Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Dos beb\u00e9s recibieron la primera terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Tay-Sachs despu\u00e9s de m\u00e1s de 14 a\u00f1os de desarrollo. <\/p>\n
Tay-Sachs es una enfermedad neurol\u00f3gica grave causada por una deficiencia en una enzima llamada HexA. Esta enzima descompone una sustancia similar a la grasa que normalmente existe en cantidades muy peque\u00f1as e inofensivas en el cerebro. Sin embargo, sin HexA, esta sustancia grasa puede acumularse a niveles t\u00f3xicos que da\u00f1an y matan las neuronas. <\/p>\n
Uno de los s\u00edntomas de esta enfermedad fue descrito por primera vez en 1883 por el oftalm\u00f3logo brit\u00e1nico Warren Tay, quien vio una mancha de color rojo cereza en la parte posterior del ojo de los beb\u00e9s afectados. En 1887, el neur\u00f3logo estadounidense Bernard Sachs describi\u00f3 los profundos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de Tay-Sachs en un art\u00edculo seminal:<\/p>\n
\u00bb No se not\u00f3 nada anormal hasta la edad de dos o tres meses, cuando los padres observaron que el ni\u00f1o estaba mucho m\u00e1s ap\u00e1tico que los ni\u00f1os de esa edad. El ni\u00f1o normalmente se acostaba boca arriba y nunca pod\u00eda cambiar de posici\u00f3n. Nunca intentaba ning\u00fan movimiento voluntario. El ni\u00f1o se debilitaba cada vez m\u00e1s, dejaba de comer adecuadamente, sus problemas bronquiales aumentaban. , y finalmente, apareci\u00f3 la neumon\u00eda, muri\u00f3 en agosto de 1886″.<\/p>\n
Esta triste descripci\u00f3n de Tay-Sachs sigue siendo actual, y las personas con la enfermedad generalmente mueren a los 5 a\u00f1os. Algunas personas desarrollan Tay-Sachs m\u00e1s tarde en la vida, con s\u00edntomas que comienzan en la adolescencia y empeoran progresivamente durante muchas d\u00e9cadas.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n de enfermedades raras puede conducir a avances en la medicina en general. <\/p>\n
Desafortunadamente, todav\u00eda no hay tratamiento para Tay-Sachs. El tratamiento m\u00e9dico agresivo puede extender la supervivencia pero no mejora la funci\u00f3n neurol\u00f3gica. La \u00fanica forma efectiva de tratar Tay-Sachs es restaurar la enzima HexA en el cerebro. Sin embargo, esto es dif\u00edcil porque la barrera hematoencef\u00e1lica evita que la mayor\u00eda de las mol\u00e9culas pasen al cerebro.<\/p>\n
Soy miembro de un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina UMass Chan y la Universidad de Auburn que desarroll\u00f3 una terapia g\u00e9nica que pueden ayudar a sortear esta barrera. Nuestro tratamiento utiliza dos vectores virales inofensivos para enviar instrucciones de ADN a las c\u00e9lulas cerebrales que les ense\u00f1an c\u00f3mo producir la enzima que falta. Se han utilizado t\u00e9cnicas similares para tratar una serie de enfermedades relacionadas y otras afecciones. En el caso de Tay-Sachs, estas instrucciones de ADN ingresan al n\u00facleo de estas c\u00e9lulas y permanecen all\u00ed, lo que permite la producci\u00f3n a largo plazo de HexA. Bas\u00e1ndonos en nuestros estudios anteriores que probaron con \u00e9xito nuestra terapia g\u00e9nica en diferentes especies animales, creemos que administrar el tratamiento en una parte central del cerebro permite que la enzima viaje a lo largo de sus conexiones a otras regiones y se distribuya por todo el cerebro.<\/p>\n
El primer ni\u00f1o que recibi\u00f3 nuestro tratamiento de terapia g\u00e9nica ten\u00eda 2 a\u00f1os y presentaba s\u00edntomas de la enfermedad en etapa tard\u00eda. Tres meses despu\u00e9s del tratamiento, ten\u00edan un mejor control muscular y pod\u00edan enfocar sus ojos. Ahora, a los 5 a\u00f1os, el ni\u00f1o tiene una salud estable y no tiene convulsiones, lo que generalmente no es posible para los pacientes de esta edad. Un segundo ni\u00f1o tratado a la edad de 7 meses hab\u00eda mejorado el desarrollo cerebral a los tres meses de seguimiento y permanece libre de convulsiones a poco m\u00e1s de 2 a\u00f1os. <\/p>\n
Se necesitan m\u00e1s pruebas para confirmar si nuestro tratamiento puede detener la progresi\u00f3n de la enfermedad. Dado que esta fue la primera vez que nuestro tratamiento se administr\u00f3 a humanos, usamos una dosis conservadora por debajo de los efectos terap\u00e9uticos m\u00e1ximos que observamos en nuestros estudios con animales. Actualmente, mis colegas y yo estamos realizando un ensayo cl\u00ednico de seguimiento para probar la seguridad y la eficacia de dosis crecientes en un mayor n\u00famero de pacientes.<\/p>\n
El aumento del costo de fabricaci\u00f3n de estos tratamientos hace que sea extremadamente dif\u00edcil, si no imposible, desarrollar y probar la terapia g\u00e9nica para muchas enfermedades ultra raras donde el n\u00famero de pacientes en todo el mundo es muy peque\u00f1o y la rentabilidad baja.<\/p>\n
Pudimos entregar estos tratamientos a los ni\u00f1os en nuestros ensayos cl\u00ednicos en curso gracias solo a financiaci\u00f3n de una familia generosa cuyo propio hijo es un participante. Este enfoque de base es un tema com\u00fan en la investigaci\u00f3n de enfermedades ultrararas, el desarrollo y las pruebas a menudo cuentan con el apoyo de padres, fundaciones y subvenciones federales.<\/p>\n
Nuestro programa del Instituto Traslacional de Terap\u00e9utica Molecular en la Escuela de Medicina UMass Chan se enfoca en desarrollar m\u00e1s genes de vectores virales. terapias para un n\u00famero cada vez mayor de enfermedades ultra raras en colaboraci\u00f3n con familias y fundaciones. Creemos que todos los pacientes afectados por cualquiera de las aproximadamente 7000 enfermedades raras en todo el mundo merecen la oportunidad de llevar una vida normal. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Primera evidencia de estabilizaci\u00f3n cl\u00ednica en Tay-Sachs proporcionada por The Conversation <\/p>\n
Este art\u00edculo se vuelve a publicar de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el art\u00edculo original. <\/p>\n
Cita<\/strong>: Primera terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Tay-Sachs administrada con \u00e9xito a dos ni\u00f1os (2022, 15 de febrero) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02 -gene-therapy-tay-sachs-disease-successfully.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Dos beb\u00e9s recibieron la primera terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Tay-Sachs despu\u00e9s de m\u00e1s de 14 a\u00f1os de desarrollo. Tay-Sachs es una enfermedad neurol\u00f3gica grave causada por una deficiencia en una enzima llamada HexA. Esta enzima descompone una sustancia similar a la grasa que normalmente existe en cantidades muy peque\u00f1as … Continuar leyendo \u00abPrimera terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Tay-Sachs administrada con \u00e9xito a dos ni\u00f1os\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8374","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8374","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8374"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8374\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8374"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8374"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8374"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}