Al crear un mapa del genoma y el proteoma, los cient\u00edficos han descubierto cientos de conexiones novedosas entre diferentes enfermedades humanas. Cr\u00e9dito: Omicscience omicscience.org\/. Esta figura ha sido generada con BioRender.com. <\/p>\n
Un equipo de investigaci\u00f3n internacional dirigido por cient\u00edficos de la Unidad de Epidemiolog\u00eda del Consejo de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica (MRC) de la Universidad de Cambridge ha descubierto cientos de conexiones entre diferentes enfermedades humanas a trav\u00e9s de su origen compartido en nuestro genoma, desafiando la categorizaci\u00f3n de enfermedades por \u00f3rgano, s\u00edntomas o especialidad cl\u00ednica. <\/p>\n
Un nuevo estudio publicado hoy en Science gener\u00f3 datos sobre miles de prote\u00ednas que circulan en nuestra sangre y los combin\u00f3 con datos gen\u00e9ticos para producir un mapa que muestra c\u00f3mo las diferencias gen\u00e9ticas que afectan a estas prote\u00ednas vinculan enfermedades aparentemente diversas y relacionadas.<\/p>\n
Las prote\u00ednas son unidades funcionales esenciales del cuerpo humano que est\u00e1n compuestas de amino\u00e1cidos y codificadas por nuestros genes. El mal funcionamiento de las prote\u00ednas causa enfermedades en la mayor\u00eda de las especialidades m\u00e9dicas y sistemas de \u00f3rganos, y las prote\u00ednas tambi\u00e9n son el objetivo m\u00e1s com\u00fan de los medicamentos que existen en la actualidad.<\/p>\n
Los hallazgos publicados hoy ayudan a explicar por qu\u00e9 los s\u00edntomas aparentemente no relacionados pueden ocurrir al mismo tiempo. en pacientes y sugiere que deber\u00edamos reconsiderar c\u00f3mo diversas enfermedades pueden ser causadas por la misma prote\u00edna o mecanismo subyacente. Cuando una prote\u00edna es un objetivo farmacol\u00f3gico, esta informaci\u00f3n puede se\u00f1alar nuevas estrategias para tratar una variedad de afecciones, as\u00ed como para minimizar los efectos adversos.<\/p>\n
En el estudio se utilizaron muestras de sangre de m\u00e1s de 10 000 participantes del estudio Fenland , el equipo dirigido por la autora principal Dra. Claudia Langenberg en la Unidad de Epidemiolog\u00eda del MRC y el Instituto de Salud de Berl\u00edn en Charit Universittsmedizin, Alemania, demostr\u00f3 que la variaci\u00f3n natural en 2500 regiones del genoma humano est\u00e1 muy fuertemente asociada con diferencias en la abundancia o funci\u00f3n de 5000 prote\u00ednas que circulan en la sangre.<\/p>\n
Este enfoque aborda un cuello de botella importante en la traducci\u00f3n de la ciencia b\u00e1sica a conocimientos cl\u00ednicamente procesables. Si bien los estudios a gran escala del genoma humano han identificado muchos miles de variantes en nuestra secuencia de ADN que est\u00e1n asociadas con enfermedades, los mecanismos subyacentes a menudo siguen sin comprenderse bien debido a las incertidumbres en el mapeo de esas variantes en los genes. Al vincular tales variaciones de ADN relacionadas con la enfermedad con la abundancia o funci\u00f3n de una prote\u00edna codificada, el equipo produjo pruebas s\u00f3lidas de qu\u00e9 genes est\u00e1n involucrados e identific\u00f3 nuevos mecanismos mediante los cuales las prote\u00ednas median el riesgo gen\u00e9tico en la aparici\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n
Por ejemplo, varios estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS, por sus siglas en ingl\u00e9s) han relacionado una regi\u00f3n del genoma humano conocida como KAT8 con la enfermedad de Alzheimer, pero no lograron identificar qu\u00e9 gen de esta regi\u00f3n estaba involucrado. Al combinar datos sobre prote\u00ednas y genes, el equipo pudo identificar un gen en la regi\u00f3n KAT8 denominado PRSS8, que codifica la prote\u00edna prostasina, como nuevo gen candidato en la enfermedad de Alzheimer. Del mismo modo, identificaron un nuevo gen de riesgo para el c\u00e1ncer de endometrio (RSPO3).<\/p>\n
Los autores utilizaron estos nuevos conocimientos para probar sistem\u00e1ticamente cu\u00e1les de estos genes que codifican prote\u00ednas afectaban a una amplia gama de enfermedades. Descubrieron m\u00e1s de 1.800 ejemplos en los que m\u00e1s de una enfermedad fue impulsada por variaciones en un gen individual y sus productos proteicos. Lo que surgi\u00f3 fue una estructura similar a una red de enfermedades humanas, porque muchos de los genes conectaban una gama de condiciones aparentemente diversas y relacionadas en diferentes tejidos. Esto proporciona una fuerte evidencia de que la prote\u00edna respectiva es el origen y apunta a nuevas estrategias potenciales para el tratamiento.<\/p>\n
Dr. Langenberg explic\u00f3: \u00abUn ejemplo extremo que descubrimos de c\u00f3mo una prote\u00edna puede conectarse con varias enfermedades es la prote\u00edna Fibulin-3, que conectamos con 37 afecciones, que incluyen hiperlaxitud, hernias, venas varicosas y un menor riesgo de s\u00edndrome del t\u00fanel carpiano. Una posible explicaci\u00f3n es la formaci\u00f3n at\u00edpica de fibras el\u00e1sticas que cubren nuestros \u00f3rganos y articulaciones, lo que genera diferencias en la elasticidad de los tejidos blandos y conectivos. Esto tambi\u00e9n coincide con las caracter\u00edsticas que otros han observado en ratones en los que se elimin\u00f3 este gen\u00bb.<\/p>\n
Dra. Maik Pietzner, investigador de la Unidad de Epidemiolog\u00eda del MRC y coautor principal del estudio, agreg\u00f3: \u00abUsar nuestro genoma como base fue clave para el \u00e9xito de este estudio. Porque sabemos que la mayor\u00eda de las prote\u00ednas detectadas en la sangre tienen su origen en c\u00e9lulas de otros tejidos, integramos diferentes capas biol\u00f3gicas, como la expresi\u00f3n g\u00e9nica, para permitirnos rastrear prote\u00ednas hasta tejidos relevantes para la enfermedad. Por ejemplo, encontramos que una mayor actividad de la enzima sal biliar sulfotransferasa se asoci\u00f3 con un mayor riesgo de c\u00e1lculos biliares a trav\u00e9s de un mecanismo espec\u00edfico del h\u00edgado. Vinculamos alrededor de 900 prote\u00ednas a su tejido de origen de esta manera\u00bb.<\/p>\n
En colaboraci\u00f3n con colegas del Centro Helmholtz en Munich, Alemania, los autores han desarrollado un aplicaci\u00f3n web (www.omicscience.org) para permitir la difusi\u00f3n inmediata de los resultados y permitir a los investigadores de todo el mundo profundizar en la informaci\u00f3n sobre genes, prote\u00ednas y enfermedades que m\u00e1s les interesan.<\/p>\n
Dr. Eleanor Wheeler, tambi\u00e9n de la Unidad de Epidemiolog\u00eda del MRC y coautora principal del estudio, concluy\u00f3: \u00abPara la mayor\u00eda de las regiones gen\u00f3micas asociadas con el riesgo de enfermedad, se desconoce el gen causal subyacente y el mecanismo. Nuestro trabajo demuestra el valor distintivo de las prote\u00ednas para ampliar en el gen causal de una enfermedad y nos ayuda a comprender el mecanismo a trav\u00e9s del cual la variaci\u00f3n gen\u00e9tica puede causar la enfermedad. Prevemos que la gran cantidad de informaci\u00f3n que estamos compartiendo con la comunidad cient\u00edfica ayudar\u00e1 a los esfuerzos en curso y emergentes para conectar los genes a las enfermedades m\u00e1s directamente a trav\u00e9s de la prote\u00edna codificada, lo que facilita la identificaci\u00f3n acelerada de objetivos farmacol\u00f3gicos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Identificados nuevos objetivos de tratamiento para el Alzheimer M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Maik Pietzner et al, Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases, Science (2021). DOI: 10.1126\/ciencia.abj1541. www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abj1541 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Cambridge Cita<\/strong>: Conexi\u00f3n de genes con enfermedades a trav\u00e9s de prote\u00ednas (2021) , 14 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-genes-diseases-proteins.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Al crear un mapa del genoma y el proteoma, los cient\u00edficos han descubierto cientos de conexiones novedosas entre diferentes enfermedades humanas. Cr\u00e9dito: Omicscience omicscience.org\/. Esta figura ha sido generada con BioRender.com. Un equipo de investigaci\u00f3n internacional dirigido por cient\u00edficos de la Unidad de Epidemiolog\u00eda del Consejo de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica (MRC) de la Universidad de Cambridge … Continuar leyendo \u00abConectando los genes con las enfermedades a trav\u00e9s de las prote\u00ednas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-754","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/754","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=754"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/754\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=754"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=754"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=754"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}