Las mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en la prote\u00edna cochaperona BAG5 pueden conducir a una miocardiopat\u00eda dilatada y, en \u00faltima instancia, a insuficiencia card\u00edaca a trav\u00e9s de un control de calidad deficiente de las prote\u00ednas del complejo de membrana de uni\u00f3n (JMC). Acoplamiento EC: Acoplamiento Excitaci\u00f3n-Contracci\u00f3n. Cr\u00e9dito: 2022 Hakui H et al., Science Translational Medicine <\/p>\n
Investigadores de la Universidad de Osaka encontraron una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica previamente desconocida que puede causar una afecci\u00f3n card\u00edaca incurable llamada miocardiopat\u00eda dilatada. Este gen, BAC5, es importante para el movimiento de los iones de calcio en el m\u00fasculo card\u00edaco y los iones de calcio son los que impulsan el bombeo del coraz\u00f3n. La buena noticia es que los investigadores tambi\u00e9n encontraron una forma de corregir la mutaci\u00f3n a trav\u00e9s de un nuevo enfoque de terapia g\u00e9nica, lo que demuestra un tratamiento potencial para esta devastadora enfermedad. <\/p>\n
El coraz\u00f3n es un \u00f3rgano incansable que late una media de 100.000 veces al d\u00eda. Sin embargo, las condiciones que impiden que el coraz\u00f3n bombee sangre de manera eficiente pueden causar problemas graves y, en \u00faltima instancia, requerir un trasplante de coraz\u00f3n.<\/p>\n
En un estudio publicado este mes en la revista Science Translational Medicine, investigadores de la Universidad de Osaka demostraron que una una mutaci\u00f3n previamente desconocida puede conducir a una afecci\u00f3n llamada miocardiopat\u00eda dilatada, que es una de las principales causas de insuficiencia card\u00edaca.<\/p>\n
La insuficiencia card\u00edaca es una afecci\u00f3n incurable en la que el coraz\u00f3n ya no puede satisfacer las demandas del cuerpo en t\u00e9rminos de de suministro de sangre. Es una de las causas de muerte m\u00e1s comunes y afecta a casi 40 millones de personas en todo el mundo, lo que representa un gran problema de salud p\u00fablica. Uno de los principales factores que conducen a la insuficiencia card\u00edaca es una enfermedad llamada miocardiopat\u00eda dilatada (o DCM, por sus siglas en ingl\u00e9s). La DCM se caracteriza por la dilataci\u00f3n de las cavidades del coraz\u00f3n y una disfunci\u00f3n del bombeo. Investigaciones anteriores han demostrado que la DCM a menudo se hereda y tiene una base gen\u00e9tica. Sin embargo, hasta en el 80 % de los casos de MCD familiar, todav\u00eda no conocemos la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa la enfermedad.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n identific\u00f3 un gen llamado BAG5 como un nuevo gen causante de la MCD. Primero, estudiaron pacientes de diferentes familias, destacando una correlaci\u00f3n entre las mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en el gen BAG5 y DCM. Los investigadores encontraron que esta mutaci\u00f3n tiene una penetraci\u00f3n completa, lo que significa que el 100% de los individuos que la presenten desarrollar\u00e1n la enfermedad. Luego encontraron en un modelo de rat\u00f3n de miocardiopat\u00eda dilatada que los ratones sin BAG5 exhib\u00edan los mismos s\u00edntomas de la DCM humana, como la dilataci\u00f3n de las c\u00e1maras del coraz\u00f3n y el ritmo card\u00edaco irregular. Esto indica que las mutaciones que borran la funci\u00f3n de BAG5 pueden causar cardiomiopat\u00eda.<\/p>\n
\u00abAqu\u00ed demostramos que la p\u00e9rdida de BAG5 perturba el manejo del calcio en los cardiomiocitos de rat\u00f3n\u00bb, dice el Dr. Hideyuki Hakui, autor principal del estudio. BAG5 es importante para el manejo del calcio en las c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco, y el calcio es esencial para un ritmo regular y la salud general del m\u00fasculo card\u00edaco, lo que explica por qu\u00e9 una p\u00e9rdida de BAG5 conduce a una miocardiopat\u00eda.<\/p>\n
\u00abDespu\u00e9s de demostrar que BAG5 mutaciones llevaron a la p\u00e9rdida de la prote\u00edna BAG5 funcional\u00bb, contin\u00faa el Dr. Yoshihiro Asano, autor principal del estudio, \u00abtambi\u00e9n demostramos que la administraci\u00f3n de un vector AAV9-BAG5 en un modelo murino podr\u00eda restaurar la funci\u00f3n card\u00edaca. Este hallazgo sugiere que la terapia g\u00e9nica con Los virus adenoasociados (AAV) deben investigarse m\u00e1s a fondo como una posible alternativa de tratamiento al trasplante de coraz\u00f3n para pacientes con deficiencia de BAG5\u00bb. La terapia g\u00e9nica AAV es una forma innovadora de terapia destinada a corregir genes mutados en enfermedades que tienen una causa gen\u00e9tica como la DCM. Por tanto, estos hallazgos allanan el camino para un posible tratamiento de medicina de precisi\u00f3n basado en la terapia g\u00e9nica. <\/p>\n
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Es posible que la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica card\u00edaca no siempre prediga la enfermedad card\u00edaca M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00abLas mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en la prote\u00edna cochaperona BAG5 causan miocardiopat\u00eda dilatada que requiere trasplante de coraz\u00f3n\u00bb. Ciencia Medicina Traslacional (2022). DOI: 10.1126\/scitranslmed.abf3274 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Translational Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Osaka Cita<\/strong>: Calcio: importante no solo para los huesos sino tambi\u00e9n para el coraz\u00f3n (2022, 19 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-calcium-important-bones-heart.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Las mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en la prote\u00edna cochaperona BAG5 pueden conducir a una miocardiopat\u00eda dilatada y, en \u00faltima instancia, a insuficiencia card\u00edaca a trav\u00e9s de un control de calidad deficiente de las prote\u00ednas del complejo de membrana de uni\u00f3n (JMC). Acoplamiento EC: Acoplamiento Excitaci\u00f3n-Contracci\u00f3n. Cr\u00e9dito: 2022 Hakui H et al., Science Translational Medicine … Continuar leyendo \u00abCalcio: Importante no solo para sus huesos sino tambi\u00e9n para su coraz\u00f3n\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6494","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6494","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6494"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6494\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6494"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6494"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6494"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}