Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Las enfermedades raras constituyen un problema de salud importante en Europa: se estima que 30 millones de personas viven con una, y de estas, el 50% no ha recibido un diagnostico El sufrimiento causado por estos trastornos, tanto para los pacientes como para los m\u00e9dicos que intentan tratarlos, es inmenso, especialmente cuando el origen de la enfermedad sigue siendo un misterio sin resolver. <\/p>\n
\u00abCon las enfermedades raras, el gran problema actual es el diagn\u00f3stico, ya que es necesario para un tratamiento eficaz\u00bb, dijo el Dr. Holm Graener, director gerente del centro de enfermedades raras en Tbingen, Alemania. \u00abEn promedio, se necesitan cinco a\u00f1os para que un paciente obtenga un diagn\u00f3stico, si es que se hace un diagn\u00f3stico\u00bb. <\/p>\n
Agreg\u00f3: \u00abCuando hay un diagn\u00f3stico tard\u00edo, o sin diagn\u00f3stico, el paciente no tiene una puerta de entrada al sistema de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Pasan de un m\u00e9dico a otro y de un diagn\u00f3stico falso a otro falso. Es muy angustioso para el paciente y muy costoso para el sistema\u00bb. <\/p>\n
En 2018, expertos en enfermedades raras de toda Europa se unieron para solucionar este problema, la \u00abodisea del diagn\u00f3stico\u00bb, a trav\u00e9s de un proyecto en curso financiado por la UE llamado Solve-RD. El proyecto re\u00fane a m\u00e1s de 300 m\u00e9dicos, cient\u00edficos y representantes de pacientes de 51 sitios en 15 pa\u00edses europeos con un objetivo tan simple como ambicioso: resolver las enfermedades raras sin resolver. <\/p>\n
La rareza de estas enfermedades hace que sea dif\u00edcil nombrarlas y tratarlas cuando las cl\u00ednicas y los laboratorios funcionan de forma aislada. La fortaleza de Solve-RD radica en su capacidad para agrupar recursos y, por lo tanto, aumentar la probabilidad de diagn\u00f3stico. Solve-RD se basa en la naturaleza de red de varias \u00abRedes de referencia europeas\u00bb (ERN), una serie de redes virtuales que involucran a proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica en toda Europa, donde se llevan a cabo debates sobre enfermedades raras complejas. <\/p>\n
Al abordar el problema de los m\u00e9dicos e investigadores que trabajan en silos nacionales, el Dr. Graener dijo: \u00abDebido a que hay tantas enfermedades raras y debido a su rareza (en cualquier lugar), hay escasez de expertos y conocimientos, por lo que la calidad de los tratamientos y cuidados muchas veces no es la adecuada\u201d. <\/p>\n
Los investigadores de Solve-RD est\u00e1n tomando dos enfoques para esta empresa masiva. El primero es un nuevo an\u00e1lisis de los datos gen\u00f3micos existentes de 23.000 pacientes. El segundo es la aplicaci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas \u00ab\u00f3micas\u00bb en muestras de 6.000 pacientes. Omics permite a los cient\u00edficos analizar el metaboloma de un paciente (una lista de todas las mol\u00e9culas que se encuentran en sus c\u00e9lulas) y el epigenoma (los compuestos qu\u00edmicos que instruyen a los genes para que se activen o desactiven), informaci\u00f3n que se\u00f1alar\u00e1 variantes gen\u00e9ticas que causan enfermedades. <\/p>\n
\u00abDebido al enfoque colaborativo que estamos adoptando para compartir datos y experiencia, estamos en una posici\u00f3n s\u00f3lida para identificar nuevos genes relacionados con enfermedades y brindar un diagn\u00f3stico a muchos pacientes europeos que permanecen sin diagnosticar hoy\u00bb, dijo el Dr. Graener, a quien se le ha encomendado la coordinaci\u00f3n de Solve-RD. \u00abPrevemos aumentar el rendimiento del diagn\u00f3stico entre un 10% y un 20%\u00bb. <\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 tan raro es raro? <\/p>\n
Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Es un t\u00e9rmino general que cubre (entre otras cosas) formas raras de enfermedades neurol\u00f3gicas, enfermedades metab\u00f3licas, discapacidades intelectuales, ciertos tipos de c\u00e1ncer, trastornos reumatol\u00f3gicos, epilepsias complejas, inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias. La mayor\u00eda de estas condiciones son causadas por una o m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas poco comunes, por lo que es l\u00f3gico que la clave para el diagn\u00f3stico y el tratamiento sea identificar primero el gen mutado. El siguiente paso es encontrar la prote\u00edna que se produce a partir de este gen (las prote\u00ednas son necesarias para la estructura, funci\u00f3n y regulaci\u00f3n del cuerpo) y luego encontrar un f\u00e1rmaco que se dirija al gen o a la prote\u00edna, restaurando as\u00ed la salud del paciente. <\/p>\n
Hasta la fecha, el nuevo an\u00e1lisis de datos del proyecto ha resuelto 444 casos de 8460 conjuntos de datos de exoma y genoma de 4457 familias (el genoma es un conjunto completo de informaci\u00f3n gen\u00e9tica de una persona, y la secuenciaci\u00f3n del exoma revela toda la prote\u00edna). regiones codificantes del genoma). Los investigadores anticipan resolver m\u00e1s de 2000 casos adicionales antes de que finalice el proyecto en junio de 2023. <\/p>\n
Pero los beneficios se sentir\u00e1n mucho m\u00e1s all\u00e1 de esta fecha, ya que el proyecto planea dejar un legado en forma de investigaci\u00f3n de clase mundial. instalaciones y el conjunto de datos gen\u00e9ticos m\u00e1s grande del mundo para los grupos de enfermedades cubiertos. Este conjunto de datos facilitar\u00e1 en gran medida la identificaci\u00f3n de variaciones gen\u00e9ticas de enfermedades raras en el futuro. <\/p>\n
La creaci\u00f3n del Grupo de trabajo de participaci\u00f3n comunitaria de Solve-RD es otro aspecto importante del proyecto. Este grupo de trabajo est\u00e1 dirigido por EURORDIS, que representa la voz de los 30 millones de personas afectadas por enfermedades raras en toda Europa y refuerza los v\u00ednculos entre 984 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 74 pa\u00edses, para garantizar que todos compartan recursos y conocimientos clave. <\/p>\n
Dra. Gulcin Gumus, gerente de proyectos de investigaci\u00f3n y pol\u00edticas de EURORDIS, dijo: \u00abIncluso cuando finalice el proyecto, seguiremos apoyando a los pacientes. No es posible diagnosticar a todos, incluso con la \u00faltima tecnolog\u00eda, por lo que la comunicaci\u00f3n sobre los \u00faltimos hallazgos de investigaci\u00f3n y tener un La comunidad de apoyo seguir\u00e1 siendo importante para las personas que no han sido diagnosticadas, as\u00ed como para las personas diagnosticadas con una enfermedad ultra rara\u00bb. <\/p>\n
\u00abTodas las personas (con una enfermedad rara) necesitan hablar sobre sus inquietudes. Quieren participar en su atenci\u00f3n. Necesitan ser dirigidos a l\u00edneas de ayuda. Quieren ser notificados de actualizaciones en diagn\u00f3stico y tratamiento. .\u00bb <\/p>\n
Conscientes de que los tratamientos efectivos son escasos, el Dr. Graener y sus colegas tambi\u00e9n est\u00e1n desarrollando un \u00abenfoque de terapia gen\u00e9tica\u00bb que permitir\u00e1 probar mol\u00e9culas de f\u00e1rmacos espec\u00edficas de mutaci\u00f3n en pacientes individuales afectados. Los resultados de este trabajo, sin embargo, est\u00e1n algo lejos. <\/p>\n
Ataques inflamatorios <\/p>\n
Las enfermedades autoinflamatorias sist\u00e9micas (SAID, por sus siglas en ingl\u00e9s) son un conjunto de condiciones raras particularmente dif\u00edciles de tratar para los m\u00e9dicos, ya que no hay marcadores biol\u00f3gicos que se\u00f1alen una causa subyacente. <\/p>\n
Aunque desencadenadas por una deficiencia en el sistema inmunol\u00f3gico de una persona, las SAID no deben confundirse con enfermedades autoinmunes, que son causadas por una respuesta defectuosa de los anticuerpos. Los SAID pueden afectar a cualquier persona, joven o mayor. Los pacientes presentan una serie de s\u00edntomas muy inespec\u00edficos (como fiebre, sarpullido, dolor en las articulaciones, inflamaci\u00f3n de los ganglios linf\u00e1ticos y dolor musculoesquel\u00e9tico, rigidez y espasmos), lo que significa que un diagn\u00f3stico debe basarse en gran medida en que los m\u00e9dicos obtengan un historial detallado del paciente para comprender el patr\u00f3n de s\u00edntomas asociados con los brotes. <\/p>\n
Este, sin embargo, es un instrumento contundente, que conduce a frecuentes diagn\u00f3sticos err\u00f3neos y tratamientos ineficaces. En promedio, se prescriben hasta cinco tratamientos inadecuados o ineficaces a cada paciente con una afecci\u00f3n relacionada con SAID antes de realizar un diagn\u00f3stico correcto y prescribir un f\u00e1rmaco apropiado. Pero los pacientes con SAID se enferman gravemente poco despu\u00e9s del inicio de la enfermedad, por lo que un diagn\u00f3stico lento puede tener un impacto tremendo en su salud y calidad de vida. <\/p>\n
Resumiendo el problema, el investigador de SAID, el profesor Vassilis Soumelis del Instituto Curie en Par\u00eds, Francia, dijo: \u00abLa gente sufre mucho, tanto f\u00edsica como mentalmente, pero nadie puede decirles qu\u00e9 les pasa. Y hasta que el paciente es correctamente diagnosticado, \u00e9l o ella no puede beneficiarse del tratamiento adecuado\u00bb. <\/p>\n
Prof. Soumelis es el coordinador de ImmunAID, un proyecto europeo que tiene como objetivo hacer que los diagn\u00f3sticos de SAID sean m\u00e1s r\u00e1pidos y precisos. El proyecto de cinco a\u00f1os, que comenz\u00f3 en 2018 e involucra a cient\u00edficos que trabajan junto con m\u00e9dicos de 36 centros cl\u00ednicos y grupos de defensa de pacientes, tiene como objetivo aliviar el espectro de SAID. <\/p>\n
Hasta ahora, los cient\u00edficos han recopilado y analizado grandes cantidades de datos biol\u00f3gicos de 200 pacientes que viven con SAID no diagnosticados (su objetivo es 700 pacientes). Estos datos se est\u00e1n analizando en busca de genes y prote\u00ednas defectuosos. Los expertos tambi\u00e9n est\u00e1n estudiando las comunidades de microorganismos que viven en los intestinos de los pacientes, ya que se cree cada vez m\u00e1s que el microbioma intestinal desempe\u00f1a un papel importante en la modulaci\u00f3n de la inflamaci\u00f3n. <\/p>\n
Los investigadores esperan que surjan patrones importantes de sus patrones de datos que usar\u00e1n para dise\u00f1ar un sistema nuevo y s\u00f3lido para clasificar los SAID. Estas clasificaciones luego se informar\u00e1n en una base de datos central a la que tendr\u00e1n acceso los equipos m\u00e9dicos, lo que permitir\u00e1 a los m\u00e9dicos diagnosticar y tratar con confianza a los pacientes que presentan SAID. <\/p>\n
El papel de los genes <\/p>\n
Aunque muchos SAID siguen sin diagnosticarse gen\u00e9ticamente, se cree que la mayor\u00eda de las enfermedades autoinflamatorias tienen un trasfondo gen\u00e9tico fuerte, con mutaciones que ocurren en genes individuales. Hasta la fecha se han identificado m\u00e1s de 30 genes asociados a enfermedades autoinflamatorias. <\/p>\n
La fiebre mediterr\u00e1nea familiar es el SAID hereditario m\u00e1s com\u00fan, y en 1997 tambi\u00e9n se convirti\u00f3 en el primer gen SAID identificado como causante de la enfermedad. No existe cura para la afecci\u00f3n, pero cuando a los pacientes se les recetan los medicamentos antiinflamatorios correctos, se pueden prevenir los ataques y aliviar los s\u00edntomas. <\/p>\n
Prof. Soumelis espera que ImmunAID produzca un resultado similar para otros SAID. \u00abAl recopilar datos de alta calidad, tenemos expectativas muy altas de descubrir el mecanismo subyacente de una afecci\u00f3n y diagnosticarlo\u00bb, dijo. <\/p>\n
\u00abNuestro objetivo final es disminuir el tiempo desde la primera sospecha de una enfermedad hasta el diagn\u00f3stico definitivo y, por supuesto, que todos los pacientes reciban tratamientos espec\u00edficos\u00bb. <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
El an\u00e1lisis facial mejora el diagn\u00f3stico Proporcionado por Horizon: la revista de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n de la UE Cita<\/strong>: El proyecto re\u00fane recursos para acelerar los diagn\u00f3sticos de enfermedades raras (23 de febrero de 2022) consultado el 29 de agosto 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-pools-resources-rare-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Las enfermedades raras constituyen un problema de salud importante en Europa: se estima que 30 millones de personas viven con una, y de estas, el 50% no ha recibido un diagnostico El sufrimiento causado por estos trastornos, tanto para los pacientes como para los m\u00e9dicos que intentan tratarlos, es inmenso, especialmente … Continuar leyendo \u00abEl proyecto re\u00fane recursos para acelerar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7837","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7837","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7837"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7837\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7837"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7837"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7837"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}