Resumen gr\u00e1fico. Cr\u00e9dito: DOI: 10.1016\/j.devcel.2021.10.010 <\/p>\n
Las enfermedades hereditarias, as\u00ed como los c\u00e1nceres y las enfermedades cardiovasculares, pueden estar asociadas con un fen\u00f3meno conocido como impronta gen\u00f3mica, en el que solo est\u00e1 activo el gen heredado por v\u00eda materna o paterna. Un equipo de investigaci\u00f3n internacional en el que participan cient\u00edficos de la Universidad T\u00e9cnica de M\u00fanich (TUM), el Instituto Max Planck de Gen\u00e9tica Molecular (MPIMG) de Berl\u00edn y la Universidad de Harvard en Cambridge (EE.UU.) ha investigado ahora los mecanismos responsables de la desactivaci\u00f3n de los genes. <\/p>\n
Nuestras c\u00e9lulas contienen toda la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de nuestra madre y nuestro padre. De cada uno de ellos heredamos 23 cromosomas que contienen nuestro ADN. Por tanto, en nuestro genoma est\u00e1n presentes dos copias de cada gen y, por regla general, ambas son activas. Esto tiene la ventaja de que las mutaciones defectuosas heredadas de la madre o el padre generalmente son canceladas por la otra copia del gen.<\/p>\n
Sin embargo, para alrededor del uno por ciento de nuestros genes, solo el gen heredado del padre o del padre la madre est\u00e1 activa, mientras que la otra est\u00e1 desactivada, fen\u00f3meno conocido como impronta gen\u00f3mica.<\/p>\n
Enfoque para el tratamiento de enfermedades<\/p>\n
\u00abMuchas enfermedades gen\u00e9ticas y epigen\u00e9ticas est\u00e1n asociadas con la impronta gen\u00f3mica, como Beckwith -S\u00edndrome de Wiedemann, s\u00edndrome de Angelman y s\u00edndrome de Prader-Willi\u00bb, explica el Dr. Daniel Andergassen, director del Grupo de Investigaci\u00f3n Junior Independiente del Instituto de Farmacolog\u00eda y Toxicolog\u00eda de la TUM. \u00abSi el gen sano y desactivado pudiera reactivarse, te\u00f3ricamente ser\u00eda posible compensar las complicaciones causadas por el gen defectuoso activo\u00bb.<\/p>\n
\u00abPero antes de desarrollar tratamientos futuros, debemos comprender los fundamentos, \u00bb dice el Prof. Alexander Meissner, director del MPIMG. \u00abHa quedado claro en los \u00faltimos a\u00f1os que la impronta gen\u00f3mica est\u00e1 mediada por m\u00faltiples mecanismos moleculares\u00bb.<\/p>\n
Bloqueo de lectura para el gen<\/p>\n
En la impronta gen\u00f3mica, el \u00abempaquetado\u00bb de la gen\u00e9tica material o el propio ADN se modifica qu\u00edmicamente. En lugar de cambiar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica, las modificaciones bloquean la lectura del gen.<\/p>\n
\u00abEstos son los llamados mecanismos epigen\u00e9ticos\u00bb, dice Andergassen. \u00abEl ADN puede verse como el hardware y la epigen\u00e9tica como el software responsable de regular los genes\u00bb. La regulaci\u00f3n gen\u00e9tica tiene lugar en cada c\u00e9lula del cuerpo. Todas las c\u00e9lulas contienen la misma informaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero dependiendo del \u00f3rgano, diferentes genes est\u00e1n activos.<\/p>\n
Las tijeras gen\u00e9ticas quitan el ‘interruptor de apagado’<\/p>\n
Meissner y Andergassen, quienes al principio del estudio en el que a\u00fan realizan la investigaci\u00f3n en la Universidad de Harvard (EE. UU.) junto con el Dr. Zachary Smith, usaron ratones para investigar qu\u00e9 mecanismos epigen\u00e9ticos estaban detr\u00e1s de la impronta.<\/p>\n
Usaron la t\u00e9cnica de biolog\u00eda molecular conocida como CRISPR- Cas9 que funciona como una \u00abtijera gen\u00e9tica\u00bb, removiendo e insertando segmentos de ADN. Los cient\u00edficos eliminaron los \u00abinterruptores de apagado\u00bb epigen\u00e9ticos conocidos y observaron si el gen desactivado se reactivaba. Con este enfoque, pudieron vincular los \u00abinterruptores de apagado\u00bb epigen\u00e9ticos m\u00e1s importantes con genes impresos.<\/p>\n
Las mol\u00e9culas de hidrocarburo inactivan los genes<\/p>\n
Resulta que la mayor\u00eda de los genes est\u00e1n inactivos a trav\u00e9s de la metilaci\u00f3n del ADN que une mol\u00e9culas de hidrocarburo al material gen\u00e9tico. Otro grupo de genes es silenciado por un conjunto de enzimas conocidas como Polycombs. En la placenta, entra en juego un mecanismo adicional: en este tejido, algunos genes se desactivan modificando qu\u00edmicamente las prote\u00ednas que sirven como andamio estructural para el ADN.<\/p>\n
La peque\u00f1a pero crucial diferencia<\/p>\n
Junto con la impronta gen\u00f3mica que desactiva genes individuales, los investigadores investigaron otro fen\u00f3meno. En las c\u00e9lulas femeninas, que a diferencia de las c\u00e9lulas masculinas tienen dos cromosomas X, un cromosoma se desactiva por completo muy temprano en el desarrollo embrionario. Esto es cierto en casi todos los mam\u00edferos, incluidos los humanos.<\/p>\n
\u00abDescubrimos que la enzima PRC2 juega un papel importante en la inactivaci\u00f3n del cromosoma X, al menos en la placenta\u00bb, dice Andergassen. \u00abUna vez que eliminamos esta enzima, el cromosoma X silencioso se reactiva\u00bb. Los resultados podr\u00edan ser significativos para la enfermedad relacionada con el cromosoma X porque la reactivaci\u00f3n del gen silencioso podr\u00eda compensar el mal funcionamiento del gen activo.<\/p>\n
En un proyecto de seguimiento en TUM, Andergassen estudiar\u00e1 si las enfermedades card\u00edacas tambi\u00e9n podr\u00edan estar asociado con la epigen\u00e9tica y especialmente con el cromosoma X inactivo en las mujeres. \u00abDebido a que nuestra epigen\u00e9tica cambia a medida que envejecemos, es concebible que el cromosoma X se vuelva a activar y que la actividad gen\u00e9tica duplicada tenga una influencia negativa\u00bb, dice el investigador.<\/p>\n
Con su investigaci\u00f3n, el equipo tuvo \u00e9xito al proporcionar una descripci\u00f3n general de los mecanismos epigen\u00e9ticos que mantienen la impronta gen\u00f3mica. \u00abPodemos explicar pr\u00e1cticamente toda la expresi\u00f3n g\u00e9nica espec\u00edfica de los padres con los tres mecanismos epigen\u00e9ticos conocidos\u00bb, dice Andergassen. \u00abSin embargo, sabemos relativamente poco sobre la expresi\u00f3n en la placenta y si es similar en todos los mam\u00edferos. Se necesitar\u00e1n m\u00e1s estudios para investigar c\u00f3mo estos procesos influyen en el desarrollo del feto\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Orden invertido: la direcci\u00f3n de su ADN puede ser tan importante como de qu\u00e9 padre proviene M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Daniel Andergassen et al, Diversos mecanismos epigen\u00e9ticos mantienen las huellas parentales dentro del Linajes embrionarios y extraembrionarios, Developmental Cell (2021). DOI: 10.1016\/j.devcel.2021.10.010 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Developmental Cell <\/p>\n Proporcionado por la Universidad T\u00e9cnica de Munich Cita<\/strong>: Mecanismos epigen\u00e9ticos para la activaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica de los padres decodificados (2022, 12 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-epigenetic-mechanisms-parent-specific-genetic-decoded.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Resumen gr\u00e1fico. Cr\u00e9dito: DOI: 10.1016\/j.devcel.2021.10.010 Las enfermedades hereditarias, as\u00ed como los c\u00e1nceres y las enfermedades cardiovasculares, pueden estar asociadas con un fen\u00f3meno conocido como impronta gen\u00f3mica, en el que solo est\u00e1 activo el gen heredado por v\u00eda materna o paterna. Un equipo de investigaci\u00f3n internacional en el que participan cient\u00edficos de la Universidad T\u00e9cnica de … Continuar leyendo \u00abMecanismos epigen\u00e9ticos para la activaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica de los padres decodificados\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6900","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6900","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6900"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6900\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6900"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6900"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6900"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}