Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una de las enfermedades neuromusculares m\u00e1s comunes, que es causada por una expresi\u00f3n anormal del factor de transcripci\u00f3n DUX4. Ahora, los investigadores han identificado un nuevo biomarcador prometedor, la interleucina-6 (IL-6), que se correlaciona con la gravedad de la FSHD. Esto tiene el potencial de controlar cl\u00ednicamente la enfermedad y ayudar a evaluar la eficacia de los posibles tratamientos para la FSHD. Su estudio se publica en el Journal of Neuromuscular Diseases. <\/p>\n
\u00abLa FSHD tiene un alto grado de variabilidad cl\u00ednica y falta de tratamiento para los pacientes\u00bb, explic\u00f3 la investigadora principal Sabrina Sacconi, MD, Ph.D., Universit Cte d’Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Hpital Pasteur Centre, y Fdration Hospitalo-Universitaire Oncoage, Niza, Francia. \u00abActualmente hay una serie de empresas en la carrera por desarrollar tales tratamientos. Sin embargo, la variabilidad extrema y la progresi\u00f3n impredecible de la FSHD complican el desarrollo de biomarcadores y medidas de resultados sensibles, lo que puede impedir el desarrollo de nuevas terapias. La aparici\u00f3n de la modelo unificado para FSHD, es decir, la expresi\u00f3n t\u00f3xica anormal de DUX4 y sus genes diana, brinda esperanza para el desarrollo de una terapia para tratar esta enfermedad, ya que proporciona dianas terap\u00e9uticas\u00bb.<\/p>\n
Dado el papel central de la inflamaci\u00f3n en Para la fisiopatolog\u00eda de la FSHD, los investigadores midieron retrospectivamente los niveles de 20 citocinas reguladoras y proinflamatorias en citocinas s\u00e9ricas en 100 pacientes adultos con FSHD1 (51 hombres y 49 mujeres) para identificar posibles biomarcadores de gravedad. Entre todas las citocinas analizadas, la IL-6 fue la \u00fanica con una concentraci\u00f3n que se correlacion\u00f3 con la gravedad cl\u00ednica: cuanto m\u00e1s grave es la enfermedad, m\u00e1s elevado es el nivel de IL-6. Los pacientes con FSHD mostraron niveles generales de IL-6 m\u00e1s del doble que los controles, y los pacientes con enfermedad m\u00e1s leve exhibieron una concentraci\u00f3n s\u00e9rica de IL-6 m\u00e1s baja que aquellos con debilidad muscular severa. Estos resultados se confirmaron in vivo en un modelo de rat\u00f3n similar a FSHD, lo que sugiere que la IL-6 se puede usar como un biomarcador de gravedad de la FSHD.<\/p>\n
\u00abEn conjunto, los resultados muestran que los niveles de IL-6 se pueden usar como un posible nuevo biomarcador s\u00e9rico de gravedad de la enfermedad para pacientes con FSHD1\u00bb, dijo el Dr. Sacconi. \u00abEste es un hito crucial en la b\u00fasqueda de una terapia efectiva para la FSHD. La identificaci\u00f3n de la IL-6 s\u00e9rica como un biomarcador de gravedad potencial nos ayudar\u00e1 a evaluar la eficacia de los compuestos desarrollados recientemente y estratificar a los pacientes en la historia natural y los ensayos cl\u00ednicos. Trae esperanza para el desarrollo de terapias para tratar esta enfermedad\u00bb.<\/p>\n
La FSHD es una de las enfermedades musculares m\u00e1s comunes en adultos. El trastorno recibe su nombre de los m\u00fasculos que se ven afectados en la cara (facio), alrededor de los om\u00f3platos (esc\u00e1pulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Otros m\u00fasculos de brazos y piernas pueden verse afectados en el curso de la enfermedad. El grado de debilidad muscular puede ser asim\u00e9trico, difiriendo de un lado del cuerpo al otro. La forma m\u00e1s com\u00fan, llamada FSHD1, generalmente se hereda como una condici\u00f3n gen\u00e9tica autos\u00f3mica dominante que resulta en la expresi\u00f3n t\u00f3xica del retrogen DUX4 en los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El microARN humano inhibe la expresi\u00f3n del gen pat\u00f3geno subyacente a la distrofia muscular facioescapulohumeral. , Revista de Enfermedades Neuromusculares (2021). DOI: 10.3233\/JND-210711 Proporcionado por IOS Press Cita<\/strong>: El biomarcador se muestra prometedor para el tratamiento potencial de la distrofia muscular facioescapulohumeral (2022, 15 de febrero) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news \/2022-02-biomarcador-potencial-tratamiento-facioescapulohumeral-muscular.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una de las enfermedades neuromusculares m\u00e1s comunes, que es causada por una expresi\u00f3n anormal del factor de transcripci\u00f3n DUX4. Ahora, los investigadores han identificado un nuevo biomarcador prometedor, la interleucina-6 (IL-6), que se correlaciona con la gravedad de la … Continuar leyendo \u00abBiomarcador se muestra prometedor para el tratamiento potencial de la distrofia muscular facioescapulohumeral\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8410","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8410","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8410"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8410\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8410"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8410"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8410"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}