Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores de Virginia Tech que publican en el Journal of Medical Genetics descubrieron una forma gen\u00e9tica de microcefalia, condici\u00f3n en la que las cabezas y los los cerebros son m\u00e1s peque\u00f1os y crecen m\u00e1s lentamente que los de los ni\u00f1os no afectados. El hallazgo tiene potencial para informar estrategias de tratamiento. <\/p>\n
Los investigadores, dirigidos por Konark Mukherjee, profesor asistente del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica Fralin en VTC, realizaron una autopsia de un ni\u00f1o de dos meses con una mutaci\u00f3n en el gen CASK. Adem\u00e1s, los cient\u00edficos dise\u00f1aron y ejecutaron experimentos gen\u00e9ticos en ratones para proporcionar evidencia de que la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n CASK no afecta el desarrollo normal del cerebro, sino que conduce a una p\u00e9rdida temprana y degeneraci\u00f3n de las neuronas existentes. <\/p>\n
\u00abEsto cambia por completo la forma en que pensamos acerca de la intervenci\u00f3n en los trastornos CASK. Con el entendimiento de que los s\u00edntomas son el resultado de la p\u00e9rdida de neuronas, se vuelve crucial descubrir el proceso bioqu\u00edmico t\u00f3xico que est\u00e1 matando a las neuronas y basta\u00bb, dijo Mukherjee. \u00abEste enfoque, junto con las terapias de neurorrehabilitaci\u00f3n, puede ofrecer una esperanza real en el futuro. Es muy probable que mecanismos similares tambi\u00e9n operen en otras afecciones relacionadas con el cromosoma X, como el s\u00edndrome de Rett, lo que podr\u00eda explicar mejor la regresi\u00f3n observada en tales casos.\u00bb <\/p>\n
La autopsia del ni\u00f1o de dos meses se realiz\u00f3 en colaboraci\u00f3n con la genetista cl\u00ednica Ingrid Cristian y la pat\u00f3loga de autopsias Julia Hegert de Orlando Health. Sorprendentemente, el cerebro del ni\u00f1o no mostr\u00f3 ninguna evidencia de desarrollo neuronal alterado, sino caracter\u00edsticas de neurodegeneraci\u00f3n. <\/p>\n
Usando un modelo de rat\u00f3n dise\u00f1ado, el equipo de investigaci\u00f3n de Mukherjee pudo validar que, de hecho, la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n del gen CASK da como resultado una neurodegeneraci\u00f3n r\u00e1pida. Adem\u00e1s, pudieron demostrar que la presencia de una sola copia intacta del gen fue suficiente para prevenir este proceso degenerativo en las mujeres.<\/p>\n
En general, los investigadores dijeron que la eliminaci\u00f3n de CASK no parece afectar el desarrollo cerebral por s\u00ed solo. se y los s\u00edntomas parecen ser el resultado de la p\u00e9rdida de neuronas en lugar de simplemente la p\u00e9rdida de la mol\u00e9cula. El trabajo futuro podr\u00eda comenzar a considerar intervenciones para ayudar a que las c\u00e9lulas en degeneraci\u00f3n se mantengan saludables, con la esperanza de preservar alguna funci\u00f3n. <\/p>\n
El hallazgo sugiere adem\u00e1s que el aparente curso cl\u00ednico no degenerativo de este trastorno en las ni\u00f1as es m\u00e1s probable debido a la expresi\u00f3n del gen ligado al cromosoma X. Ligado al cromosoma X es un rasgo que involucra un gen ubicado en el cromosoma X. En una enfermedad ligada al cromosoma X, los hombres suelen verse afectados m\u00e1s profundamente porque solo tienen una copia del cromosoma X que porta la mutaci\u00f3n. En las hembras, el efecto de la mutaci\u00f3n puede verse atenuado por la segunda copia sana en el cromosoma X.<\/p>\n
La madre del beb\u00e9 de dos meses se puso en contacto con Mukherjee despu\u00e9s de la muerte del ni\u00f1o y le dijo que deseaba donar el cuerpo a la ciencia para ayudar a los ni\u00f1os y sus familias que est\u00e1n lidiando con esta rara enfermedad gen\u00e9tica. <\/p>\n
Mukherjee dirige uno de los pocos laboratorios de investigaci\u00f3n en el mundo que estudia la neuropatolog\u00eda asociada con el gen CASK.<\/p>\n
\u00abEl trastorno es tan extremadamente raro que es muy poco com\u00fan tener la oportunidad para hacer este tipo de descubrimiento\u00bb, dijo Mukherjee. \u00abTodos estamos agradecidos con la madre del ni\u00f1o y continuaremos trabajando arduamente\u00bb.<\/p>\n
\u00abEl campo de los trastornos neurol\u00f3gicos gen\u00e9ticos ha estado plagado de incongruencias entre los datos de modelos animales y los casos humanos reales\u00bb. dijo Paras Patel, el primer autor del estudio y estudiante en el Programa de Posgrado en Biolog\u00eda Traslacional, Medicina y Salud de Virginia Tech. \u00abNuestro estudio es \u00fanico en el sentido de que combina estas dos v\u00edas de investigaci\u00f3n para ofrecer tanto conocimientos mec\u00e1nicos como hallazgos directamente aplicables para los humanos que padecen el trastorno\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Se revela la causa molecular subyacente a un trastorno gen\u00e9tico raro M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Paras A Patel et al, La p\u00e9rdida completa del gen CASK ligado al cromosoma X causa una degeneraci\u00f3n cerebelosa severa, Journal of Medical Genetics (2022). DOI: 10.1136\/jmedgenet-2021-108115 Proporcionado por Virginia Tech Cita<\/strong>: Sorprendente descubrimiento sobre la naturaleza de los trastornos del gen CASK puede influir en los tratamientos potenciales (2022, 14 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress .com\/news\/2022-02-discovery-nature-cask-gene-disorders.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores de Virginia Tech que publican en el Journal of Medical Genetics descubrieron una forma gen\u00e9tica de microcefalia, condici\u00f3n en la que las cabezas y los los cerebros son m\u00e1s peque\u00f1os y crecen m\u00e1s lentamente que los de los ni\u00f1os no afectados. El hallazgo tiene potencial para informar estrategias de tratamiento. … Continuar leyendo \u00abSorprendente descubrimiento sobre la naturaleza de los trastornos del gen CASK puede influir en los tratamientos potenciales\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8502","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8502","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8502"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8502\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8502"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8502"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8502"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}