Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Al secuenciar genes conocidos asociados con el riesgo de arritmia card\u00edaca en m\u00e1s de 20\u00a0000 personas sin indicaci\u00f3n para pruebas gen\u00e9ticas, los cient\u00edficos pudieron identificar pat\u00f3genos y probablemente pat\u00f3genos variantes en casi el uno por ciento de las personas, seg\u00fan un estudio publicado en Circulation. <\/p>\n
Esta tasa es m\u00e1s alta que las reportadas anteriormente, seg\u00fan Carlos G. Vanoye, Ph.D., profesor asociado de investigaci\u00f3n de Farmacolog\u00eda y coautor del estudio.<\/p>\n
\u00abEste estudio sugiere que la la prevalencia de la susceptibilidad gen\u00e9tica a la arritmia card\u00edaca puede estar subestimada\u00bb, dijo Vanoye.<\/p>\n
El Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica (American College of Genetics and Genomics, ACMG) actualmente recomienda que se informen las variantes pat\u00f3genas o probablemente pat\u00f3genas descubiertas incidentalmente en 73 genes de enfermedades mendelianas. a los pacientes Esto incluye muchas variantes gen\u00e9ticas asociadas con arritmias card\u00edacas cong\u00e9nitas, que causan latidos card\u00edacos irregulares que pueden provocar un accidente cerebrovascular o muerte card\u00edaca s\u00fabita.<\/p>\n
Sin embargo, muchas variantes gen\u00e9ticas en estos genes de arritmia conocidos son de patogenicidad incierta, y los enfoques para la clasificaci\u00f3n de estas variantes a\u00fan est\u00e1 en su infancia cl\u00ednica.<\/p>\n
\u00abUna persona puede portar una variante gen\u00e9tica que causa una enfermedad pero no mostrar signos o s\u00edntomas evidentes de la enfermedad\u00bb, dijo Vanoye. \u00abDebido a que los genes que estudiamos est\u00e1n asociados con la muerte s\u00fabita, que puede no tener signos de advertencia, el descubrimiento de una variante del gen de la arritmia potencialmente mortal puede impulsar un estudio cl\u00ednico adicional para determinar los riesgos y guiar las terapias preventivas\u00bb.<\/p>\n
El estudio actual utiliz\u00f3 datos del estudio Electronic Medical Records and Genomics Sequencing (eMERGEIII). El estudio eMERGEIII investig\u00f3 la viabilidad de la detecci\u00f3n gen\u00f3mica poblacional mediante la secuenciaci\u00f3n de 109 genes implicados en todo el espectro de enfermedades gen\u00e9ticas hereditarias de enfermedades mendelianas que son causadas por una mutaci\u00f3n en un solo gen en m\u00e1s de 20,000 individuos, devolviendo resultados variantes a los participantes y utilizando Electronic Health Record ( EHR) y datos cl\u00ednicos de seguimiento para determinar los fenotipos de los pacientes.<\/p>\n
En el estudio actual, los investigadores analizaron 10 genes asociados con la arritmia en individuos sin indicaci\u00f3n para pruebas gen\u00e9ticas. Encontraron que el 0,6 por ciento de los participantes del estudio ten\u00edan variantes gen\u00e9ticas previamente clasificadas como patog\u00e9nicas o probablemente patog\u00e9nicas y varias variantes de significado incierto.<\/p>\n
Los cient\u00edficos determinaron las consecuencias funcionales de estas variantes de significado incierto y usaron los datos para refinar la evaluaci\u00f3n de la patogenicidad. Al final, reclasificaron 11 de estas variantes: tres que probablemente eran benignas y ocho que probablemente eran patog\u00e9nicas.<\/p>\n
En total, el 0,6 % de la poblaci\u00f3n estudiada ten\u00eda una variante que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades potencialmente mortales. arritmia y hubo sobrerrepresentaci\u00f3n de fenotipos de arritmia entre estos pacientes, seg\u00fan un an\u00e1lisis de registros de salud electr\u00f3nicos. Esta es una tasa m\u00e1s alta que la conocida anteriormente para los s\u00edndromes de arritmia gen\u00e9tica (aproximadamente 1 en 2000) e ilustra el potencial de la detecci\u00f3n gen\u00f3mica poblacional, dijo Vanoye.<\/p>\n
\u00abLa detecci\u00f3n gen\u00f3mica poblacional puede afectar positivamente la salud p\u00fablica. Muchos casos raros, las variantes asociadas a la enfermedad se pueden encontrar de esta manera, lo que luego puede ayudar a determinar el riesgo de enfermedad de los portadores de estas variantes\u00bb, dijo Vanoye. \u00abAunque los costos de la detecci\u00f3n gen\u00f3mica pueden ser actualmente altos, la evaluaci\u00f3n del riesgo del paciente seguida de atenci\u00f3n cl\u00ednica reducir\u00eda el costo financiero y emocional de la enfermedad\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La autopsia gen\u00f3mica identifica variantes de cardiomiopat\u00eda M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Andrew M Glazer et al, Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study, Circulation (2021). 29 Agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-arrhythmia-genes-common-previously-thought.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Al secuenciar genes conocidos asociados con el riesgo de arritmia card\u00edaca en m\u00e1s de 20\u00a0000 personas sin indicaci\u00f3n para pruebas gen\u00e9ticas, los cient\u00edficos pudieron identificar pat\u00f3genos y probablemente pat\u00f3genos variantes en casi el uno por ciento de las personas, seg\u00fan un estudio publicado en Circulation. Esta tasa es m\u00e1s alta que … Continuar leyendo \u00abLos genes de la arritmia son m\u00e1s comunes de lo que se pensaba anteriormente\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8638","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8638","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8638\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}