Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una investigaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia sugiere c\u00f3mo una terapia g\u00e9nica recientemente desarrollada puede tratar el s\u00edndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia , y potencialmente prolongar la supervivencia de las personas con la afecci\u00f3n. <\/p>\n
La terapia g\u00e9nica, desarrollada por Stoke Therapeutics, se encuentra ahora en ensayos cl\u00ednicos. Debido a que la mayor\u00eda de los casos de s\u00edndrome de Dravet son causados por una mutaci\u00f3n en el gen SCN1A, lo que resulta en una reducci\u00f3n en la producci\u00f3n de la prote\u00edna SCN1A, el nuevo enfoque est\u00e1 dise\u00f1ado para impulsar la producci\u00f3n de SCN1A a niveles normales. Si tiene \u00e9xito, el enfoque, llamado aumento dirigido de la producci\u00f3n de genes nucleares, o TANGO, ser\u00eda el primer tratamiento para la causa fundamental de la enfermedad, la falta de esta prote\u00edna particular en c\u00e9lulas cerebrales especializadas.<\/p>\n
El nuevo La investigaci\u00f3n, de Manoj K. Patel, Eric R. Wengert y sus colaboradores de UVA, demuestra c\u00f3mo la terapia experimental restaura la funci\u00f3n adecuada de las c\u00e9lulas y reduce las convulsiones en ratones de laboratorio. La investigaci\u00f3n se basa en el trabajo realizado en ratones en otros lugares, lo que sugiri\u00f3 que el enfoque podr\u00eda ser beneficioso para los pacientes. Pero esta investigaci\u00f3n brinda una mejor comprensi\u00f3n del mecanismo de por qu\u00e9 y c\u00f3mo funciona, y sugiere (lo que es importante) que el tratamiento aborda la causa ra\u00edz de la enfermedad y no solo los s\u00edntomas.<\/p>\n
\u00abNuestros resultados muestran que un solo tratamiento con el enfoque TANGO en ratones beb\u00e9s evit\u00f3 por completo las convulsiones y la muerte prematura que se observa t\u00edpicamente en nuestro modelo de s\u00edndrome de Dravet en ratones\u00bb, dijo Patel, del Departamento de Anestesiolog\u00eda de la UVA. \u00abAdem\u00e1s, nuestro estudio proporciona la primera evidencia de que el tratamiento TANGO en realidad se dirige y rescata el deterioro fisiol\u00f3gico de un grupo de c\u00e9lulas cerebrales que se sabe que causan convulsiones en el s\u00edndrome de Dravet\u00bb. <\/p>\n
TANGO para el s\u00edndrome de Dravet<\/p>\n
El s\u00edndrome de Dravet es una forma rara pero grave de epilepsia que generalmente aparece por primera vez en beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os. Los pacientes tienen convulsiones frecuentes y prolongadas; problemas de conducta; retrasos del desarrollo; problemas de movimiento y equilibrio; y otros problemas Las personas con la afecci\u00f3n a menudo requieren atenci\u00f3n constante y enfrentan un mayor riesgo de muerte s\u00fabita. Se cree que afecta aproximadamente a una de cada 15 700 personas.<\/p>\n
Los tratamientos existentes para el s\u00edndrome de Dravet incluyen medicamentos, estimulaci\u00f3n del nervio vago y la adopci\u00f3n de una dieta cetog\u00e9nica extremadamente baja en carbohidratos. Pero ninguno de los tratamientos aborda directamente la causa subyacente de la enfermedad, la prote\u00edna que falta en las c\u00e9lulas nerviosas llamadas interneuronas. La terapia g\u00e9nica de Stoke tiene como objetivo cambiar eso provocando que el gen responsable de la prote\u00edna aumente la producci\u00f3n.<\/p>\n
Patel y su equipo quer\u00edan ver qu\u00e9 efecto podr\u00eda tener restaurar la prote\u00edna que falta en la actividad de las interneuronas. Trabajando con un modelo de rat\u00f3n del s\u00edndrome de Dravet, encontraron que un solo tratamiento con la terapia TANGO rescat\u00f3 los d\u00e9ficits en las interneuronas y las hizo comportarse como aquellas que naturalmente ten\u00edan la cantidad total de la prote\u00edna. Las interneuronas, que funcionan para restringir la excitabilidad del cerebro y proteger contra las convulsiones, se volvieron m\u00e1s receptivas, m\u00e1s activas y m\u00e1s capaces de hacer su trabajo. Como resultado, el tratamiento con TANGO redujo las convulsiones y los ratones con s\u00edndrome de Dravet vivieron m\u00e1s tiempo.<\/p>\n
Los resultados, dicen los investigadores, sugieren que la terapia g\u00e9nica est\u00e1 abordando directamente la causa subyacente de la enfermedad. Si bien los hallazgos en ratones no siempre son ciertos en humanos, los resultados son un buen augurio a medida que contin\u00faan las pruebas en humanos. Los hallazgos tambi\u00e9n sugieren que el enfoque puede ser \u00fatil en el tratamiento de otras formas de epilepsia causadas por mutaciones en el gen SCN1A, dicen los cient\u00edficos de la UVA.<\/p>\n
\u00abPuede ser dif\u00edcil para los pacientes con s\u00edndrome de Dravet encontrar un buen tratamiento opciones, ya que muchos tratamientos convencionales a menudo no logran bloquear por completo las convulsiones y prevenir la muerte s\u00fabita\u00bb, dijo Wengert. \u00abEste proceso de desarrollo y validaci\u00f3n de enfoques de terapia g\u00e9nica que abordan directamente el mecanismo central de los s\u00edndromes de epilepsia gen\u00e9tica es un trabajo emocionante que esperamos ayude a muchas personas. Estos resultados nos acercan un paso m\u00e1s a esa realidad\u00bb. <\/p>\n
Despu\u00e9s de que se completen los ensayos cl\u00ednicos de TANGO, la terapia necesitar\u00e1 la aprobaci\u00f3n de la Administraci\u00f3n Federal de Alimentos y Medicamentos antes de que pueda estar disponible para los pacientes.<\/p>\n
Los investigadores han publicado sus hallazgos en la revista cient\u00edfica Brain Research. El equipo de investigaci\u00f3n estaba formado por Wengert, Pravin K. Wagley, Samantha M. Strohm, Nuha Reza, Ian C. Wenker, Ronald P. Gaykema, Anne Christiansen, Gene Liau y Patel. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La nueva terapia en investigaci\u00f3n previene la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Dravet en ratones M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Eric R. Wengert et al, Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output (TANGO) of Scn1a rescata la parvalb\u00famina la excitabilidad de las interneuronas y reduce las convulsiones en un modelo de rat\u00f3n con s\u00edndrome de Dravet, Brain Research (2021). DOI: 10.1016\/j.brainres.2021.147743 Proporcionado por la Universidad de Virginia Cita<\/strong>: La investigaci\u00f3n impulsa el caso de una nueva terapia g\u00e9nica para tratar la forma grave de epilepsia (2022, 18 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/ \/medicalxpress.com\/news\/2022-01-boosts-case-gene-therapy-severe.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una investigaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia sugiere c\u00f3mo una terapia g\u00e9nica recientemente desarrollada puede tratar el s\u00edndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia , y potencialmente prolongar la supervivencia de las personas con la afecci\u00f3n. La terapia g\u00e9nica, desarrollada por Stoke Therapeutics, se encuentra … Continuar leyendo \u00abLa investigaci\u00f3n respalda el caso de una nueva terapia g\u00e9nica para tratar una forma grave de epilepsia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6594","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6594","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6594"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6594\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6594"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6594"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6594"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}