecta una funci\u00f3n protectora del sistema respiratorio. La PCD puede provocar problemas de salud cr\u00f3nicos, que incluyen tos y congesti\u00f3n cr\u00f3nicas y diarias, infecciones respiratorias y de o\u00eddo recurrentes y da\u00f1o pulmonar grave.<\/p>\n
Usando informaci\u00f3n de dos bases de datos, el grupo evalu\u00f3 las secuencias gen\u00e9ticas de 180\u00a0000 personas \u00fanicas en busca de variantes causantes de enfermedades de 29 genes que est\u00e1n vinculados a la PCD autos\u00f3mica recesiva. Si bien anteriormente se estim\u00f3 que la DCP solo se presentaba en aproximadamente 1 de cada 16 000 personas, el an\u00e1lisis de Gaston mostr\u00f3 que es m\u00e1s del doble de com\u00fan, aproximadamente 1 de cada 7500.<\/p>\n
\u00abEsto es muy importante para los m\u00e9dicos. Dado que se ha pensado que la DCP como una enfermedad rara, es posible que no la reconozcan cuando ven a un paciente con s\u00edntomas de PCD\u00bb, dijo Gaston, quien tambi\u00e9n es vicepresidente de investigaci\u00f3n traslacional en el Departamento de Pediatr\u00eda. \u201cPueden pensar: ‘Bueno, es poco probable porque es una enfermedad muy rara’. Pero en realidad, no es tan raro como pens\u00e1bamos\u00bb.<\/p>\n
Los cient\u00edficos tambi\u00e9n observaron la prevalencia de la enfermedad entre siete grupos \u00e9tnicos, un factor para el cual los datos anteriores eran limitados. Descubrieron que las personas de ascendencia africana ten\u00edan una tasa m\u00e1s alta de variantes causantes de PCD que en otras poblaciones, seguidas por grupos europeos no finlandeses y personas de ascendencia hispana.<\/p>\n
Es importante destacar que los datos mostraron que, de los De los 29 genes estudiados, los 5 genes m\u00e1s comunes con variantes causantes de PCD fueron diferentes en diferentes poblaciones \u00e9tnicas. En conjunto, estos datos pueden ayudar a los m\u00e9dicos a reconocer y diagnosticar mejor la PCD en pacientes, especialmente en ciertas partes del mundo o al tratar a pacientes de diversos or\u00edgenes.<\/p>\n
\u00abEspero que los m\u00e9dicos tengan un umbral mucho m\u00e1s bajo para evaluar a las personas que podr\u00edan tener PCD\u00bb, dijo Gaston.<\/p>\n
Usar este tipo de an\u00e1lisis a gran escala para determinar la prevalencia de la enfermedad es un enfoque incipiente en el descubrimiento cient\u00edfico. Pero no es la primera vez que Gaston \u00abtrabaja al rev\u00e9s\u00bb, aplicando los descubrimientos de su laboratorio a grandes cantidades de datos gen\u00e9ticos. Gaston dijo que espera que los investigadores contin\u00faen identificando nuevos genes asociados con PCD, incluidos los que este estudio omiti\u00f3 debido a su significado desconocido, para continuar mejorando el diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n de las personas que tienen PCD. <\/p>\n
Explore m\u00e1s a fondo<\/p>\n
El estudio identifica 11 variantes gen\u00e9ticas candidatas para la enfermedad de Alzheimer M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> William B Hannah et al, La prevalencia global y la heterogeneidad \u00e9tnica de las variantes gen\u00e9ticas de la discinesia ciliar primaria: una base de datos gen\u00e9tica an\u00e1lisis, The Lancet Respiratory Medicine (2022). DOI: 10.1016\/S2213-2600(21)00453-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Lancet Respiratory Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana Cita<\/strong>: El an\u00e1lisis revela problemas respiratorios raros enfermedad PCD es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba (24 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-analysis-reveals-rare-respiratory-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Un gran an\u00e1lisis de datos dirigido por el profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, Benjamin Gaston, MD, muestra una enfermedad respiratoria rara llamada discinesia ciliar primaria( PCD) es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba anteriormente. Publicado recientemente en The Lancet Respiratory Medicine, el an\u00e1lisis ten\u00eda … Continuar leyendo \u00abEl an\u00e1lisis revela que la enfermedad respiratoria rara PCD es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba anteriormente\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6160","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6160","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6160"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6160\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6160"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6160"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6160"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}