Descripci\u00f3n del control y de la histolog\u00eda del test\u00edculo probando TOPAZ1 y formaci\u00f3n acros\u00f3mica aberrante. a, b Tinciones H&E de (a) control y (b) Proband_060 con mutaciones pat\u00f3genas en el gen TOPAZ1. El epitelio de los t\u00fabulos semin\u00edferos en el probando TOPAZ1 muestra un n\u00famero reducido de c\u00e9lulas germinales y una ausencia de esperm\u00e1tides alargadas seg\u00fan el an\u00e1lisis de 150 t\u00fabulos semin\u00edferos en el control y el paciente. c, d marcaje inmunofluorescente de ADN (magenta) y el acrosoma (verde) en secciones de control (c) y secciones de prueba TOPAZ1 (d). (c) La punta de flecha indica el acrosoma en una esperm\u00e1tida redonda temprana y las flechas el acrosoma en esperm\u00e1tidas alargadas. La expansi\u00f3n del acrosoma y la elongaci\u00f3n nuclear son caracter\u00edsticas de la maduraci\u00f3n de las esperm\u00e1tidas. ( d ) No se observa propagaci\u00f3n acrosomal (ver puntas de flecha) o elongaci\u00f3n nuclear en el probando TOPAZ1. El asterisco indica un ejemplo de acumulaci\u00f3n progresiva de acrosomas sin extenderse. Barra de escala: 40m (a, b) y 5m (c, d). Cr\u00e9dito: DOI: 10.1038\/s41467-021-27132-8 <\/p>\n
Cient\u00edficos de la Universidad de Newcastle han identificado un nuevo mecanismo gen\u00e9tico que puede causar formas graves de infertilidad masculina. <\/p>\n
Este avance en la comprensi\u00f3n de la causa subyacente de la infertilidad masculina ofrece la esperanza de mejores opciones de tratamiento para los pacientes en el futuro. <\/p>\n
El estudio, publicado hoy en Nature Communications, muestra que las nuevas mutaciones, no heredadas del padre o la madre, juegan un papel importante en esta condici\u00f3n m\u00e9dica. <\/p>\n
Los expertos han descubierto que las mutaciones que ocurren durante el proceso de reproducci\u00f3n, cuando se replica el ADN de ambos padres, pueden provocar infertilidad en los hombres m\u00e1s adelante en la vida.<\/p>\n
Mejorar la comprensi\u00f3n<\/p>\n
Se espera que este nuevo conocimiento ayude a proporcionar m\u00e1s respuestas en el futuro sobre la causa y las mejores opciones de tratamiento disponibles para las parejas inf\u00e9rtiles. <\/p>\n
El profesor Joris Veltman, decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, dirigi\u00f3 la investigaci\u00f3n en la que participaron pacientes del Centro de Fertilidad de Newcastle y el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Radboud en los Pa\u00edses Bajos. <\/p>\n
Dijo: \u00abEste es un verdadero cambio de paradigma en nuestra comprensi\u00f3n de las causas de la infertilidad masculina. La mayor\u00eda de los estudios gen\u00e9ticos analizan las causas de infertilidad heredadas recesivamente, en las que ambos padres son portadores de una mutaci\u00f3n en un gen , y la infertilidad ocurre cuando el hijo recibe ambas copias mutadas, lo que resulta en problemas con su fertilidad. <\/p>\n
\u00abSin embargo, nuestra investigaci\u00f3n ha encontrado que las mutaciones que ocurren cuando el ADN se replica durante la reproducci\u00f3n en los padres juega un papel significativo papel en la infertilidad de sus hijos. <\/p>\n
\u00abActualmente, no entendemos la causa subyacente en la mayor\u00eda de los hombres inf\u00e9rtiles, y esperamos que esta investigaci\u00f3n aumente el porcentaje de hombres para quienes podemos brindar respuestas\u00bb. <\/p>\n
Los cient\u00edficos recolectaron y estudiaron el ADN de una cohorte global de 185 hombres inf\u00e9rtiles y sus padres. Identificaron 145 mutaciones raras que alteran las prote\u00ednas y que probablemente tengan un impacto negativo en la fertilidad masculina. <\/p>\n
Hasta 29 de las mutaciones afectan genes directamente involucrados en procesos relacionados con la espermatog\u00e9nesis, el proceso de desarrollo de espermatozoides u otros procesos celulares relacionados con la reproducci\u00f3n. <\/p>\n
Los expertos identificaron mutaciones en el gen RBM5 en m\u00faltiples hombres inf\u00e9rtiles. Investigaciones previas realizadas en ratones han demostrado que este gen juega un papel en la infertilidad masculina. <\/p>\n
Es importante destacar que estas mutaciones en su mayor\u00eda causan una forma dominante de infertilidad, donde solo se requiere un gen mutado. Como consecuencia, existe un 50 por ciento de posibilidades de que la infertilidad causada por estas mutaciones se transmita al hijo del hombre (si se utilizan tecnolog\u00edas de reproducci\u00f3n asistida) y esto puede resultar en infertilidad, particularmente en los hijos varones. <\/p>\n
Millones de ni\u00f1os ya han nacido a trav\u00e9s de m\u00e9todos de reproducci\u00f3n asistida como resultado de la infertilidad. Esta investigaci\u00f3n indica que una proporci\u00f3n significativa de estos ni\u00f1os puede heredar la infertilidad de su padre. <\/p>\n
El profesor Veltman dijo: \u00abSi podemos obtener un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, entonces podemos comenzar a comprender mejor los problemas de infertilidad masculina y por qu\u00e9 algunos hombres inf\u00e9rtiles todav\u00eda producen esperma que puede usarse con \u00e9xito para la reproducci\u00f3n asistida. <\/p>\n
p> <\/p>\n
\u00abCon nuestra informaci\u00f3n y la investigaci\u00f3n que otros est\u00e1n realizando, esperamos que los m\u00e9dicos puedan mejorar el asesoramiento para las parejas y recomendar cu\u00e1l es el mejor curso de acci\u00f3n para concebir, ya sea proponiendo un procedimiento m\u00e9dico asistido apropiado o en En los casos en que ninguno sea adecuado, proporcione alternativas apropiadas\u00bb.<\/p>\n
Problemas de infertilidad<\/p>\n
Se estima que hasta el 7 por ciento de los hombres se ven afectados por la infertilidad y el 50 por ciento de los problemas de fertilidad dentro de una pareja heterosexual pareja se deben al hombre. En alrededor de la mitad de los casos de infertilidad masculina, la causa es inexplicable.<\/p>\n
En el futuro, los cient\u00edficos quieren ampliar su trabajo mediante el estudio de miles de pacientes y sus padres en un gran consorcio internacional .<\/p>\n
La Seguir\u00e1n su investigaci\u00f3n realizando m\u00e1s estudios sobre el papel que tienen estos genes mutados recientemente identificados en el impacto de la espermatog\u00e9nesis y en la fertilidad general en humanos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Descubrimiento de nuevas causas gen\u00e9ticas de la infertilidad masculina M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> MS Oud et al, Un paradigma de novo para la infertilidad masculina, Nature Communications (2022). DOI: 10.1038\/s41467-021-27132-8 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Newcastle Cita<\/strong>: Avance en la causa de la infertilidad masculina (2022, 10 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-breakthrough-male-infertility.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Descripci\u00f3n del control y de la histolog\u00eda del test\u00edculo probando TOPAZ1 y formaci\u00f3n acros\u00f3mica aberrante. a, b Tinciones H&E de (a) control y (b) Proband_060 con mutaciones pat\u00f3genas en el gen TOPAZ1. El epitelio de los t\u00fabulos semin\u00edferos en el probando TOPAZ1 muestra un n\u00famero reducido de c\u00e9lulas germinales y una ausencia de esperm\u00e1tides alargadas … Continuar leyendo \u00abAvance en la causa de la infertilidad masculina\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7092","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7092","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7092"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7092\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7092"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7092"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7092"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}