Una representaci\u00f3n de la estructura de doble h\u00e9lice del ADN. Sus cuatro unidades de codificaci\u00f3n (A, T, C, G) est\u00e1n codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Cr\u00e9dito: NHGRI <\/p>\n
Investigadores del Instituto Francis Crick han ensamblado los cambios gen\u00e9ticos y moleculares que conducen a una rara afecci\u00f3n neurodegenerativa progresiva llamada ataxia con apraxia oculomotora 2. <\/p>\n
La ataxia con apraxia oculomotora 2 (AOA-2) es una rara condici\u00f3n neurodegenerativa progresiva. La enfermedad, que normalmente se desencadena entre los 7 y los 25 a\u00f1os, provoca problemas en los movimientos musculares y oculares y es una de las principales causas de discapacidad. <\/p>\n
Se desencadena por mutaciones en el gen SETX que afectan la producci\u00f3n de una enzima conocida como senataxina. Si bien se sabe que esta enzima es importante para reparar el da\u00f1o del ADN y mantener la estabilidad del genoma, a\u00fan no se comprende el mecanismo preciso de lo que sucede cuando esta enzima no funciona correctamente.<\/p>\n
En su estudio, publicado en Proceedings of la Academia Nacional de Ciencias, los cient\u00edficos realizaron un an\u00e1lisis del genoma completo de c\u00e9lulas extra\u00eddas de pacientes con AOA-2, as\u00ed como l\u00edneas celulares humanas y de rat\u00f3n que hab\u00edan sido editadas gen\u00e9ticamente para eliminar el gen SETX y, por lo tanto, no produc\u00edan senataxina.<\/p>\n
Eliminaci\u00f3n de bucles da\u00f1inos <\/p>\n
Durante los procesos de replicaci\u00f3n y transcripci\u00f3n, se copian secciones de ADN y, en ambos casos, esto requiere que las mol\u00e9culas viajen a lo largo del ADN. No es raro que estas maquinarias de transcripci\u00f3n y replicaci\u00f3n choquen, deteniendo el proceso y dando lugar a la formaci\u00f3n de bucles en el ADN, llamados bucles R. <\/p>\n
Los investigadores descubrieron que la senataxina desempe\u00f1a un papel importante en la eliminaci\u00f3n de estos bucles, de modo que la transcripci\u00f3n y la copia del ADN puedan continuar correctamente. Senataxin hace esto derritiendo los bucles R para que ya no representen un bloqueo para estos procesos esenciales. Sin Senataxin, hay una acumulaci\u00f3n de da\u00f1o en el ADN y las c\u00e9lulas se vuelven inestables y mueren. <\/p>\n
Radhakrishnan Kanagaraj, primer autor y antiguo investigador posdoctoral senior en el Laboratorio de Reparaci\u00f3n y Recombinaci\u00f3n de ADN, en Crick, dice: \u00abHay varias formas en que las c\u00e9lulas pueden solucionar los impedimentos para la transcripci\u00f3n y la replicaci\u00f3n. Pero cuando las c\u00e9lulas pueden no producen senataxina, deben depender de otros m\u00e9todos, lo que aumenta la posibilidad de da\u00f1o al ADN o errores en el proceso de copiado\u00bb.<\/p>\n
Stephen West, l\u00edder de grupo del Laboratorio de Reparaci\u00f3n y Recombinaci\u00f3n de ADN, at the Crick, dice: \u00abSi bien la importancia de la senataxina en esta enfermedad se ha establecido durante alg\u00fan tiempo, este es el primer estudio que lleva a cabo un an\u00e1lisis del genoma completo de las c\u00e9lulas extra\u00eddas de los pacientes para confirmar c\u00f3mo la falta de funcionamiento correcto de la senataxina est\u00e1 afectando el ADN replicaci\u00f3n y transcripci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abOtras enfermedades neurol\u00f3gicas, como la ELA, el s\u00edndrome de tremor-ataxia, la atrofia muscular espinal proximal autos\u00f3mica dominante y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tambi\u00e9n se han relacionado con mutaciones en el gen SETX. Por lo tanto, los estudios futuros podr\u00edan conducir a m\u00e1s informaci\u00f3n valiosa sobre la relaci\u00f3n entre este gen y la enfermedad\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores encuentran un nuevo v\u00ednculo entre las enfermedades neurodegenerativas y las respuestas inmunitarias anormales M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Radhakrishnan Kanagaraj et al, Los an\u00e1lisis integrados del genoma y del transcriptoma revelan el mecanismo de la inestabilidad del genoma en la ataxia con apraxia oculomotora 2, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2022). DOI: 10.1073\/pnas.2114314119 Informaci\u00f3n del diario:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Francis Crick Cita<\/strong>: El estudio ilustra los v\u00ednculos entre la reparaci\u00f3n del ADN y una enfermedad neurodegenerativa rara (2022, 20 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https: \/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-links-dna-rare-neurodegenerative-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una representaci\u00f3n de la estructura de doble h\u00e9lice del ADN. Sus cuatro unidades de codificaci\u00f3n (A, T, C, G) est\u00e1n codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Cr\u00e9dito: NHGRI Investigadores del Instituto Francis Crick han ensamblado los cambios gen\u00e9ticos y moleculares que conducen a una rara afecci\u00f3n neurodegenerativa progresiva llamada ataxia con apraxia … Continuar leyendo \u00abEstudio ilustra los v\u00ednculos entre la reparaci\u00f3n del ADN y una rara enfermedad neurodegenerativa\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6407","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6407","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6407"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6407\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6407"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6407"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6407"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}