Una colonia de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducida por humanos de un paciente con OCA1A. La imagen se adquiri\u00f3 usando un microscopio confocal y se ti\u00f1e para detectar prote\u00ednas marcadoras de pluripotencia. El color rojo representa el factor de transcripci\u00f3n OCT4, el verde es la prote\u00edna SSEA4 y el azul representa el n\u00facleo de las c\u00e9lulas. Cr\u00e9dito: Instituto Nacional del Ojo (NEI) <\/p>\n
Investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI) han desarrollado el primer modelo de c\u00e9lulas madre derivadas de pacientes para estudiar afecciones oculares relacionadas con el albinismo oculocut\u00e1neo (OCA). El desarrollo del modelo se describe en la edici\u00f3n de enero de la revista Stem Cell Reports. NEI es parte de los Institutos Nacionales de Salud. <\/p>\n
\u00abEste sistema de ‘enfermedad en un plato’ nos ayudar\u00e1 a comprender c\u00f3mo la ausencia de pigmento en el albinismo conduce a un desarrollo anormal de la retina, las fibras del nervio \u00f3ptico y otras estructuras oculares cruciales para la visi\u00f3n central\u00bb, dijo Aman. George, Ph.D., cient\u00edfico del personal de la rama de funci\u00f3n visual y gen\u00e9tica oft\u00e1lmica de NEI, y autor principal del informe. <\/p>\n
OCA es un conjunto de condiciones gen\u00e9ticas que afectan la pigmentaci\u00f3n en los ojos, la piel y el cabello debido a la mutaci\u00f3n en los genes cruciales para la producci\u00f3n del pigmento melanina. En el ojo, el pigmento est\u00e1 presente en el epitelio pigmentario de la retina (RPE) y ayuda a la visi\u00f3n al evitar la dispersi\u00f3n de la luz. El RPE est\u00e1 ubicado justo al lado de los fotorreceptores sensibles a la luz del ojo y les brinda alimento y apoyo. Las personas con OCA carecen de EPR pigmentado y tienen una f\u00f3vea subdesarrollada, un \u00e1rea dentro de la retina que es crucial para la visi\u00f3n central. El nervio \u00f3ptico lleva se\u00f1ales visuales al cerebro.<\/p>\n
Las personas con OCA tienen fibras nerviosas \u00f3pticas mal dirigidas. Los cient\u00edficos creen que el RPE juega un papel en la formaci\u00f3n de estas estructuras y quieren entender c\u00f3mo la falta de pigmento afecta su desarrollo. <\/p>\n
\u00abLos animales utilizados para estudiar el albinismo son menos que ideales porque carecen de f\u00f3veas\u00bb, dijo Brian P. Brooks, MD, Ph.D., director cl\u00ednico de NEI y jefe de la rama de funci\u00f3n visual y gen\u00e9tica oft\u00e1lmica. \u00abUn modelo de c\u00e9lulas madre humanas que imita la enfermedad es un importante paso adelante para comprender el albinismo y probar posibles terapias para tratarlo\u00bb.<\/p>\n
Para hacer el modelo, los investigadores reprogramaron c\u00e9lulas de la piel de personas sin OCA y personas con los dos tipos m\u00e1s comunes de OCA (OCA1A y OCA2) en c\u00e9lulas madre pluripotentes (iPSC). Luego, las iPSC se diferenciaron en c\u00e9lulas RPE. Las c\u00e9lulas RPE de pacientes con OCA eran id\u00e9nticas a las c\u00e9lulas RPE de individuos no afectados, pero mostraban una pigmentaci\u00f3n significativamente reducida. <\/p>\n
Los investigadores utilizar\u00e1n el modelo para estudiar c\u00f3mo la falta de pigmentaci\u00f3n afecta la fisiolog\u00eda y la funci\u00f3n del RPE. En teor\u00eda, si el desarrollo de la f\u00f3vea depende de la pigmentaci\u00f3n del RPE, y la pigmentaci\u00f3n se puede mejorar de alguna manera, los defectos de visi\u00f3n asociados con el desarrollo anormal de la f\u00f3vea podr\u00edan resolverse al menos parcialmente, seg\u00fan Brooks. <\/p>\n
\u00abTratar el albinismo a una edad muy temprana, tal vez incluso antes de nacer, cuando se est\u00e1n formando las estructuras del ojo, tendr\u00eda la mayor probabilidad de rescatar la visi\u00f3n\u00bb, dijo Brooks. \u00abEn adultos, los beneficios pueden limitarse a mejoras en la fotosensibilidad, por ejemplo, pero los ni\u00f1os pueden ver efectos m\u00e1s dram\u00e1ticos\u00bb.<\/p>\n
El equipo ahora est\u00e1 explorando c\u00f3mo usar su modelo para la detecci\u00f3n de alto rendimiento de OCA potencial. terapias <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La nitisinona aumenta la melanina en personas con albinismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Aman George et al, Modelado de la enfermedad invitro del albinismo oculocut\u00e1neo tipo 1 y 2 usando retinal derivado de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas por humanos epitelio pigmentario, Stem Cell Reports (2022). DOI: 10.1016\/j.stemcr.2021.11.016 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Stem Cell Reports <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Nacional del Ojo Cita<\/strong>: Investigadores desarrollan el primer modelo de albinismo con c\u00e9lulas madre para estudiar afecciones oculares relacionadas (2022, 11 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-stem-cell-albinism-eye-conditions.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una colonia de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducida por humanos de un paciente con OCA1A. La imagen se adquiri\u00f3 usando un microscopio confocal y se ti\u00f1e para detectar prote\u00ednas marcadoras de pluripotencia. El color rojo representa el factor de transcripci\u00f3n OCT4, el verde es la prote\u00edna SSEA4 y el azul representa el n\u00facleo de las c\u00e9lulas. … Continuar leyendo \u00abLos investigadores desarrollan el primer modelo de albinismo con c\u00e9lulas madre para estudiar afecciones oculares relacionadas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7010","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7010","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7010"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7010\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}