{"id":8654,"date":"2022-08-30T02:59:14","date_gmt":"2022-08-30T07:59:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-comprension-de-la-genetica-del-autismo-ofrece-esperanza-para-nuevos-tratamientos-farmacologicos\/"},"modified":"2022-08-30T02:59:14","modified_gmt":"2022-08-30T07:59:14","slug":"la-comprension-de-la-genetica-del-autismo-ofrece-esperanza-para-nuevos-tratamientos-farmacologicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-comprension-de-la-genetica-del-autismo-ofrece-esperanza-para-nuevos-tratamientos-farmacologicos\/","title":{"rendered":"La comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica del autismo ofrece esperanza para nuevos tratamientos farmacol\u00f3gicos"},"content":{"rendered":"<p>Algunos de estos cambios gen\u00e9ticos causan problemas de desarrollo neurol\u00f3gico y aumentan dr\u00e1sticamente el riesgo de desarrollar trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el s\u00edndrome de Tourette. Cr\u00e9dito: Universidad de Lancaster <\/p>\n<p>Los f\u00e1rmacos para aumentar la se\u00f1alizaci\u00f3n de la insulina pueden ser efectivos para tratar el autismo, afirman investigadores de la Universidad de Lancaster, que han descubierto c\u00f3mo un cambio gen\u00e9tico afecta la se\u00f1alizaci\u00f3n de la insulina y el metabolismo de la glucosa en el cerebro. <\/p>\n<p>En el genoma humano, se ha descubierto que peque\u00f1as secciones de ADN se duplican o eliminan en algunas personas, un fen\u00f3meno conocido como variaci\u00f3n del n\u00famero de copias.<\/p>\n<p>Algunos de estos cambios gen\u00e9ticos causan problemas de desarrollo neurol\u00f3gico y aumentan dr\u00e1sticamente el riesgo de desarrollar trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el s\u00edndrome de Tourette.<\/p>\n<p>Por ejemplo, las personas con una deleci\u00f3n del ADN en el cromosoma 2p16.3, que resulta en la deleci\u00f3n del gen Neurexin1, com\u00fanmente experimentan retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico y problemas cognitivos .<\/p>\n<p>Las personas con la deleci\u00f3n 2p16.3 tambi\u00e9n tienen entre 14 y 20 veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar trastornos del neurodesarrollo, incluidos autismo, esquizofrenia y s\u00edndrome de Tourette, que las personas sin la deleci\u00f3n.<\/p>\n<p>Hay Se estima que entre dos y tres millones de personas en todo el mundo tienen este tipo de deleci\u00f3n del ADN, pero actualmente no existen tratamientos farmacol\u00f3gicos efectivos para los problemas cognitivos resultantes.<\/p>\n<p>Por primera vez, en una investigaci\u00f3n financiada por The Royal Socie ty, los cient\u00edficos han demostrado que la eliminaci\u00f3n del gen Neurexin1 reduce el metabolismo de la glucosa en la corteza prefrontal, una regi\u00f3n cerebral clave involucrada en funciones cognitivas de alto nivel, incluida la flexibilidad cognitiva y la atenci\u00f3n. Tambi\u00e9n se descubri\u00f3 que la deleci\u00f3n de Neurexin1 reduce la se\u00f1alizaci\u00f3n del receptor de insulina en la corteza prefrontal, lo que probablemente subyace a la reducci\u00f3n del metabolismo de la glucosa que se observa en esta regi\u00f3n.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n, publicada en la revista Autism Research, brinda una nueva y valiosa perspectiva sobre c\u00f3mo esto conduce a d\u00e9ficits cognitivos, cambios de comportamiento y aumenta dr\u00e1sticamente el riesgo de desarrollar una variedad de trastornos del neurodesarrollo.<\/p>\n<p>El hallazgo clave de que la eliminaci\u00f3n de Neurexin1 afecta la se\u00f1alizaci\u00f3n de la insulina y el metabolismo de la glucosa en la corteza prefrontal sugiere que el uso de medicamentos para aumentar la se\u00f1alizaci\u00f3n de la insulina puede ser una estrategia terap\u00e9utica eficaz.<\/p>\n<p>El investigador principal, el Dr. Neil Dawson de la Universidad de Lancaster, dijo: \u00abExiste una necesidad urgente de comprender mejor la neurobiolog\u00eda subyacente de los trastornos del neurodesarrollo para desarrollar nuevos tratamientos. Se necesitan con especial urgencia medicamentos para ayudar a las personas con sus problemas cognitivos y sociales, ya que estos s\u00edntomas tienen un impacto dram\u00e1tico en su calidad. y de vida\u00bb.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, los investigadores tambi\u00e9n demostraron que la deleci\u00f3n de Neurexin1 causa d\u00e9ficits en las funciones cognitivas que dependen de la corteza prefrontal, incluido un d\u00e9ficit en la capacidad de ser flexible.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n encontr\u00f3 que la reducci\u00f3n del metabolismo de la glucosa en la corteza prefrontal que resulta de la eliminaci\u00f3n de Neurexin1 estaba relacionada con la hiperactividad cuando se experimentan situaciones nuevas.<\/p>\n<p>Una segunda regi\u00f3n del cerebro identificada como afectada por la eliminaci\u00f3n de Neurexin1 fue la regi\u00f3n dorsal raph, que mostr\u00f3 una mayor actividad. Esta regi\u00f3n es el origen de las neuronas de serotonina que se proyectan por todo el cerebro, lo que sugiere que la eliminaci\u00f3n de Neurexin1 tambi\u00e9n hace que el sistema de neurotransmisores de serotonina sea disfuncional.<\/p>\n<p>Dr. Neil Dawson dijo: \u00abAdem\u00e1s, la observaci\u00f3n de que el sistema de serotonina puede ser disfuncional requiere m\u00e1s investigaci\u00f3n y sugiere que los medicamentos que se dirigen a este sistema de neurotransmisores tambi\u00e9n pueden ser \u00fatiles. Ahora podemos probar la capacidad de los medicamentos que se dirigen a estos mecanismos para restaurar estos mecanismos de traducci\u00f3n\u00bb. cambios vistos como parte de la investigaci\u00f3n en curso para desarrollar mejores tratamientos para las personas con deleci\u00f3n 2p16.3, autismo, esquizofrenia y s\u00edndrome de Tourette\u00bb. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> El v\u00ednculo gen\u00e9tico com\u00fan entre el autismo y el s\u00edndrome de Tourette afecta la comunicaci\u00f3n cerebral <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Rebecca B. Hughes et al, La actividad alterada de la corteza prefrontal medial y del raf dorsal predice el genotipo y se correlaciona con anomal\u00edas comportamiento de aprendizaje en un modelo de rat\u00f3n con deleci\u00f3n 2p16.3 asociada al autismo, Autism Research (2022). DOI: 10.1002\/aur.2685 <strong>Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Autism Research <\/p>\n<p> Proporcionado por Lancaster University <strong>Cita<\/strong>: La comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica del autismo ofrece esperanza para nuevos tratamientos farmacol\u00f3gicos (2022 , 10 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-insight-genetics-autism-drug-treatments.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Algunos de estos cambios gen\u00e9ticos causan problemas de desarrollo neurol\u00f3gico y aumentan dr\u00e1sticamente el riesgo de desarrollar trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el s\u00edndrome de Tourette. 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