Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un equipo de cient\u00edficos en Montreal y Par\u00eds ha logrado identificar el gen responsable del desarrollo de una forma de Cushing dependiente de los alimentos S\u00edndrome, una enfermedad rara que afecta a ambas gl\u00e1ndulas suprarrenales. <\/p>\n
En su estudio publicado en The Lancet Diabetes & Endocrinology, la Dra. Isabelle Bourdeau y el Dr. Peter Kamenicky identifican en el gen KDM1A las mutaciones responsables del desarrollo de esta forma inusual de la enfermedad.<\/p>\n
Los cient\u00edficos tambi\u00e9n muestran, por primera vez, que la enfermedad se transmite gen\u00e9ticamente.<\/p>\n
Bourdeau es investigador y profesor de medicina de la Universit de Montral en ejercicio en el Centro de Investigaci\u00f3n CHUM (CRCHUM), mientras que Kamenicky trabaja en el Hpital deBictre , parte de la red Assistance Publique-Hpitaux deParis en Francia.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Cushing es causado por la sobreproducci\u00f3n de cortisol, una hormona esteroide, por las dos gl\u00e1ndulas suprarrenales ubicadas sobre los ri\u00f1ones. <\/p>\n
\u201cCuando los tejidos del cuerpo humano se exponen a este exceso de cortisol, los efectos para quienes padecen la enfermedad son graves: aumento de peso, presi\u00f3n arterial alta, depresi\u00f3n, osteoporosis y complicaciones card\u00edacas, por ejemplo. \u201d, dijo Bourdeau, coautor principal del estudio con la Dra. Fanny Chasseloup, colega del equipo franc\u00e9s. <\/p>\n
Este descubrimiento se produce casi 30 a\u00f1os despu\u00e9s de que el S\u00edndrome de Cushing inducido por alimentos fuera descrito por primera vez en 1992 por un grupo de investigaci\u00f3n dirigido por el Dr.Andr Lacroix en el CRCHUM y sus colegas, los Drs.Johanne Tremblay y Pavel Hamet. <\/p>\n
La forma de la enfermedad que estudian Bourdeau y sus colegas es causada espec\u00edficamente por la expresi\u00f3n anormal de los receptores de una hormona llamada GIP (p\u00e9ptido insulinotr\u00f3pico dependiente de glucosa), en ambas gl\u00e1ndulas suprarrenales de los pacientes. Esta hormona es producida por el intestino delgado en respuesta a la ingesta de alimentos. Para las personas con la enfermedad, las concentraciones de cortisol aumentan de manera anormal cada vez que ingieren alimentos. <\/p>\n
El descubrimiento del mecanismo gen\u00e9tico por parte de los equipos de Francia y Quebec fue posible gracias al uso de t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas de vanguardia recientes en tejidos de pacientes, incluidos los investigados por el Dr. Lacroix en CHUM. Bourdeau cont\u00f3 con la ayuda de la investigadora del CRCHUM, Martine Ttreault, durante los an\u00e1lisis inform\u00e1ticos relacionados con el proyecto de investigaci\u00f3n. <\/p>\n
Diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano gracias al an\u00e1lisis gen\u00e9tico<\/p>\n
\u00abEn general, las enfermedades raras suelen estar infradiagnosticadas en las cl\u00ednicas\u00bb, afirma Bourdeau, director m\u00e9dico del equipo multidisciplinar de tumores suprarrenales del CHUM. <\/p>\n
\u201cAl identificar este nuevo gen, ahora tenemos una forma de diagnosticar antes a nuestros pacientes y sus familias y as\u00ed ofrecer una medicina m\u00e1s personalizada. En el CHUM ya se ofrecen an\u00e1lisis gen\u00e9ticos en nuestra Divisi\u00f3n de Medicina Gen\u00e9tica\u201d. <\/p>\n
En una notable demostraci\u00f3n de cooperaci\u00f3n cient\u00edfica, los equipos de Quebec y Francia pudieron recolectar y estudiar muestras de tejido disponibles en biobancos locales e internacionales en Canad\u00e1, Francia, Italia, Grecia, B\u00e9lgica y los Pa\u00edses Bajos. <\/p>\n
Se compararon gen\u00e9ticamente muestras de sangre y tejido de la gl\u00e1ndula suprarrenal de 17 pacientes, en su mayor\u00eda mujeres, diagnosticadas con s\u00edndrome de Cushing dependiente de GIP con las de otros 29 con s\u00edndrome de Cushing suprarrenal bilateral no dependiente de GIP. <\/p>\n
Este fue todo un logro, dada la rareza de la enfermedad en la poblaci\u00f3n general. Permiti\u00f3 a los investigadores identificar las mutaciones gen\u00e9ticas del gen KDM1A y determinar que la enfermedad se transmite gen\u00e9ticamente. <\/p>\n
Desde 2009, el CHUM ha sido designado como el centro de atenci\u00f3n cuaternaria de tumores suprarrenales del Programa de C\u00e1ncer de Quebec. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo s\u00edndrome inmunol\u00f3gico y endocrino M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Fanny Chasseloup et al, Loss of KDM1A in GIP-dependent macronodular suprarrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome: a multicenter, retrospective , estudio de cohorte, The Lancet Diabetes & Endocrinology (2021). DOI: 10.1016\/S2213-8587(21)00236-9 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> The Lancet Diabetes & Endocrinology <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Montreal Cita<\/strong>: Identificado: El gen detr\u00e1s de una forma inusual del s\u00edndrome de Cushing (2021, 14 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-gene-unusual-cushing-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Un equipo de cient\u00edficos en Montreal y Par\u00eds ha logrado identificar el gen responsable del desarrollo de una forma de Cushing dependiente de los alimentos S\u00edndrome, una enfermedad rara que afecta a ambas gl\u00e1ndulas suprarrenales. En su estudio publicado en The Lancet Diabetes & Endocrinology, la Dra. Isabelle Bourdeau y el … Continuar leyendo \u00abIdentificado: el gen detr\u00e1s de una forma inusual del s\u00edndrome de Cushing\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-763","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/763","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=763"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/763\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=763"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=763"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=763"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}