{"id":8656,"date":"2022-08-30T02:59:17","date_gmt":"2022-08-30T07:59:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/investigadores-introducen-en-celulas-humanas-una-mutacion-genetica-que-protege-contra-la-enfermedad-de-alzheimer\/"},"modified":"2022-08-30T02:59:17","modified_gmt":"2022-08-30T07:59:17","slug":"investigadores-introducen-en-celulas-humanas-una-mutacion-genetica-que-protege-contra-la-enfermedad-de-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/investigadores-introducen-en-celulas-humanas-una-mutacion-genetica-que-protege-contra-la-enfermedad-de-alzheimer\/","title":{"rendered":"Investigadores introducen en c\u00e9lulas humanas una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que protege contra la enfermedad de Alzheimer"},"content":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Pixabay\/Pete Linforth. <\/p>\n<p>Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Laval y del Centro de Investigaci\u00f3n de la Universidad Laval de la CHU de Qubec han editado con \u00e9xito el genoma de c\u00e9lulas humanas cultivadas in vitro para introducir una mutaci\u00f3n que proporcione protecci\u00f3n contra la enfermedad de Alzheimer. Los detalles de este avance se publicaron recientemente en The CRISPR Journal. <\/p>\n<p>\u00abAlgunas mutaciones gen\u00e9ticas aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero hay una mutaci\u00f3n que reduce este riesgo\u00bb, dice el autor principal, el profesor Jacques-P. Tremblay. \u00abEsta es una mutaci\u00f3n rara identificada en 2012 en la poblaci\u00f3n islandesa. La mutaci\u00f3n no tiene ninguna desventaja conocida para quienes la portan y reduce el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Usando una versi\u00f3n mejorada de la herramienta de edici\u00f3n de genes CRISPR, hemos podido editar el genoma de las c\u00e9lulas humanas para insertar esta mutaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n<p>Los cerebros de las personas con Alzheimer presentan placas amiloides, que tienen un nivel de toxicidad que se cree que causa la muerte de las neuronas. Estas placas se forman cuando la prote\u00edna precursora de amiloide es escindida por una enzima llamada beta-secretasa. \u00abLa mutaci\u00f3n islandesa dificulta que esta enzima escinda la prote\u00edna precursora de amiloide. Como resultado, se reduce la formaci\u00f3n de placas amiloides\u00bb, explica el profesor Tremblay.<\/p>\n<p>En teor\u00eda, introducir la mutaci\u00f3n islandesa en el genoma de personas con riesgo de desarrollar Alzheimer podr\u00eda prevenir o retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad. \u201cLamentablemente, no podemos volver atr\u00e1s y reparar el da\u00f1o que caus\u00f3 la muerte de las neuronas\u201d, dice el investigador. \u00abPor lo tanto, el tratamiento ser\u00eda particularmente adecuado para personas de familias afectadas por la forma hereditaria de la enfermedad, que se manifiesta en problemas de memoria entre los 35 y los 40 a\u00f1os. Si tiene \u00e9xito, tambi\u00e9n podr\u00eda usarse para tratar a personas con la mayor\u00eda de las forma com\u00fan de la enfermedad de Alzheimer, que ocurre despu\u00e9s de los 65 a\u00f1os, en los primeros signos de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n<p>\u00abEl desaf\u00edo ahora es encontrar una manera de editar el genoma de millones de c\u00e9lulas cerebrales\u00bb, dice el profesor Tremblay. . \u00abEstamos analizando diferentes posibilidades, incluido el uso de virus no infecciosos, para administrar el complejo de edici\u00f3n dentro de las neuronas. Ahora que se ha establecido la prueba de concepto en c\u00e9lulas humanas in vitro, probaremos este enfoque en ratones que expresan la enfermedad de Alzheimer\u00bb. Si los hallazgos son concluyentes, esperamos poder realizar un estudio a peque\u00f1a escala en personas con mutaciones que provocan la aparici\u00f3n de la enfermedad de Alzheimer entre los 35 y los 40 a\u00f1os\u00bb.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de Jacques-P . Tremblay, los autores del estudio publicado en The CRISPR Journal son Guillaume Tremblay, Jol Rousseau y Cdric Mbakam. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Una posible forma de prevenir la enfermedad de Alzheimer: la edici\u00f3n de un gen clave en las c\u00e9lulas nerviosas humanas <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Guillaume Tremblay et al, Insertion of the Icelandic Mutation (A673T) by Prime Edici\u00f3n: un posible tratamiento preventivo para la enfermedad de Alzheimer familiar y espor\u00e1dica, The CRISPR Journal (2022). DOI: 10.1089\/crispr.2021.0085 Proporcionado por la Universidad Laval <strong>Cita<\/strong>: Investigadores introducen en c\u00e9lulas humanas una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que protege contra la enfermedad de Alzheimer (10 de febrero de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2022-02-human-cells-genetic-mutation-alzheimer.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Pixabay\/Pete Linforth. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Laval y del Centro de Investigaci\u00f3n de la Universidad Laval de la CHU de Qubec han editado con \u00e9xito el genoma de c\u00e9lulas humanas cultivadas in vitro para introducir una mutaci\u00f3n que proporcione protecci\u00f3n contra la enfermedad de Alzheimer. 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