Estructura qu\u00edmica de la vitamina B12. Cr\u00e9dito: Wikipedia <\/p>\n
Un equipo de investigadores del Baylor College of Medicine e instituciones colaboradoras ha arrojado nueva luz sobre la complejidad de las enfermedades de la vitamina B12. Los cient\u00edficos estudiaron dos enfermedades raras heredadas de la vitamina B12 que afectan al mismo gen pero son cl\u00ednicamente distintas del trastorno gen\u00e9tico m\u00e1s com\u00fan de la vitamina B12. Este trabajo sugiri\u00f3 que, adem\u00e1s del gen afectado en la enfermedad com\u00fan de la vitamina B12, tambi\u00e9n estaban afectados otros genes, lo que hac\u00eda un s\u00edndrome m\u00e1s complejo. Este estudio busc\u00f3 esos genes y su funci\u00f3n. <\/p>\n
Trabajando con modelos de rat\u00f3n, el equipo descubri\u00f3 que los genes implicados en las formas m\u00e1s complejas de la afecci\u00f3n no solo causan la t\u00edpica enfermedad esperada de la vitamina B12, sino que tambi\u00e9n afectan la generaci\u00f3n de ribosomas, la maquinaria de construcci\u00f3n de prote\u00ednas de la c\u00e9lula. Los hallazgos, publicados en la revista Nature Communications, respaldan la reevaluaci\u00f3n de c\u00f3mo tratar a estos pacientes en el futuro y tienen implicaciones para el asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n
\u00abLa vitamina B12, o cobalamina, es un nutriente diet\u00e9tico esencial para el desarrollo humano normal y la salud, y se encuentra en alimentos de origen animal, pero no en vegetales. Las mutaciones en los genes que codifican las prote\u00ednas responsables de los procesos metab\u00f3licos que involucran a la vitamina B12 dan como resultado errores humanos innatos del metabolismo de la cobalamina\u00bb, dijo el coautor, el Dr. Ross A. Poch, profesor asociado de fisiolog\u00eda molecular y biof\u00edsica en Baylor.<\/p>\n
Los pacientes con la enfermedad hereditaria de la vitamina B12 m\u00e1s com\u00fan, llamada cblC, padecen una enfermedad multisist\u00e9mica que puede incluir restricci\u00f3n del crecimiento intrauterino, hidrocefalia (el acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en las cavidades profundas del cerebro), deterioro cognitivo grave, epilepsia intratable, degeneraci\u00f3n de la retina, anemia y malformaciones card\u00edacas cong\u00e9nitas. Trabajos anteriores hab\u00edan demostrado que las mutaciones en el gen MMACHC causan la enfermedad cblC.<\/p>\n
Tambi\u00e9n se sab\u00eda que algunos pacientes que presentan una combinaci\u00f3n de caracter\u00edsticas cblC t\u00edpicas y no t\u00edpicas no tienen mutaciones en el gen MMACHC, pero m\u00e1s bien en genes que codifican prote\u00ednas llamadas RONIN (tambi\u00e9n conocidas como THAP11) y HCFC1. Los cambios resultantes en estas prote\u00ednas conducen a una expresi\u00f3n reducida del gen MMACHC y a una enfermedad similar a cblC m\u00e1s compleja.<\/p>\n
En este estudio, Poch y sus colegas buscaron otros genes que tambi\u00e9n podr\u00edan verse afectados por el gen HCFC1 y RONIN. mutaciones.<\/p>\n
\u00abDesarrollamos modelos de rat\u00f3n con exactamente las mismas mutaciones que los pacientes con enfermedad similar a cblC tienen en los genes HCFC1 o RONIN, y registramos las caracter\u00edsticas de los animales\u00bb, dijo Poch. \u00abConfirmamos que presentaban el s\u00edndrome de cobalamina como se esperaba, pero adem\u00e1s encontramos que ten\u00edan defectos en los ribosomas. Esta es la primera vez que los genes HCFC1 y RONIN se identifican como reguladores de la biog\u00e9nesis de los ribosomas durante el desarrollo\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores demuestran que esta enfermedad similar a cblC que afecta la funci\u00f3n de las prote\u00ednas RONIN y HCFC1 es un s\u00edndrome h\u00edbrido, ya que es tanto un trastorno de la cobalamina como una enfermedad de los ribosomas, o ribosomopat\u00eda.<\/p>\n
La los hallazgos tienen implicaciones terap\u00e9uticas potenciales. \u00abAlgunos pacientes similares a cblC pueden responder hasta cierto punto a la suplementaci\u00f3n con cobalamina, pero anticipamos que eso no solucionar\u00e1 los problemas debido a los defectos de los ribosomas\u00bb, dijo Poch, miembro del Centro Oncol\u00f3gico Integral Dan L Duncan.<\/p>\n
Un paso hacia el dise\u00f1o de terapias efectivas de ribosomopat\u00eda es comprender mejor cu\u00e1les son los defectos en los ribosomas. \u00abPlaneamos caracterizar funcionalmente los ribosomas alterados a nivel molecular para identificar c\u00f3mo se interrumpe su funci\u00f3n\u00bb, dijo Poch.<\/p>\n
\u00abHay muchos aspectos emocionantes de este estudio, desde las implicaciones cl\u00ednicas hasta la ciencia b\u00e1sica La belleza est\u00e1 en c\u00f3mo el trabajo en los pacientes es simbi\u00f3tico con el trabajo en el modelo de rat\u00f3n y c\u00f3mo cada sistema informa al otro\u00bb, dijo el coautor, el Dr. David S. Rosenblatt, profesor en los departamentos de gen\u00e9tica humana, medicina y pediatr\u00eda. , y biolog\u00eda en la Universidad McGill y cient\u00edfico s\u00e9nior en el Instituto de Investigaci\u00f3n del Centro de Salud de la Universidad McGill.<\/p>\n
Otros colaboradores de este trabajo incluyen a los coautores Tiffany Chern y Annita Achilleos, Xuefei Tong, Matthew C. Hill , Alexander B. Saltzman, Lucas C. Reineke, Arindam Chaudhury, Swapan K. Dasgupta, Yushi Redhead, David Watkins, Joel R. Neilson, Perumal Thiagarajan, Jeremy BA Green, Anna Malovannaya y James F. Martin. Los autores est\u00e1n afiliados a una o m\u00e1s de las siguientes instituciones: Baylor College of Medicine; Facultad de Medicina de la Universidad de Nicosia, Chipre; Centro M\u00e9dico de Asuntos de Veteranos Michael E. DeBakey, Houston; el Instituto Francis Crick, Londres; King’s College de Londres; Centro de Salud de la Universidad McGill, Montreal y Texas Heart Institute, Houston. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La alteraci\u00f3n epigen\u00e9tica de un gen de la vitamina B12 arroja nueva luz sobre nuestra comprensi\u00f3n de las enfermedades raras M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Las mutaciones en Hcfc1 y Ronin dan como resultado un error cong\u00e9nito del metabolismo de la cobalamina y la ribosomopat\u00eda , Comunicaciones de la naturaleza (2022). DOI: 10.1038\/s41467-021-27759-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por Baylor College of Medicine Cita<\/strong>: Desentra\u00f1ando la complejidad de las enfermedades de la vitamina B12 ( 2022, 10 de enero) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-unraveling-complexity-vitamin-b12-diseases.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Estructura qu\u00edmica de la vitamina B12. Cr\u00e9dito: Wikipedia Un equipo de investigadores del Baylor College of Medicine e instituciones colaboradoras ha arrojado nueva luz sobre la complejidad de las enfermedades de la vitamina B12. Los cient\u00edficos estudiaron dos enfermedades raras heredadas de la vitamina B12 que afectan al mismo gen pero son cl\u00ednicamente distintas del … Continuar leyendo \u00abRevelando la complejidad de las enfermedades de la vitamina B12\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7070","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7070","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7070"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7070\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7070"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7070"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7070"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}