Cr\u00e9dito: Colette Zylstra, Broad Communications <\/p>\n
Cient\u00edficos de Broad analizaron datos de secuenciaci\u00f3n de m\u00e1s de 200\u00a0000 personas y encontraron variantes gen\u00e9ticas raras asociadas con enfermedades como diabetes e insuficiencia card\u00edaca . <\/p>\n
El Biobanco del Reino Unido, una base de datos a gran escala de informaci\u00f3n gen\u00e9tica y de salud de medio mill\u00f3n de participantes del Reino Unido, public\u00f3 nuevos datos el a\u00f1o pasado sobre las secuencias de la parte del genoma que codifica la prote\u00edna llamada exoma. Los investigadores que analizaron los datos de secuenciaci\u00f3n del exoma completo de aproximadamente 200\u00a0000 participantes ahora han identificado varias nuevas variantes gen\u00e9ticas raras que aumentan en gran medida el riesgo de, o incluso causan, una variedad de enfermedades cardiometab\u00f3licas.<\/p>\n
En un estudio publicado en Nature Genetics, investigadores del Broad Institute of MIT y Harvard, Geisinger MyCode Study, Regeneron Genetics Center y otras instituciones estudiaron la contribuci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas raras a 83 enfermedades y rasgos cardiometab\u00f3licos diferentes, que incluyen insuficiencia card\u00edaca, diabetes, enfermedad renal y alta niveles de colesterol El equipo encontr\u00f3 57 asociaciones significativas entre estas variantes y rasgos, algunos previamente conocidos y algunos descubiertos recientemente. Tambi\u00e9n mostraron que del 1 al 2,4 por ciento de los participantes portan variantes gen\u00e9ticas vinculadas a ciertas enfermedades cardiometab\u00f3licas.<\/p>\n
Los cient\u00edficos dicen que los hallazgos demuestran el poder de la secuenciaci\u00f3n a gran escala de todo el exoma y podr\u00edan ayudar a otras investigaciones dirigidas a encontrar nuevos tratamientos y m\u00e9todos de detecci\u00f3n para pacientes con estas enfermedades.<\/p>\n
\u00abLo que fue fascinante para m\u00ed fue que pudimos detectar se\u00f1ales de estas enfermedades comunes y raras en 200,000 personas que son una muestra representativa del poblaci\u00f3n\u00bb, dijo Patrick Ellinor, coautor principal del estudio, director de la Iniciativa de Enfermedades Cardiovasculares y el Laboratorio de Cardiolog\u00eda de Precisi\u00f3n en el Instituto Broad, director del Centro Demoulas para Arritmias Card\u00edacas en el Hospital General de Massachusetts, y profesor de Harvard Medical Escuela. <\/p>\n
M\u00e1s all\u00e1 de GWAS<\/p>\n
Durante la \u00faltima d\u00e9cada, los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) han identificado una gran cantidad de regiones gen\u00e9ticas asociadas con enfermedades, pero a menudo se centraron en variantes gen\u00e9ticas comunes con peque\u00f1as Efectos sobre el riesgo de enfermedad. En lugar de analizar el genoma completo, el equipo se centr\u00f3 en las regiones codificantes de prote\u00ednas del genoma y, en particular, en variantes gen\u00e9ticas raras que desactivan un gen, tambi\u00e9n llamadas variantes de \u00abp\u00e9rdida de funci\u00f3n\u00bb (LOF). Al concentrarse en estas variantes LOF, los investigadores pudieron identificar genes con un papel importante o incluso causal en enfermedades, lo que podr\u00eda ayudar a los cient\u00edficos a comprender mejor los mecanismos biol\u00f3gicos subyacentes a estas enfermedades.<\/p>\n
Por ejemplo, el equipo encontr\u00f3 que las variantes raras del gen GIGYF1, que es uno de muchos otros genes previamente vinculados a la diabetes tipo 2, son responsables de un aumento importante en el riesgo de diabetes tipo 2.<\/p>\n
El equipo tambi\u00e9n evalu\u00f3 y aclar\u00f3 la riesgo asociado con los genes mendelianos que se sabe que causan enfermedades. Por ejemplo, encontraron aumentos sorprendentes en el riesgo de colesterol alto en sangre y enfermedad renal cr\u00f3nica asociados con variantes en el gen LDLR y el gen PKD1, respectivamente. Con un conjunto de datos tan grande para analizar, el equipo tambi\u00e9n pudo evaluar con qu\u00e9 frecuencia se encontraron ciertas variantes raras de enfermedades cardiometab\u00f3licas en los participantes. Descubrieron que entre el 1 y el 2,4 por ciento de las personas eran portadoras de variantes potencialmente causantes de enfermedades como cardiomiopat\u00eda, arritmia, hipercolesterolemia y diabetes. Los cient\u00edficos creen que este hallazgo puede ofrecer informaci\u00f3n sobre las frecuencias de las variantes patog\u00e9nicas dentro de la poblaci\u00f3n general. <\/p>\n
M\u00e1s all\u00e1 del Reino Unido<\/p>\n
Para replicar sus hallazgos en una poblaci\u00f3n fuera del Reino Unido, el equipo de Broad trabaj\u00f3 con colaboradores del sistema de salud Geisinger y el Centro de Gen\u00e9tica Regeneron para analizar datos de casi 175.000 participantes viviendo en los Estados Unidos. Encontraron una fuerte replicaci\u00f3n de muchas de las asociaciones gen\u00e9ticas, lo que indica que los hallazgos no eran espec\u00edficos de los datos del Biobanco del Reino Unido.<\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos pueden ayudar tanto a los genetistas como a los m\u00e9dicos a comprender mejor el riesgo relativo que confieren las enfermedades variantes\u00bb, dijo Sean Jurgens, coautor y acad\u00e9mico visitante de la Iniciativa de Enfermedades Cardiovasculares en Broad. \u00abNuestros hallazgos tambi\u00e9n pueden inspirar futuros estudios destinados a la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de estas enfermedades cardiometab\u00f3licas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Genes de arritmia m\u00e1s comunes de lo que se pensaba M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sean J. Jurgens et al, An\u00e1lisis de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica rara subyacente a las enfermedades y rasgos cardiometab\u00f3licos entre 200\u00a0000 individuos en el Biobanco del Reino Unido , Gen\u00e9tica de la Naturaleza (2022). DOI: 10.1038\/s41588-021-01011-w Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por Broad Institute of MIT y Harvard Cita<\/strong>: Estudio basado en la poblaci\u00f3n revela fuerte v\u00ednculos gen\u00e9ticos con m\u00faltiples enfermedades y rasgos cardiometab\u00f3licos (23 de febrero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-population-based-reveals-strong-genetic-links.html Este documento est\u00e1 sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Colette Zylstra, Broad Communications Cient\u00edficos de Broad analizaron datos de secuenciaci\u00f3n de m\u00e1s de 200\u00a0000 personas y encontraron variantes gen\u00e9ticas raras asociadas con enfermedades como diabetes e insuficiencia card\u00edaca . El Biobanco del Reino Unido, una base de datos a gran escala de informaci\u00f3n gen\u00e9tica y de salud de medio mill\u00f3n de participantes del … Continuar leyendo \u00abEstudio basado en poblaci\u00f3n revela fuertes v\u00ednculos gen\u00e9ticos con m\u00faltiples enfermedades y rasgos cardiometab\u00f3licos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7854","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7854","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7854"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7854\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7854"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7854"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7854"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}