Fig. 1. Tasa de DNMS en regiones gen\u00f3micas. (A y B) Distribuci\u00f3n de la tasa de mutaciones por individuo dentro de (A) diferentes regiones gen\u00f3micas funcionales y (B) diferentes estados de cromatina. Los valores de P representan la importancia de las diferencias en los controles o pacientes con otras enfermedades y se corrigieron para m\u00faltiples pruebas utilizando una tasa de descubrimiento falso. Los ejes X correspondieron a los OR estimados por las pruebas de Fishers y las barras de error representan intervalos de confianza del 95%. (C) Los gr\u00e1ficos del visor de gen\u00f3mica integradora y esquem\u00e1tica muestran dos dSV validados mediante la reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR). (D) Comparaci\u00f3n de intolerancia de genes afectados por los mismos cuatro tipos de DNM. control SSC, hermanos Simons Simplex Collection; pLI, la probabilidad de que un gen sea intolerante a una mutaci\u00f3n LoF; dSV, de novo SV. Cr\u00e9dito: DOI: 10.1126\/sciadv.abi6180 <\/p>\n
Un equipo de investigadores de la Universidad Jiao Tong de Shangh\u00e1i y el Instituto de Bioinform\u00e1tica Novogene informan una asociaci\u00f3n entre las mutaciones gen\u00e9ticas de novo y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). En su art\u00edculo publicado en la revista Science Advances, el grupo describe sus estudios gen\u00e9ticos con personas con TOC y sus padres. <\/p>\n
El TOC se caracteriza por rasgos de conducta excesivos, ansiedad y estr\u00e9s. En los \u00faltimos a\u00f1os, los cient\u00edficos han descubierto que sus ra\u00edces son gen\u00e9ticas, aunque no se considera una condici\u00f3n hereditaria. En cambio, surge en personas que tienen mutaciones gen\u00e9ticas de primera generaci\u00f3n, conocidas como mutaciones de novo. En este nuevo esfuerzo, los investigadores buscaron aprender m\u00e1s sobre tales mutaciones realizando un estudio gen\u00e9tico de personas con el trastorno y sus padres. Para ello, consiguieron la ayuda de 53 familias formadas por dos padres y al menos un hijo con TOC. Las personas con el trastorno ten\u00edan entre 18 y 65 a\u00f1os. Los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en muestras de tejido de todos los voluntarios. El estudio demostr\u00f3 una vez m\u00e1s que el trastorno no es hereditario: los padres no ten\u00edan evidencia gen\u00e9tica de TOC, aunque sus hijos s\u00ed.<\/p>\n
Los investigadores encontraron puntos en com\u00fan en los genes de las personas con TOC, mutaciones de novo similares asociadas con el trastorno. . En todos los voluntarios con TOC, las mutaciones estaban relacionadas con los bucles de cromatina, que investigaciones anteriores han demostrado que desempe\u00f1an un papel importante en la transcripci\u00f3n, en la que el c\u00f3digo de ADN se escribe en el ARN. M\u00e1s espec\u00edficamente, los investigadores encontraron que las mutaciones de novo estaban presentes en una mayor proporci\u00f3n de bucles de cromatina anclados al promotor en cierta parte de los genes. Tambi\u00e9n encontraron la mutaci\u00f3n en las marcas de histonas, que son regiones gen\u00e9ticas que tambi\u00e9n participan en la transcripci\u00f3n de genes. Sugieren que los genes modificadores de la cromatina son capaces de regular los genes de los neurotransmisores y que los problemas con dichas regulaciones debido a mutaciones pueden provocar alteraciones en los cerebros de las personas con TOC.<\/p>\n
Los investigadores se\u00f1alan que los genes que encontraron tambi\u00e9n tienen ha sido implicado en otras condiciones neurol\u00f3gicas como la depresi\u00f3n, la ansiedad, la anorexia y el s\u00edndrome de Tourette. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El estudio gen\u00e9tico de los defectos card\u00edacos y el autismo encuentra nuevos genes causantes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Guan Ning Lin et al, Las mutaciones de novo identificadas mediante la secuenciaci\u00f3n del genoma completo implican modificaciones de la cromatina en personas obsesivas -trastorno compulsivo, Science Advances (2022). DOI: 10.1126\/sciadv.abi6180 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Advances <\/p>\n 2022 Science X Network <\/p>\n Cita<\/strong>: Asociaci\u00f3n encontrada entre mutaciones gen\u00e9ticas de novo y trastorno obsesivo-compulsivo (2022, 17 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-association-de-novo-genetic-mutations.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fig. 1. Tasa de DNMS en regiones gen\u00f3micas. (A y B) Distribuci\u00f3n de la tasa de mutaciones por individuo dentro de (A) diferentes regiones gen\u00f3micas funcionales y (B) diferentes estados de cromatina. Los valores de P representan la importancia de las diferencias en los controles o pacientes con otras enfermedades y se corrigieron para m\u00faltiples … Continuar leyendo \u00abAsociaci\u00f3n encontrada entre mutaciones gen\u00e9ticas de novo y trastorno obsesivo-compulsivo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6623","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6623","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6623"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6623\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6623"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6623"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6623"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}