Cr\u00e9dito: Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester <\/p>\n
Los ni\u00f1os de Rochester estuvieron recientemente entre los primeros del pa\u00eds en recibir un tratamiento experimental para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El estudio es parte de una tendencia acelerada de ensayos cl\u00ednicos que involucran terapias g\u00e9nicas que podr\u00edan transformar la forma en que tratamos una serie de trastornos neurol\u00f3gicos infantiles devastadores. <\/p>\n
Emma Ciafaloni, MD, neur\u00f3loga neuromuscular del Departamento de Neurolog\u00eda del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester (URMC) y del Hospital Infantil Golisano, dirige el sitio de estudio de Rochester. URMC fue recientemente uno de los primeros tres sitios en la naci\u00f3n en comenzar a dosificar a los pacientes en un ensayo cl\u00ednico controlado con placebo de fase 3 para una terapia g\u00e9nica desarrollada por Sarepta Therapeutics para ni\u00f1os con DMD. El estudio internacional pronto agregar\u00e1 sitios adicionales en Am\u00e9rica del Norte, Europa y Asia. Ciafaloni se desempe\u00f1\u00f3 como presidente de la Junta de Monitoreo y Seguridad de Datos independiente para los ensayos cl\u00ednicos de fase temprana de la terapia de la compa\u00f1\u00eda. <\/p>\n
La DMD es una afecci\u00f3n que afecta casi exclusivamente a los ni\u00f1os y se caracteriza por debilidad muscular, cuyos s\u00edntomas a menudo aparecen a una edad temprana y progresan r\u00e1pidamente y conducen a una discapacidad significativa. Los ni\u00f1os con DMD generalmente terminan en una silla de ruedas a los 9 o 10 a\u00f1os debido a la debilidad en las piernas. Los s\u00edntomas eventualmente se propagan al coraz\u00f3n y los m\u00fasculos responsables de la respiraci\u00f3n, y la enfermedad a menudo es fatal cuando el individuo llega a los 20 o principios de los 30. Se estima que 12 000 personas en los EE. UU. padecen la enfermedad.<\/p>\n
La debilidad muscular asociada con la DMD ocurre debido a un defecto gen\u00e9tico en las c\u00e9lulas musculares que afecta la producci\u00f3n de distrofina, una prote\u00edna importante para el desarrollo muscular que est\u00e1 en gran parte ausente en personas con la enfermedad. El nuevo tratamiento consiste en una sola infusi\u00f3n que, a trav\u00e9s de un adenovirus asociado, entrega a las c\u00e9lulas musculares una versi\u00f3n \u00abmicro\u00bb separada y potencialmente funcional del gen de la distrofina que se hace cargo de la producci\u00f3n de la prote\u00edna. <\/p>\n
El estudio es el \u00faltimo de una serie de nuevas terapias g\u00e9nicas para trastornos neurol\u00f3gicos pedi\u00e1tricos que est\u00e1n en proceso de desarrollo y tienen el potencial de transformar la atenci\u00f3n y reducir significativamente la carga de la enfermedad. Esto incluye una terapia g\u00e9nica para la atrofia muscular espinal (SMA) que fue aprobada por la FDA en 2019. Ciafaloni particip\u00f3 en los ensayos cl\u00ednicos que llevaron a la aprobaci\u00f3n de la terapia y algunos de los primeros ni\u00f1os que recibieron la terapia en los EE. UU. fueron pacientes de Programa de Medicina Neuromuscular Pedi\u00e1trica de UR Medicine. El a\u00f1o pasado, se anunci\u00f3 que URMC ser\u00eda el sitio de estudio principal para una terapia g\u00e9nica experimental para la enfermedad de CNL5 Batten, un trastorno raro y fatal que aparece por primera vez en la infancia. Este estudio est\u00e1 dirigido por el neur\u00f3logo pedi\u00e1trico Jonathan Mink, MD, Ph.D.<\/p>\n
En muchos trastornos neurol\u00f3gicos infantiles, detectar la enfermedad antes de que aparezcan los s\u00edntomas es fundamental para que estas nuevas terapias sean efectivas. Ciafaloni est\u00e1 trabajando actualmente para que Duchene se agregue al Programa de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos del estado de Nueva York, un panel de pruebas m\u00e9dicas que eval\u00faan a los reci\u00e9n nacidos para detectar 50 trastornos diferentes, principalmente gen\u00e9ticos, que pueden tratarse de manera m\u00e1s efectiva si se identifican antes. La DMD ataca temprano en la vida y la edad objetivo para el nuevo estudio es de 47 a\u00f1os. En 2018, Ciafaloni, junto con otros miembros de la comunidad m\u00e9dica y las familias, convencieron con \u00e9xito al estado para que agregara la AME a la lista de pruebas para reci\u00e9n nacidos. <\/p>\n
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Nueva terapia g\u00e9nica preparada para transformar la atenci\u00f3n de la atrofia muscular espinal Proporcionado por el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester Cita<\/strong>: Terapia g\u00e9nica experimental dirigida a la distrofia muscular de Duchenne (2022, 10 de febrero) recuperado 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-experimental-gene-therapy-duchenne-muscular.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester Los ni\u00f1os de Rochester estuvieron recientemente entre los primeros del pa\u00eds en recibir un tratamiento experimental para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El estudio es parte de una tendencia acelerada de ensayos cl\u00ednicos que involucran terapias g\u00e9nicas que podr\u00edan transformar la forma en que tratamos una … Continuar leyendo \u00abTerapia g\u00e9nica experimental dirigida a la distrofia muscular de Duchenne\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8637","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8637","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8637"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8637\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8637"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8637"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8637"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}