Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Por primera vez, se han identificado mutaciones de ADN en c\u00e9lulas hep\u00e1ticas que afectan el metabolismo y la sensibilidad a la insulina en pacientes con enfermedad hep\u00e1tica. Estas mutaciones son espec\u00edficas de la enfermedad hep\u00e1tica asociada con la obesidad, la diabetes tipo 2 y el consumo cr\u00f3nico de alcohol. <\/p>\n
El estudio, del Wellcome Sanger Institute, el Cancer Research UK Cambridge Institute, el equipo de Cancer Grand Challenges Mutographs y colaboradores, identific\u00f3 cinco genes que est\u00e1n mutados en personas con enfermedad hep\u00e1tica y ofreci\u00f3 una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda sobre el papel que juegan tres de estos juegan en el metabolismo de las grasas desordenado que se observa en la enfermedad del h\u00edgado graso no alcoh\u00f3lico (NAFLD, por sus siglas en ingl\u00e9s) y el consumo cr\u00f3nico de alcohol.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, publicada hoy (13 de octubre de 2021) en Nature, muestra que estas mutaciones reducen el sensibilidad de las c\u00e9lulas hep\u00e1ticas a la insulina, siendo la resistencia a la actividad de la insulina el sello distintivo de la diabetes tipo 2. Estos hallazgos demuestran que las mutaciones adquiridas durante la vida de una persona podr\u00edan afectar la capacidad del h\u00edgado para responder normalmente a los az\u00facares y las grasas de la dieta.<\/p>\n
En el futuro, comprender el patr\u00f3n de mutaciones gen\u00e9ticas en el h\u00edgado de un paciente podr\u00eda ayudar a identificar el diagn\u00f3stico. Estos patrones de mutaciones tambi\u00e9n podr\u00edan usarse para caracterizar diferentes subtipos de enfermedad hep\u00e1tica, lo que posiblemente ayude a adaptar los tratamientos a cada grupo. Adem\u00e1s, aunque se necesitan m\u00e1s estudios, esta investigaci\u00f3n podr\u00eda conducir a un nuevo modelo potencial para comprender c\u00f3mo las mutaciones en tipos de c\u00e9lulas espec\u00edficos pueden contribuir a enfermedades metab\u00f3licas sist\u00e9micas, como la diabetes.<\/p>\n
Actualmente, se estima que hay hay aproximadamente 1.500 millones de casos de enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica en todo el mundo, siendo la enfermedad hep\u00e1tica la tercera causa principal de muerte prematura en el Reino Unido. Las causas m\u00e1s comunes de la enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica son el consumo cr\u00f3nico de alcohol, la hepatitis viral y la NAFLD, que est\u00e1 relacionada con la obesidad y la diabetes tipo 2.<\/p>\n
Esta nueva investigaci\u00f3n analiz\u00f3 1590 genomas de 34 muestras de h\u00edgado de pacientes, incluidas h\u00edgados y aquellos con enfermedad hep\u00e1tica. El equipo identific\u00f3 cinco genes en las c\u00e9lulas hep\u00e1ticas, tambi\u00e9n conocidas como hepatocitos, que est\u00e1n mutados en pacientes con enfermedad hep\u00e1tica. Tres de estos eran genes que tienen un impacto directo en c\u00f3mo las c\u00e9lulas hep\u00e1ticas metabolizan la grasa y responden a la insulina. <\/p>\n
Cuando hay un alto consumo de alcohol o calor\u00edas, la insulina indica a las c\u00e9lulas del h\u00edgado que absorban, procesen y almacenen una gran cantidad de grasa. Si esto se mantiene durante largos per\u00edodos de tiempo, la carga de almacenar este exceso de grasa da\u00f1a las c\u00e9lulas, lo que provoca inflamaci\u00f3n, enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica y, en \u00faltima instancia, cicatrizaci\u00f3n (cirrosis) del h\u00edgado. <\/p>\n
Las c\u00e9lulas que tienen mutaciones en los genes identificados en el art\u00edculo no reaccionan a la se\u00f1alizaci\u00f3n de la insulina y, por lo tanto, no absorben las grasas. Esto les permite escapar del da\u00f1o causado por almacenar el exceso de grasa y permite que estas c\u00e9lulas mutadas sobrevivan y crezcan. Sin embargo, aunque estas mutaciones brindan un beneficio a la c\u00e9lula hep\u00e1tica individual, pueden afectar la capacidad de esa c\u00e9lula para contribuir a la funci\u00f3n del h\u00edgado como un todo. <\/p>\n
Sorprendentemente, muchos de los pacientes ten\u00edan m\u00faltiples mutaciones independientes en los genes del metabolismo. En algunos pacientes, esto condujo a mutaciones que afectaron colectivamente hasta el 15-25 por ciento de todo el h\u00edgado, y tener una cantidad tan alta de c\u00e9lulas hep\u00e1ticas portadoras de mutaciones podr\u00eda provocar cambios en la funci\u00f3n hep\u00e1tica en todo el \u00f3rgano.<\/p>\n
Dentro del h\u00edgado de un paciente individual, el mismo gen metab\u00f3lico a menudo mutaba recurrentemente. Sin embargo, entre diferentes pacientes, el patr\u00f3n de mutaciones fue diferente, lo que sugiere que podr\u00eda ser posible distribuir las enfermedades hep\u00e1ticas en diferentes subgrupos definidos por sus patrones de mutaciones. Con m\u00e1s investigaci\u00f3n, puede ser posible desarrollar y combinar tratamientos novedosos para estos subgrupos.<\/p>\n
Dr. Stanley Ng, primer autor y becario postdoctoral en el Instituto Wellcome Sanger, dijo que \u00abla enfermedad hep\u00e1tica es una enfermedad compleja que a menudo se encuentra en el centro de otros problemas y condiciones como la obesidad y la diabetes tipo 2. Sin embargo, la relaci\u00f3n entre estas enfermedades es Si bien se necesitan m\u00e1s estudios para comprender los v\u00ednculos gen\u00e9ticos entre estas afecciones y cu\u00e1les son las consecuencias cl\u00ednicas de las mutaciones para nuestros pacientes, nuestra investigaci\u00f3n conduce a una comprensi\u00f3n nueva y fascinante de las enfermedades sist\u00e9micas y c\u00f3mo diagnosticarlas, controlarlas y tratarlas. .\u00bb<\/p>\n
Dra. Matthew Hoare, autor principal, cient\u00edfico cl\u00ednico avanzado del Cancer Research UK Cambridge Institute y miembro del CRUK Cambridge Center Early Detection Program, dijo que \u00abcomprender el papel de estas y otras mutaciones en la enfermedad hep\u00e1tica podr\u00eda ayudar a identificar a aquellos que ser\u00e1n tienen un mayor riesgo de complicaciones futuras, como problemas metab\u00f3licos o c\u00e1ncer de h\u00edgado Curiosamente, ninguna de las mutaciones en los genes del metabolismo se relacion\u00f3 con el desarrollo de c\u00e1ncer de h\u00edgado, posiblemente porque las c\u00e9lulas cancerosas tienen hambre de nutrientes y estas mutaciones en realidad pueden alterar las c\u00e9lulas. capacidad para satisfacer esas demandas metab\u00f3licas. Esta informaci\u00f3n puede resultar \u00fatil para comprender los cambios experimentados por un c\u00e1ncer de h\u00edgado a medida que evoluciona desde un antecedente de enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica\u00bb.<\/p>\n
Dr. David Scott, director de Cancer Grand Challenges en Cancer Research UK, dijo que \u00abel equipo de Cancer Grand Challenges Mutographs est\u00e1 ayudando a transformar nuestra comprensi\u00f3n del v\u00ednculo entre las mutaciones y el c\u00e1ncer. Este estudio demuestra que la amplitud de ese trabajo va m\u00e1s all\u00e1 del c\u00e1ncer, incluido ayud\u00e1ndonos a aprender m\u00e1s sobre el papel de las mutaciones en otras enfermedades, como la enfermedad hep\u00e1tica\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La acumulaci\u00f3n de mutaciones de ADN encontradas en el h\u00edgado sano conduce a la enfermedad M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> PeterCampbell, Mutaciones som\u00e1ticas convergentes en los genes del metabolismo en la enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica, Nature (2021). DOI: 10.1038\/s41586-021-03974-6. www.nature.com\/articles\/s41586-021-03974-6 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por Wellcome Trust Sanger Institute Cita<\/strong>: Mutaciones en c\u00e9lulas hep\u00e1ticas vinculadas a la enfermedad hep\u00e1tica y el metabolismo de las grasas (2021, 13 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-mutations-liver-cells-linked-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Por primera vez, se han identificado mutaciones de ADN en c\u00e9lulas hep\u00e1ticas que afectan el metabolismo y la sensibilidad a la insulina en pacientes con enfermedad hep\u00e1tica. Estas mutaciones son espec\u00edficas de la enfermedad hep\u00e1tica asociada con la obesidad, la diabetes tipo 2 y el consumo cr\u00f3nico de alcohol. El estudio, … Continuar leyendo \u00abMutaciones en c\u00e9lulas hep\u00e1ticas relacionadas con enfermedad hep\u00e1tica y metabolismo de grasas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-848","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/848","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=848"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/848\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}