Evangelina Vaccaro, quien recibi\u00f3 la terapia g\u00e9nica para ADA-SCID en un ensayo cl\u00ednico en 2012. Credit: Alysia Padilla-Vaccaro <\/p>\n
Hace m\u00e1s de una d\u00e9cada, Los m\u00e9dicos y cient\u00edficos de la UCLA comenzaron a usar una terapia g\u00e9nica pionera que desarrollaron para tratar a los ni\u00f1os nacidos con un trastorno del sistema inmunitario raro y mortal. Ahora informan que los efectos de la terapia parecen ser duraderos, ya que el 90% de los pacientes que recibieron el tratamiento ocho hace 11 a\u00f1os sigue libre de enfermedades. <\/p>\n
ADA-SCID, la inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de oradenosina desaminasa, es causada por mutaciones en el gen que crea la enzima ADA, que es esencial para el funcionamiento del sistema inmunitario. Para los beb\u00e9s con la enfermedad, la exposici\u00f3n a los g\u00e9rmenes cotidianos puede ser fatal y, si no se trata, la mayor\u00eda morir\u00e1 dentro de los dos primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n
En el enfoque de terapia g\u00e9nica detallado en el nuevo art\u00edculo, el Dr. Donald Kohn de UCLA y sus colegas extrajeron c\u00e9lulas madre formadoras de sangre de la m\u00e9dula \u00f3sea de cada ni\u00f1o, luego usaron un virus especialmente modificado, aislado originalmente de ratones, para guiar copias sanas del gen ADA hacia el ADN de las c\u00e9lulas madre. Finalmente, volvieron a trasplantar las c\u00e9lulas a la m\u00e9dula \u00f3sea de los ni\u00f1os. La terapia, cuando tiene \u00e9xito, incita al cuerpo a producir un suministro continuo de c\u00e9lulas inmunitarias sanas capaces de combatir las infecciones. Debido a que las c\u00e9lulas madre trasplantadas son del beb\u00e9, no hay riesgo de rechazo.<\/p>\n
Kohn y su equipo informan ahora en la revista Blood que de los 10 ni\u00f1os que recibieron el tratamiento \u00fanico entre 2009 y 2012 como Como parte de un ensayo cl\u00ednico de fase 2, nueve se han mantenido estables. El estudio sigue a un art\u00edculo de 2017, tambi\u00e9n publicado en Blood, sobre el \u00e9xito inicial del tratamiento en esos nueve ni\u00f1os.<\/p>\n
\u00abLo que vimos en los primeros a\u00f1os fue que esta terapia funcion\u00f3, y ahora estamos decir que no solo funciona, sino que funciona durante m\u00e1s de 10 a\u00f1os\u00bb, dijo Kohn, autor principal del estudio y miembro del Centro Eli and Edythe Broad de Medicina Regenerativa e Investigaci\u00f3n de C\u00e9lulas Madre de la UCLA. \u00abEsperamos que alg\u00fan d\u00eda podr\u00e9 decir que estos resultados duran 80 a\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
Aunque a\u00fan no est\u00e1 aprobada por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos, la terapia g\u00e9nica para la ADA-SCID representa una opci\u00f3n que podr\u00eda cambiar la vida de los ni\u00f1os que, de otro modo, debe someterse a inyecciones dos veces por semana de la enzima ADA, un tratamiento costoso y lento, o encontrar un donante de m\u00e9dula \u00f3sea compatible que pueda realizar un trasplante de c\u00e9lulas madre sanas.<\/p>\n
10 a\u00f1os despu\u00e9s: evaluaci\u00f3n y perfeccionamiento de la terapia g\u00e9nica para la ADA- SCID<\/p>\n
De los 10 ni\u00f1os que recibieron la terapia entre 2009 y 2012, la mayor\u00eda e beb\u00e9s; el \u00fanico ni\u00f1o mayor, que ten\u00eda 15 a\u00f1os en ese momento, fue el \u00fanico participante cuya funci\u00f3n inmunitaria no fue restaurada por el tratamiento, lo que sugiere que la terapia es m\u00e1s efectiva en los ni\u00f1os m\u00e1s peque\u00f1os, dijo Kohn.<\/p>\n
Los otros nueve ni\u00f1os fueron tratados con \u00e9xito y se han mantenido lo suficientemente saludables como para que ninguno haya necesitado un reemplazo de enzimas o un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea para respaldar su sistema inmunitario en los a\u00f1os posteriores.<\/p>\n
Sin embargo, los investigadores encontraron diferencias significativas en el sistema inmunitario entre los ni\u00f1os tratados con \u00e9xito aproximadamente una d\u00e9cada despu\u00e9s. En particular, observaron que algunos ten\u00edan casi cien veces m\u00e1s c\u00e9lulas madre productoras de sangre que conten\u00edan el gen ADA corregido que otros, as\u00ed como m\u00e1s copias del gen en cada c\u00e9lula.<\/p>\n
Aquellos con m\u00e1s copias de el gen ADA en m\u00e1s c\u00e9lulas ten\u00eda la mejor funci\u00f3n inmunol\u00f3gica, anot\u00f3 Kohn, mientras que algunas de las que ten\u00edan niveles m\u00e1s bajos del reemplazo del gen requer\u00edan infusiones regulares de inmunoglobulinas, un tipo de prote\u00edna inmunol\u00f3gica, para mantener sus sistemas completamente funcionales. Se necesita m\u00e1s trabajo, dijo, para comprender la mejor manera de lograr altos niveles del gen en todos los pacientes.<\/p>\n
\u00abLo que nos dicen estos resultados es que existe una f\u00f3rmula para el \u00e9xito \u00f3ptimo para ADA-SCID, e implica corregir m\u00e1s del 5 al 10 % de las c\u00e9lulas madre formadoras de sangre de cada paciente\u00bb, dijo Kohn, quien tambi\u00e9n es un distinguido profesor de microbiolog\u00eda, inmunolog\u00eda y gen\u00e9tica molecular y miembro del Instituto de Nanosistemas de California en la UCLA. \u00abLa relaci\u00f3n entre los niveles de las c\u00e9lulas con correcci\u00f3n gen\u00e9tica y la funci\u00f3n del sistema inmunitario nunca antes se hab\u00eda demostrado con tanta claridad\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n encontraron que en algunas c\u00e9lulas madre de ni\u00f1os, el tratamiento alter\u00f3 los genes involucrados en el crecimiento celular, un fen\u00f3meno visto en otros estudios de terapias g\u00e9nicas similares. Si bien con el tiempo esto podr\u00eda conducir potencialmente a la activaci\u00f3n incorrecta de los genes de crecimiento, lo que convertir\u00eda las c\u00e9lulas en cancerosas, Kohn se\u00f1al\u00f3 que ninguno de los pacientes en el ensayo cl\u00ednico ten\u00eda este problema.<\/p>\n
A\u00fan as\u00ed, esa preocupaci\u00f3n por la seguridad es una de ellas. de las razones por las que Kohn y sus colegas est\u00e1n desarrollando una nueva terapia g\u00e9nica ADA-SCID utilizando un tipo diferente de virus para administrar el gen ADA corregido que es mucho menos probable que afecte los genes de crecimiento. Este nuevo enfoque trat\u00f3 con \u00e9xito a 48 de 50 beb\u00e9s que recibieron la terapia en ensayos cl\u00ednicos en UCLA, University College London y los Institutos Nacionales de Salud. Y aunque es posible que el enfoque utilizado hace una d\u00e9cada ya no siga siendo el principal candidato para la aprobaci\u00f3n de la FDA en el futuro, Kohn dice que su \u00e9xito duradero es alentador para el campo en general.<\/p>\n
\u00abSaber que una terapia g\u00e9nica puede tener este efecto duradero en ADA-SCID durante m\u00e1s de una d\u00e9cada es importante para nuestro camino a seguir a medida que desarrollamos nuevas terapias g\u00e9nicas para esta y otras enfermedades\u00bb, dijo.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n fue apoyada por una Oficina de Hu\u00e9rfanos de la FDA Premio al Desarrollo de Productos, el Biorepositorio Nacional de Vectores Gen\u00e9ticos, el programa intramuros del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano, el Centro Cl\u00ednico de los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto de Medicina Regenerativa de California. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica ofrece una cura potencial para los ni\u00f1os que nacen sin un sistema inmunitario M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Bryanna C. Reinhardt et al, Long-term Outcomes after Gene Therapy for Adenosine Deaminase Severe Combined Inmunodeficiencia (ADA SCID), Sangre (2021). DOI: 10.1182\/blood.2020010260 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Blood <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de California, Los \u00c1ngeles Cita<\/strong>: Una d\u00e9cada despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica, los ni\u00f1os que nacen con una inmunidad mortal el trastorno permanece saludable (2021, 15 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-decade-gene-therapy-children-born.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Evangelina Vaccaro, quien recibi\u00f3 la terapia g\u00e9nica para ADA-SCID en un ensayo cl\u00ednico en 2012. Credit: Alysia Padilla-Vaccaro Hace m\u00e1s de una d\u00e9cada, Los m\u00e9dicos y cient\u00edficos de la UCLA comenzaron a usar una terapia g\u00e9nica pionera que desarrollaron para tratar a los ni\u00f1os nacidos con un trastorno del sistema inmunitario raro y mortal. Ahora … Continuar leyendo \u00abUna d\u00e9cada despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica, los ni\u00f1os que nacen con un trastorno inmunol\u00f3gico mortal siguen sanos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-658","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/658","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=658"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/658\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=658"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=658"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=658"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}