Una tecnolog\u00eda basada en inteligencia artificial (IA) llamada GEM diagnostica r\u00e1pidamente trastornos raros en ni\u00f1os cr\u00edticamente enfermos con alta precisi\u00f3n. Cr\u00e9dito: Charlie Ehlert, University of Utah Health <\/p>\n
Una tecnolog\u00eda basada en inteligencia artificial (IA) diagnostica r\u00e1pidamente trastornos raros en ni\u00f1os gravemente enfermos con gran precisi\u00f3n, seg\u00fan un informe de cient\u00edficos de University of Utah Health y Fabric Genomics, colaboradores de un estudio dirigido por Rady Children’s Hospital en San Diego. El hallazgo de referencia, publicado en Genomic Medicine, presagia la pr\u00f3xima fase de la medicina, donde la tecnolog\u00eda ayuda a los m\u00e9dicos a determinar r\u00e1pidamente la causa ra\u00edz de la enfermedad para que puedan brindar a los pacientes el tratamiento adecuado antes. <\/p>\n
\u00abEste estudio es un hito emocionante que demuestra c\u00f3mo los conocimientos r\u00e1pidos de las tecnolog\u00edas de soporte de decisiones impulsadas por IA tienen el potencial de mejorar significativamente la atenci\u00f3n al paciente\u00bb, dice Mark Yandell, Ph.D., coautor del art\u00edculo. Yandell es profesor de gen\u00e9tica humana y titular de la c\u00e1tedra presidencial Edna Benning en U of U Health, y asesor cient\u00edfico fundador de Fabric.<\/p>\n
En todo el mundo, alrededor de siete millones de beb\u00e9s nacen con trastornos gen\u00e9ticos graves cada a\u00f1o. Para estos ni\u00f1os, la vida suele comenzar en cuidados intensivos. Un pu\u00f1ado de NICU en los EE. UU., incluso en U of U Health, ahora est\u00e1n buscando causas gen\u00e9ticas de enfermedades mediante la lectura o la secuenciaci\u00f3n de los tres mil millones de letras de ADN que componen el genoma humano. Si bien lleva horas secuenciar todo el genoma, puede llevar d\u00edas o semanas de an\u00e1lisis computacional y manual diagnosticar la enfermedad.<\/p>\n
Para algunos beb\u00e9s, eso no es lo suficientemente r\u00e1pido, dice Yandell. Comprender la causa de la enfermedad del reci\u00e9n nacido es fundamental para un tratamiento eficaz. Llegar a un diagn\u00f3stico dentro de las primeras 24 a 48 horas despu\u00e9s del nacimiento brinda a estos pacientes la mejor oportunidad de mejorar su condici\u00f3n. Sabiendo que la velocidad y la precisi\u00f3n son esenciales, el grupo de Yandell trabaj\u00f3 con Fabric para desarrollar el nuevo algoritmo Fabric GEM, que incorpora IA para encontrar errores de ADN que conducen a enfermedades.<\/p>\n
En este estudio, los cient\u00edficos probaron GEM analizando genomas completos de 179 casos pedi\u00e1tricos previamente diagnosticados del Rady’s Children’s Hospital y otros cinco centros m\u00e9dicos de todo el mundo. GEM identific\u00f3 el gen causal como uno de sus dos principales candidatos el 92 % de las veces. Al hacerlo, super\u00f3 a las herramientas existentes que realizaban la misma tarea en menos del 60 % de las veces.<\/p>\n
\u00abEl Dr. Yandell y el equipo de Utah est\u00e1n a la vanguardia de la aplicaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n de IA en gen\u00f3mica\u00bb, dice Martin Reese, Ph. .D., CEO de Fabric Genomics y coautor del art\u00edculo. \u00abNuestra colaboraci\u00f3n ha ayudado a Fabric a lograr un nivel de precisi\u00f3n sin precedentes, abriendo la puerta para un uso amplio de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo impulsada por IA en la UCIN\u00bb.<\/p>\n
GEM aprovecha la IA para aprender de un vasto y en constante crecimiento cuerpo de conocimiento que se ha convertido en un desaf\u00edo para los m\u00e9dicos y cient\u00edficos. GEM cruza grandes bases de datos de secuencias gen\u00f3micas de diversas poblaciones, informaci\u00f3n de enfermedades cl\u00ednicas y otros repositorios de datos m\u00e9dicos y cient\u00edficos, combinando todo esto con la secuencia del genoma del paciente y los registros m\u00e9dicos. Para ayudar con la b\u00fasqueda de registros m\u00e9dicos, GEM puede combinarse con una herramienta de procesamiento de lenguaje natural, CLiX focus de Clinithink, que escanea resmas de notas m\u00e9dicas para las presentaciones cl\u00ednicas de la enfermedad del paciente.<\/p>\n
\u00abNi\u00f1os en estado cr\u00edtico r\u00e1pidamente muchas p\u00e1ginas de notas cl\u00ednicas\u00bb, dice Yandell. \u00abLa necesidad de que los m\u00e9dicos revisen y resuman manualmente el contenido de las notas como parte del proceso de diagn\u00f3stico es una enorme p\u00e9rdida de tiempo. La capacidad de la herramienta de Clinithink para convertir autom\u00e1ticamente el contenido de estas notas en segundos para que GEM las consuma es fundamental para la velocidad y la escalabilidad. \u00ab<\/p>\n
Las tecnolog\u00edas existentes identifican principalmente peque\u00f1as variantes gen\u00f3micas que incluyen cambios de una sola letra de ADN, o inserciones o eliminaciones de una peque\u00f1a cadena de letras de ADN. Por el contrario, GEM tambi\u00e9n puede encontrar \u00abvariantes estructurales\u00bb como causas de enfermedad. Estos cambios son m\u00e1s grandes y, a menudo, m\u00e1s complejos. Se estima que las variantes estructurales est\u00e1n detr\u00e1s del 10 al 20 % de las enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abPoder diagnosticar con m\u00e1s certeza abre una nueva frontera\u00bb, dice Luca Brunelli, MD, neonat\u00f3logo y profesor de pediatr\u00eda en la U. de U Health, que dirige un equipo que utiliza GEM y otras tecnolog\u00edas de an\u00e1lisis del genoma para diagnosticar pacientes en la UCIN. Su objetivo es dar respuestas a familias que habr\u00edan tenido que vivir con incertidumbre antes del desarrollo de estas herramientas. \u00c9l dice que estos avances ahora brindan una explicaci\u00f3n de por qu\u00e9 un ni\u00f1o est\u00e1 enfermo, permiten a los m\u00e9dicos mejorar el manejo de la enfermedad y, en ocasiones, conducen a la recuperaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEsta es una innovaci\u00f3n importante, posible gracias a la IA , dice Yandell. \u00abGEM hace que la secuenciaci\u00f3n del genoma sea m\u00e1s rentable y escalable para las aplicaciones de la UCIN. Se necesit\u00f3 un equipo internacional de m\u00e9dicos, cient\u00edficos e ingenieros de software para que esto sucediera. Ver a GEM en funcionamiento para una aplicaci\u00f3n tan cr\u00edtica es gratificante\u00bb.<\/p>\n
El equipo de Fabric y Yandell en el Centro de Utah para el Descubrimiento Gen\u00e9tico ha tenido su investigaci\u00f3n colaborativa respaldada por varias agencias nacionales, incluidos los Institutos Nacionales de Salud y la Asociaci\u00f3n Estadounidense del Coraz\u00f3n, y por el Centro de Medicina Gen\u00f3mica de la U de U. Yandell continuar\u00e1 asesorando al equipo de Fabric para optimizar a\u00fan m\u00e1s la precisi\u00f3n y la interfaz de GEM para su uso en la cl\u00ednica.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n se public\u00f3 en l\u00ednea el 14 de octubre de 2021, como, \u00abLa inteligencia artificial permite la interpretaci\u00f3n y nominaci\u00f3n integrales del genoma de diagn\u00f3sticos candidatos para enfermedades gen\u00e9ticas raras\u00bb.<\/p>\n
Los centros adicionales que participaron en el estudio incluyen el Hospital Infantil de Boston, la Universidad Christian-Albrechts de Kiel y el Hospital Universitario de Schleswig-Holstein, el Instituto de Biotecnolog\u00eda HudsonAlpha, el Hospital Universitario de Tartu, y el Instituto de Investigaci\u00f3n en Gen\u00f3mica Traslacional (TGen). <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores usan sistema de aprendizaje autom\u00e1tico para diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Francisco M. De La Vega et al, La inteligencia artificial permite la interpretaci\u00f3n integral del genoma y la nominaci\u00f3n de diagn\u00f3sticos candidatos para enfermedades gen\u00e9ticas raras, Medicina Gen\u00f3mica (2021). DOI: 10.1186\/s13073-021-00965-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genome Medicine <\/p>\n Proporcionado por University of Utah Health Sciences Cita<\/strong>: La tecnolog\u00eda basada en inteligencia artificial identifica r\u00e1pidamente causas gen\u00e9ticas de enfermedades graves (14 de octubre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-artificial-intelligence-based-technology-quickly-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una tecnolog\u00eda basada en inteligencia artificial (IA) llamada GEM diagnostica r\u00e1pidamente trastornos raros en ni\u00f1os cr\u00edticamente enfermos con alta precisi\u00f3n. Cr\u00e9dito: Charlie Ehlert, University of Utah Health Una tecnolog\u00eda basada en inteligencia artificial (IA) diagnostica r\u00e1pidamente trastornos raros en ni\u00f1os gravemente enfermos con gran precisi\u00f3n, seg\u00fan un informe de cient\u00edficos de University of Utah Health … Continuar leyendo \u00abTecnolog\u00eda basada en inteligencia artificial identifica r\u00e1pidamente las causas gen\u00e9ticas de enfermedades graves\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-674","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/674","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=674"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/674\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=674"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=674"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=674"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}