Resumen del estudio. Ofrecimos a los padres de ni\u00f1os diagnosticados con un s\u00edndrome gen\u00e9tico que incluye discapacidad intelectual debido a SNV causantes de enfermedades de novo para participar en esta cohorte. Todos los pacientes fueron remitidos inicialmente para pruebas de diagn\u00f3stico cl\u00ednico con secuenciaci\u00f3n trio del genoma completo\/secuenciaci\u00f3n del exoma completo en el Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del hospital universitario Karolinska, Estocolmo, Suecia. Despu\u00e9s de firmar el consentimiento por escrito, se envi\u00f3 a casa a los padres un kit de prueba para proporcionar una muestra de esperma. El ADN derivado de sangre estaba disponible antes del estudio en el laboratorio de la universidad Karolinska. Cuatro familias fueron excluidas por no enviar muestra de semen (n=2), falta de disponibilidad de muestras de sangre de los padres y\/o control positivo en la familia (n=2). ddPCR, PCR digital de gotas; SNV, variante de un solo nucle\u00f3tido. Cr\u00e9dito: DOI: 10.1002\/mgg3.1880 <\/p>\n
Investigadores del Karolinska Institutet analizaron muestras de sangre y esperma de padres sanos de ni\u00f1os con s\u00edndromes gen\u00e9ticos y los resultados indican que el mosaicismo de la l\u00ednea germinal se subestima como causa de los s\u00edndromes y que el nivel de variante gen\u00e9tica es mayor en el esperma que en la sangre. El estudio fue publicado recientemente en Molecular Genetics & Genomic Medicine. <\/p>\n
Al igual que las pilas de mosaico que cubren el piso de un ba\u00f1o, nuestras c\u00e9lulas humanas pueden verse y comportarse de manera diferente unas de otras. Una explicaci\u00f3n para esto es el mosaicismo gen\u00e9tico y significa que hay m\u00e1s de una composici\u00f3n gen\u00e9tica dentro del mismo individuo. Las personas sanas pueden tener una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica confinada a sus g\u00f3nadas. Esto se llama mosaicismo de la l\u00ednea germinal. En el caso del mosaicismo germinal, la descendencia puede heredar el evento mutacional en todas sus c\u00e9lulas y desarrollar s\u00edntomas severos. <\/p>\n
En este estudio, los investigadores buscaron el mosaicismo de la l\u00ednea germinal en 87 padres sanos de ni\u00f1os diagnosticados con s\u00edndromes gen\u00e9ticos de novo con un m\u00e9todo llamado PCR digital de gotitas. Este es un m\u00e9todo m\u00e1s sensible que el que se usa en la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica regular. Encontraron mosaicismo en dos padres sanos al investigar sangre y esperma. Al comparar la sangre y los espermatozoides, tambi\u00e9n encontraron que el nivel de mosaicismo era mayor en los espermatozoides que en la sangre en ambos casos. Los resultados indican que el mosaicismo de la l\u00ednea germinal se subestima como causa de los s\u00edndromes gen\u00e9ticos de novo en los ni\u00f1os. <\/p>\n
\u00abComprender los mecanismos detr\u00e1s de una enfermedad rara es la clave para establecer una atenci\u00f3n adecuada, como la vigilancia y el tratamiento. Tambi\u00e9n mejora el asesoramiento gen\u00e9tico a los pacientes y sus padres con respecto al riesgo de recurrencia. Estos resultados pueden tener un impacto en c\u00f3mo se maneja la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica, con respecto a la elecci\u00f3n del m\u00e9todo y qu\u00e9 tejido analizar\u00bb, dice Sofia Frisk, MD, Clinical Genetics, Karolinska Universitetssjukhuset y Ph.D. estudiante, Karolinska Institutet, quien es el primer autor del art\u00edculo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La medici\u00f3n de mutaciones en los espermatozoides puede revelar el riesgo de autismo en futuros ni\u00f1os M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sofia Frisk et al, Detecci\u00f3n de mosaico de la l\u00ednea germinal en padres de ni\u00f1os con s\u00edndromes de discapacidad intelectual causados por variantes de novo, Gen\u00e9tica Molecular y Medicina Gen\u00f3mica (2022). DOI: 10.1002\/mgg3.1880 Proporcionado por Karolinska Institutet Cita<\/strong>: El an\u00e1lisis de esperma puede detectar variantes gen\u00e9ticas raras (2022, 17 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022- 02-analysing-sperm-rare-genetic-variants.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Resumen del estudio. Ofrecimos a los padres de ni\u00f1os diagnosticados con un s\u00edndrome gen\u00e9tico que incluye discapacidad intelectual debido a SNV causantes de enfermedades de novo para participar en esta cohorte. Todos los pacientes fueron remitidos inicialmente para pruebas de diagn\u00f3stico cl\u00ednico con secuenciaci\u00f3n trio del genoma completo\/secuenciaci\u00f3n del exoma completo en el Departamento de … Continuar leyendo \u00abEl an\u00e1lisis de esperma puede detectar variantes gen\u00e9ticas raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8181","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8181","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8181"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8181\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8181"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8181"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8181"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}