Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Aprovechar el poder de la gen\u00f3mica para encontrar factores de riesgo de enfermedades importantes o buscar parientes depende de la capacidad costosa y lenta de analizar grandes cantidades de genomas. Un equipo codirigido por un cient\u00edfico inform\u00e1tico de la Universidad Johns Hopkins ha nivelado el campo de juego al crear una plataforma basada en la nube que otorga a los investigadores de gen\u00f3mica un f\u00e1cil acceso a una de las bases de datos de gen\u00f3mica m\u00e1s grandes del mundo. <\/p>\n
Conocida como AnVIL (espacio de laboratorio de inform\u00e1tica, visualizaci\u00f3n y an\u00e1lisis de ciencia de datos gen\u00f3micos), la nueva plataforma brinda a cualquier investigador con conexi\u00f3n a Internet acceso a miles de herramientas de an\u00e1lisis, registros de pacientes y m\u00e1s de 300\u00a0000 genomas. El trabajo, un proyecto del Instituto Nacional del Genoma Humano (NHGRI), aparece hoy en Cell Genomics.<\/p>\n
\u00abAnVIL est\u00e1 invirtiendo el modelo de intercambio de datos gen\u00f3micos, ofreciendo nuevas oportunidades sin precedentes para la ciencia al conectar investigadores y conjuntos de datos en nuevas formas y prometedor para permitir nuevos y emocionantes descubrimientos\u00bb, dijo el codirector del proyecto Michael Schatz, Profesor Distinguido de Ciencias de la Computaci\u00f3n y Biolog\u00eda de Bloomberg en Johns Hopkins.<\/p>\n
Por lo general, el an\u00e1lisis gen\u00f3mico comienza cuando los investigadores descargan cantidades masivas de datos desde almacenes centralizados hasta sus propios centros de datos, un proceso que no solo consume mucho tiempo, es ineficiente y costoso, sino que tambi\u00e9n dificulta la colaboraci\u00f3n con investigadores de otras instituciones.<\/p>\n
\u00abAnVIL ser\u00e1 transformador para las instituciones de todos los tama\u00f1os, especialmente las instituciones m\u00e1s peque\u00f1as que no tienen los recursos para construir sus propios centros de datos. Esperamos que AnVIL nivele el campo de juego, para que todos tengan el mismo acceso para hacer dis coberturas\u00bb, dijo Schatz.<\/p>\n
Los factores de riesgo gen\u00e9ticos para enfermedades como el c\u00e1ncer o las enfermedades cardiovasculares a menudo son muy sutiles, lo que requiere que los investigadores analicen miles de genomas de pacientes para descubrir nuevas asociaciones. Los datos sin procesar para un solo genoma humano comprenden alrededor de 40 GB, por lo que la descarga de miles de genomas puede llevar de varios d\u00edas a varias semanas: un solo genoma requiere aproximadamente 10 DVD de datos, por lo que transferir miles significa mover \u00abdecenas de miles de DVD\u00bb. datos\u00bb, dijo Schatz. <\/p>\n
Adem\u00e1s, muchos estudios requieren la integraci\u00f3n de datos recopilados en varias instituciones, lo que significa que cada instituci\u00f3n debe descargar su propia copia y garantizar que se mantenga la seguridad de los datos de los pacientes. Se espera que este desaf\u00edo sea a\u00fan mayor en el futuro, ya que los investigadores se embarcan en estudios cada vez m\u00e1s grandes que requieren el an\u00e1lisis de cientos de miles a millones de genomas a la vez.<\/p>\n
\u00abConectarse a AnVIL de forma remota elimina la necesidad de estas descargas masivas y ahorra gastos generales\u00bb, dice Schatz. \u00abEn lugar de transferir datos dolorosamente a los investigadores, permitimos que los investigadores se trasladen sin esfuerzo a los datos en la nube. Tambi\u00e9n hace que compartir conjuntos de datos sea mucho m\u00e1s f\u00e1cil para que los datos se puedan conectar de nuevas maneras para encontrar nuevas asociaciones, y simplifica mucho la inform\u00e1tica. problemas, como proporcionar cifrado s\u00f3lido y privacidad para conjuntos de datos de pacientes\u00bb.<\/p>\n
AnVIL tambi\u00e9n proporciona a los investigadores varias herramientas de an\u00e1lisis importantes, incluido Galaxy, desarrollado en parte en Johns Hopkins, junto con otras herramientas populares como R\/Bioconductor , port\u00e1tiles Jupyter, WDL, Gen3 y Dockstore para admitir an\u00e1lisis interactivos y computaci\u00f3n por lotes a gran escala. En conjunto, estas herramientas permiten a los investigadores abordar incluso los estudios m\u00e1s grandes sin tener que crear sus propios entornos inform\u00e1ticos.<\/p>\n
Investigadores de todo el mundo utilizan actualmente la plataforma para estudiar una variedad de enfermedades gen\u00e9ticas, incluido el espectro autista. enfermedades cardiovasculares y epilepsia. El equipo de Schatz, parte del Consorcio Telomere-to-Telomere, lo us\u00f3 para volver a analizar miles de genomas humanos con el nuevo genoma de referencia para descubrir m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de nuevas variantes.<\/p>\n
El equipo de AnVIL ya ha recolectado petabytes de datos de varios de los proyectos m\u00e1s grandes del NHGRI, incluidos cientos de miles de genomas de los proyectos Genotype-Tissue Expression (GTEx), Centers for Mendelian Genetics (CMG) y Centers for Common Disease Genomics (CCDG), con planes para albergar muchos m\u00e1s proyectos en un futuro pr\u00f3ximo.<\/p>\n
El equipo de AnVIL incluye investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Broad del MIT y Harvard, la Universidad de Harvard, la Universidad de Vanderbilt, la Universidad de Chicago, la Universidad de Ciencias y Salud de Oreg\u00f3n, Yale Escuela Universitaria de Medicina, la Universidad de California, Santa Cruz, Roswell Park Comprehensive Cancer Institute, la Universidad Estatal de Pensilvania, la Universidad de la Ciudad de Nueva York, el Instituto Carnegie y la Universidad de Washington en St. Luis <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Conectando los puntos para datos de salud M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Michael C. Schatz, Invirtiendo el modelo de intercambio de datos gen\u00f3micos con el Laboratorio de an\u00e1lisis, visualizaci\u00f3n e inform\u00e1tica de ciencia de datos gen\u00f3micos del NHGRI -space (AnVIL), Cell Genomics (2022). DOI: 10.1016\/j.xgen.2021.100085. www.cell.com\/cell-genomics\/ful … 2666-979X(21)00106-3 Proporcionado por la Universidad Johns Hopkins Cita<\/strong>: Nueva plataforma basada en la nube abre datos gen\u00f3micos para todos (2022, 12 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2022-01-cloud-based-platform-genomics.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Aprovechar el poder de la gen\u00f3mica para encontrar factores de riesgo de enfermedades importantes o buscar parientes depende de la capacidad costosa y lenta de analizar grandes cantidades de genomas. Un equipo codirigido por un cient\u00edfico inform\u00e1tico de la Universidad Johns Hopkins ha nivelado el campo de juego al crear una … Continuar leyendo \u00abLa nueva plataforma basada en la nube abre los datos gen\u00f3micos a todos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6943","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6943","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6943"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6943\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6943"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6943"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6943"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}