Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
El Programa de material de referencia de pruebas gen\u00e9ticas (GeT-RM) de los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC) se ha asociado con Clinical Genome Resource (ClinGen) para desarrollar una lista disponible p\u00fablicamente de 546 variantes patog\u00e9nicas curadas por expertos en 84 genes para su uso en pruebas gen\u00e9ticas de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS). Esta lista sirve como recurso de conocimiento para dise\u00f1ar estudios de validaci\u00f3n anal\u00edticos integrales y crear materiales de referencia simulados o modulados por computadora para el desarrollo de pruebas gen\u00f3micas cl\u00ednicas mediante la definici\u00f3n de variantes que son los principales contribuyentes a la enfermedad o dif\u00edciles de detectar. Su trabajo se presenta en el Journal of Molecular Diagnostics. <\/p>\n
Las pruebas gen\u00e9ticas han evolucionado desde el interrogatorio de peque\u00f1os conjuntos de variantes patog\u00e9nicas conocidas en uno o unos pocos genes hasta el examen de cientos o miles de genes simult\u00e1neamente mediante NGS. Para estos grandes ensayos, es log\u00edsticamente dif\u00edcil (y a menudo imposible) obtener materiales de referencia de ADN gen\u00f3mico que contengan la gama completa de variantes y tipos de variantes necesarios para realizar un estudio de validaci\u00f3n integral.<\/p>\n
Puede ser un desaf\u00edo para los laboratorios. mantener el conocimiento experto para identificar variantes representativas apropiadas para su inclusi\u00f3n en estudios de validaci\u00f3n para asegurar la validez anal\u00edtica y cl\u00ednica. Adem\u00e1s, un estudio de validaci\u00f3n completo que utilice materiales de referencia tradicionales puede resultar costoso. La nueva lista de variantes seleccionada por expertos ayudar\u00e1 a abordar estas complejidades. Esto es importante porque los ensayos cl\u00ednicos bien dise\u00f1ados y validados pueden brindar resultados precisos y confiables a los pacientes, lo que permite diagn\u00f3sticos precisos y decisiones de tratamiento apropiadas.<\/p>\n
\u00abEstoy muy emocionado de que podamos catalizar este importante enfoque novedoso. Eliminar\u00e1 un cuello de botella cr\u00edtico para los desarrolladores de pruebas y puede ayudar a armonizar el desarrollo y la validaci\u00f3n de pruebas en todos los laboratorios\u00bb, dijo la investigadora codirectora Birgit Funke, Ph.D., Divisi\u00f3n de Salud Gen\u00f3mica, Sema4, Stamford, CT, EE. UU.<\/p>\n
Se pidi\u00f3 a los paneles de expertos en variantes de ClinGen que nominaran variantes cl\u00ednicamente importantes en los genes que cubren. Se pidi\u00f3 a cada panel de expertos que nominara aproximadamente 10 variantes por \u00e1rea de enfermedad, incluidas las variantes pat\u00f3genas que son las que m\u00e1s contribuyen a la enfermedad, as\u00ed como las variantes que pueden representar posibles desaf\u00edos anal\u00edticos para los laboratorios. En general, se identificaron 546 variantes \u00fanicas en 84 genes. Las variantes nominadas causan una amplia gama de enfermedades, muchas de las cuales son com\u00fanmente analizadas por NGS, incluidos c\u00e1nceres hereditarios, errores metab\u00f3licos cong\u00e9nitos, cardiomiopat\u00eda, diabetes y trastornos inmunitarios.<\/p>\n
El registro de alelos ClinGen se utiliz\u00f3 para estandarizar se agregaron la nomenclatura para todas las variantes nominadas y los ID de variaci\u00f3n de ClinVar y los trastornos asociados cuando estaban disponibles. La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha reconocido el proceso de curaci\u00f3n de ClinGen y sus clasificaciones resultantes como una base de datos de variantes de grado regulatorio. Las variantes seleccionadas est\u00e1n disponibles a trav\u00e9s de la base de datos ClinVar del Centro Nacional de Biotecnolog\u00eda (NCBI) y el Repositorio de evidencia de ClinGen.<\/p>\n
\u00abClinGen est\u00e1 entusiasmado de haber formado esta asociaci\u00f3n con los CDC para expandir el proyecto GeT-RM con expertos- contenido curado\u00bb, dijo Heidi Rehm, Ph.D., Programa de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Poblacional, Instituto Broad del MIT y Harvard, Cambridge; y el Centro de Medicina Gen\u00f3mica, Hospital General de Massachusetts, Boston, MA, EE. UU.<\/p>\n
La FDA y las sociedades profesionales, incluida la Asociaci\u00f3n de Patolog\u00eda Molecular y el Colegio de Pat\u00f3logos Estadounidenses, han comenzado a reconocer los desaf\u00edos de los grandes ensayos y han respondido con una gu\u00eda que permite el uso de materiales de referencia in silico (modelados o simulados por computadora) para complementar la validaci\u00f3n y operaci\u00f3n de pruebas cl\u00ednicas. Estos recursos in silico son realmente escalables y se pueden adaptar para satisfacer las necesidades de cualquier tama\u00f1o de panel de genes, incluidos los enfoques de exoma completo\/genoma completo, que se implementan cada vez m\u00e1s en la cl\u00ednica.<\/p>\n
\u00abLa comunidad de pruebas gen\u00e9ticas se ha apoyamos mucho este esfuerzo, y hemos iniciado un proyecto piloto para demostrar c\u00f3mo las variantes seleccionadas identificadas como parte de este proyecto podr\u00edan usarse para crear materiales de referencia mediante mutag\u00e9nesis in silico de archivos de secuenciaci\u00f3n NGS\u00bb, se\u00f1al\u00f3 la coautora investigadora Lisa Kalman, Ph.D., rama de inform\u00e1tica y ciencia de datos, divisi\u00f3n de sistemas de laboratorio, CDC, Atlanta, GA, EE. UU. \u00abEl piloto examinar\u00e1 si los laboratorios cl\u00ednicos que generaron los archivos NGS pueden detectar las variantes a\u00f1adidas y demostrar\u00e1 un proceso general que los laboratorios pueden usar para desarrollar materiales de referencia electr\u00f3nicos que se ajusten a sus propias necesidades\u00bb.<\/p>\n
GeT -RM y ClinGen continuar\u00e1n colaborando para agregar a la lista de variantes actual e invitar a la comunidad gen\u00e9tica a aportar informaci\u00f3n sobre la lista y los procesos utilizados para generarla. Visite la lista de variantes seleccionadas por expertos para el desarrollo y la validaci\u00f3n de pruebas gen\u00f3micas cl\u00ednicas: un proyecto colaborativo de ClinGen y GeT-RM en https:\/\/www.clinicalgenome.org\/tools\/get-rm-collaborative. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una nueva era para la interpretaci\u00f3n gen\u00e9tica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Emma Wilcox et al, Creaci\u00f3n de una lista de variantes seleccionadas por expertos para el desarrollo y validaci\u00f3n de pruebas gen\u00f3micas cl\u00ednicas, The Journal of Molecular Diagnostics (2021). DOI: 10.1016\/j.jmoldx.2021.07.018 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Molecular Diagnostics <\/p>\n Proporcionado por Elsevier Cita<\/strong>: la colaboraci\u00f3n entre CDC y ClinGen da como resultado una nueva y significativa recurso de variante gen\u00e9tica (2021, 12 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-cdcclingen-collaboration-results-significant-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico El Programa de material de referencia de pruebas gen\u00e9ticas (GeT-RM) de los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC) se ha asociado con Clinical Genome Resource (ClinGen) para desarrollar una lista disponible p\u00fablicamente de 546 variantes patog\u00e9nicas curadas por expertos en 84 genes para su uso en pruebas … Continuar leyendo \u00abLa colaboraci\u00f3n entre CDC y ClinGen da como resultado un nuevo recurso de variantes gen\u00e9ticas significativo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-884","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/884","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=884"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/884\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=884"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=884"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=884"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}