La imagen muestra coincidencias, una alusi\u00f3n a la coincidencia de rasgos faciales y enfermedades. Una secuencia de genes tambi\u00e9n se graba en las cerillas. Este cifrado contiene el t\u00edtulo y los autores del estudio. Las cabezas de cerillas azules simbolizan enfermedades raras. Cr\u00e9dito: Jean Tori Pantel <\/p>\n
Muchas personas que padecen enfermedades raras atraviesan una odisea hasta que se realiza el diagn\u00f3stico correcto. \u00abEl objetivo es detectar tales enfermedades en una etapa temprana e iniciar la terapia adecuada lo antes posible\u00bb, dice el Prof. Dr. Peter Krawitz del Instituto de Estad\u00edstica Gen\u00f3mica y Bioinform\u00e1tica (IGSB) del Hospital Universitario de Bonn (Alemania). <\/p>\n
La mayor\u00eda de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas. Las mutaciones hereditarias subyacentes a menudo causan diversos grados de deterioro en diferentes \u00e1reas del cuerpo. En la mayor\u00eda de los casos, estos cambios hereditarios tambi\u00e9n se expresan en rasgos faciales caracter\u00edsticos: por ejemplo, porque las cejas, la base de la nariz o las mejillas tienen una forma distintiva. Sin embargo, esto var\u00eda de una enfermedad a otra. <\/p>\n
La inteligencia artificial (IA) utiliza estas caracter\u00edsticas faciales, calcula las similitudes y las vincula autom\u00e1ticamente con los s\u00edntomas cl\u00ednicos y los datos gen\u00e9ticos de los pacientes. \u00abLa cara nos proporciona un punto de partida para el diagn\u00f3stico\u00bb, dice Tzung-Chien Hsieh del equipo de Krawitz. \u00abEs posible calcular cu\u00e1l es la enfermedad con un alto grado de precisi\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
\u00abGestaltMatcher\u00bb requiere solo unos pocos pacientes<\/p>\n
El sistema de IA \u00abGestaltMatcher\u00bb descrito en el actual La publicaci\u00f3n es un desarrollo continuo de \u00abDeepGestalt\u00bb, que el equipo de IGSB entren\u00f3 con otras instituciones hace unos a\u00f1os. Si bien DeepGestalt a\u00fan requer\u00eda unas diez personas afectadas no relacionadas como referencia para el entrenamiento, su sucesor, \u00abGestaltMatcher\u00bb, requiere significativamente menos pacientes para la comparaci\u00f3n de caracter\u00edsticas. <\/p>\n
Esta es una gran ventaja en el grupo de enfermedades muy raras, donde solo se reportan unos pocos pacientes a nivel mundial. Adem\u00e1s, el nuevo sistema de IA tambi\u00e9n considera similitudes con pacientes que a\u00fan no han sido diagnosticados y, por lo tanto, combinaciones de caracter\u00edsticas que a\u00fan no han sido descritas. <\/p>\n
Por lo tanto, GestaltMatcher tambi\u00e9n \u00abreconoce\u00bb enfermedades que antes desconoc\u00eda y sugiere diagn\u00f3sticos basados en esto. \u00abEsto significa que ahora podemos clasificar enfermedades previamente desconocidas, buscar otros casos y brindar pistas sobre la base molecular\u00bb, dice Krawitz.<\/p>\n
El equipo us\u00f3 17\u00a0560 fotos de pacientes, la mayor\u00eda de las cuales provino de una compa\u00f1\u00eda de salud digital. FDNA, con el que el equipo de investigaci\u00f3n trabaj\u00f3 en el desarrollo del servicio web a trav\u00e9s del cual se puede utilizar la IA. Alrededor de 5000 fotos y datos de pacientes fueron aportados por el equipo de investigaci\u00f3n del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Universidad de Bonn, junto con otras nueve universidades en Alemania y en el extranjero. <\/p>\n
Los investigadores se centraron en patrones de enfermedad que fueran lo m\u00e1s diversos posible. Pudieron considerar un total de 1.115 enfermedades raras diferentes. \u00abEsta amplia variaci\u00f3n en la apariencia entren\u00f3 a la IA tan bien que ahora podemos diagnosticar con relativa confianza incluso con solo dos pacientes como l\u00ednea de base en el mejor de los casos, si eso es posible\u00bb, dice Krawitz.<\/p>\n
\u00abEstamos muy contentos para finalmente tener una soluci\u00f3n de an\u00e1lisis de fenotipo para los casos ultra raros, que puede ayudar a los m\u00e9dicos a resolver casos desafiantes y a los investigadores a avanzar en la comprensi\u00f3n de las enfermedades raras\u00bb, dice Aviram Bar-Haim de FDNA Inc. en Boston, EE. UU.<\/p>\n
En Alemania, tambi\u00e9n, la aplicaci\u00f3n en consultorios m\u00e9dicos, por ejemplo, no est\u00e1 muy lejos, agrega Krawitz. Los m\u00e9dicos ya pueden usar sus tel\u00e9fonos inteligentes para tomar una foto de retrato de un paciente y usar IA para hacer diagn\u00f3sticos diferenciales, dice. \u00abGestaltMatcher ayuda al m\u00e9dico a realizar una evaluaci\u00f3n y complementa la opini\u00f3n de los expertos\u00bb.<\/p>\n
Peter Krawitz y su equipo entregaron los datos que recopilaron ellos mismos a la Asociaci\u00f3n para el Diagn\u00f3stico del Genoma (AGD), una organizaci\u00f3n sin fines de lucro, para proporcionar a los investigadores acceso. \u00abLa base de datos GestaltMatcher (GMDB) mejorar\u00e1 la comparabilidad de los algoritmos y proporcionar\u00e1 la base para un mayor desarrollo de la inteligencia artificial para enfermedades raras, incluidos otros datos de im\u00e1genes m\u00e9dicas como rayos X o im\u00e1genes de retina de oftalmolog\u00eda\u00bb, dice Krawitz. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El uso de fotograf\u00edas de retratos en combinaci\u00f3n con datos gen\u00e9ticos y de pacientes mejora los diagn\u00f3sticos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Tzung-Chien Hsieh et al, GestaltMatcher facilita la comparaci\u00f3n de enfermedades raras mediante el uso de descriptores de fenotipos faciales, Nature Genetics (2022). DOI: 10.1038\/s41588-021-01010-x Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Bonn Cita<\/strong>: El an\u00e1lisis facial mejora el diagn\u00f3stico (2022, 10 de febrero ) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-facial-analysis-diagnosis.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La imagen muestra coincidencias, una alusi\u00f3n a la coincidencia de rasgos faciales y enfermedades. Una secuencia de genes tambi\u00e9n se graba en las cerillas. Este cifrado contiene el t\u00edtulo y los autores del estudio. Las cabezas de cerillas azules simbolizan enfermedades raras. Cr\u00e9dito: Jean Tori Pantel Muchas personas que padecen enfermedades raras atraviesan una odisea … Continuar leyendo \u00abEl an\u00e1lisis facial mejora el diagn\u00f3stico\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8699","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8699","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8699"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8699\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8699"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8699"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8699"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}