La mayor\u00eda de las enfermedades raras no tienen tratamientos aprobados (menos del 6 % los tienen), pero los avances cient\u00edficos han tra\u00eddo nuevos modelos terap\u00e9uticos prometedores. Credit: Shutterstock <\/p>\n
Acortar el proceso de diagn\u00f3stico y brindar tratamientos efectivos es clave para una vida m\u00e1s larga y saludable para los pacientes. Estos son solo algunos de los principales hitos en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras encabezados por el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IRDiRC), una iniciativa conjunta de la Comisi\u00f3n Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. lanzada en 2011. Como el consorcio m\u00e1s grande en enfermedades raras investigaci\u00f3n en el mundo actual, con cerca de 60 organizaciones, el IRDiRC ha llevado la colaboraci\u00f3n internacional de enfermedades raras a nuevas alturas. <\/p>\n
Cerca de 300 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara (ER) hoy en d\u00eda, pero hay buenas razones para esperar que las causas fundamentales de las ER m\u00e1s raras gen\u00e9ticas sean gen\u00e9ticas con el tiempo se descubrir\u00e1n. Y aunque la mayor\u00eda de las RD no tienen tratamientos aprobados (menos del 6 por ciento de las RD s\u00ed lo tienen), los avances cient\u00edficos han tra\u00eddo nuevos modelos terap\u00e9uticos prometedores. Por ejemplo, se han agregado al arsenal terapias basadas en ARN y terapias g\u00e9nicas basadas en vectores virales. <\/p>\n
Seg\u00fan el IRDiRC, ya se han identificado las causas gen\u00e9ticas de m\u00e1s de 4.000 ER. <\/p>\n
Un gran consuelo para quienes padecen una enfermedad es que al menos se puede identificar, dice la presidenta saliente del IRDiRC, la Dra. Lucia Monaco. Esto suena particularmente cierto para las familias de ni\u00f1os que sufren de RD, ya que los ni\u00f1os son los m\u00e1s afectados. Ella describi\u00f3 el viaje m\u00e9dico recorrido por el paciente (y sus familias y m\u00e9dicos) como \u00abodiseas de diagn\u00f3stico\u00bb. <\/p>\n
Ingrese la Comisi\u00f3n Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., que en 2011 juntos lanzaron una iniciativa para unificar fragmentar la investigaci\u00f3n de RD, reducir los costos de investigaci\u00f3n, reunir a expertos y crear lo que hoy es el consorcio m\u00e1s grande del mundo en investigaci\u00f3n de RD, el IRDiRC, con resultados sorprendentes ayudados por importantes avances en gen\u00f3mica.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico dentro de un a\u00f1oel IRDiRC promesa<\/p>\n
Hoy, el consorcio es lo que el Dr. Monaco llama \u00abuna inteligencia colectiva\u00bb, que cuenta entre sus filas con organizaciones clave que financian la investigaci\u00f3n de ER, empresas que invierten en investigaci\u00f3n de ER y grupos generales de defensa de pacientes de Asia, \u00c1frica, Norte Am\u00e9rica, Am\u00e9rica del Sur, Europa y Australia.<\/p>\n
El IRDiRC es quiz\u00e1s mejor conocido por su compromiso inspirador de garantizar que cada paciente que acuda a atenci\u00f3n m\u00e9dica con sospecha de ER sea diagnosticado y reciba atenci\u00f3n y la tratamientos disponibles dentro de un a\u00f1o si su enfermedad es conocida en la literatura m\u00e9dica. Igualmente importante, aquellos que sufren de una RD sospechosa pero sin un diagn\u00f3stico dentro de un a\u00f1o se registrar\u00e1n en una tuber\u00eda de investigaci\u00f3n y diagn\u00f3stico global, lo que permitir\u00e1 a los investigadores identificar y comparar cualquier RD en el futuro. <\/p>\n
Dra. M\u00f3naco destaca c\u00f3mo el IRDiRC abord\u00f3 el problema de la ‘odisea de diagn\u00f3stico’ que enfrentan muchas personas, mediante la creaci\u00f3n de un grupo de trabajo que luego condujo a la creaci\u00f3n de una herramienta inform\u00e1tica revolucionaria. <\/p>\n
\u00abAhora, cuando la misma huella gen\u00e9tica y las mismas manifestaciones cl\u00ednicas pertenecientes a diferentes personas afectadas por una enfermedad a\u00fan desconocida se almacenan en diferentes bases de datos en todo el mundo, podemos compararlas e identificar la enfermedad con una precisi\u00f3n tan extrema\u00bb. raras\u00bb, dijo el Dr. Monaco. <\/p>\n
\u00abHemos llamado a esta herramienta Matchmaker Exchange\u00bb, explic\u00f3. El IRDiRC lanz\u00f3 una colaboraci\u00f3n internacional y abierta en 2013 en cooperaci\u00f3n con la Alianza Global para la Gen\u00f3mica y la Salud, lo que result\u00f3 en una amplia red de participantes internacionales para el Matchmaker Exchange. Esta herramienta ha sido fundamental para encontrar las causas gen\u00e9ticas de los pacientes con RD al proporcionar evidencia de casos en todo el mundo para identificar los genes causantes. <\/p>\n
Entrega de 1000 nuevos tratamientos <\/p>\n
El IRDiRC tambi\u00e9n logr\u00f3 cumplir su segundo objetivo original: ayudar a desarrollar 200 nuevas terapias para las ER en una d\u00e9cada. Entonces decidi\u00f3 volverse m\u00e1s ambicioso. <\/p>\n
\u00abInicialmente hab\u00edamos establecido 200 nuevas terapias como meta para la d\u00e9cada 2010-2020\u00bb, dijo el Dr. Monaco. \u00abLlegamos a esta fecha l\u00edmite tres a\u00f1os antes, lo que estimul\u00f3 al IRDiRC a establecer una nueva meta para alcanzar 1000 nuevas terapias para fines de la d\u00e9cada 2017-2027\u00bb. <\/p>\n
Simult\u00e1neamente, el IRDiRC tambi\u00e9n ajust\u00f3 su objetivo principal para reflejar no solo su compromiso de diagnosticar a las personas con una ER conocida dentro de un a\u00f1o de haber buscado atenci\u00f3n m\u00e9dica, sino tambi\u00e9n de garantizar que tengan acceso al tratamiento y la atenci\u00f3n para la RD dentro del mismo marco de tiempo. <\/p>\n
Un conjunto de herramientas que el mundo puede usar<\/p>\n
El IRDiRC tambi\u00e9n cre\u00f3 un grupo de trabajo que identific\u00f3 una lista original de m\u00e1s de 200 terapias conocidas que se consideran esenciales para las ER. Esto se alinea con la necesidad y la urgencia de hacer que las terapias ya aprobadas sean accesibles para los pacientes que viven con ER. <\/p>\n
En colaboraci\u00f3n con organizaciones sanitarias y cuidadores, el IRDiRC elabor\u00f3 y public\u00f3 la lista de ER de tratamientos esenciales, basada en la solidez de la evidencia cient\u00edfica y las aportaciones de expertos. <\/p>\n
\u00abCualquier sistema de salud en cualquier pa\u00eds del mundo puede usarlo como referencia al tomar sus propias decisiones sobre hacer que estas terapias sean accesibles para los pacientes, en el marco de sus contextos pol\u00edticos y econ\u00f3micos\u00bb. coment\u00f3 el Dr. M\u00f3naco. <\/p>\n
Dra. M\u00f3naco tambi\u00e9n destaca la gu\u00eda \u00fanica del IRDiRC para la designaci\u00f3n de medicamentos hu\u00e9rfanos como uno de los principales logros del consorcio, y se\u00f1ala c\u00f3mo hasta ahora se han desarrollado medicamentos para un peque\u00f1o n\u00famero de enfermedades raras, lo que lleva a la necesidad de medicamentos hu\u00e9rfanos, as\u00ed como orientaci\u00f3n para traerlos. en para su aprobaci\u00f3n. \u00abEs una herramienta interactiva a la que se puede acceder desde nuestro sitio web, que tiene todos los componentes b\u00e1sicos que deben estar en su lugar\u00bb, se\u00f1al\u00f3. <\/p>\n
Entre otras iniciativas durante la \u00faltima d\u00e9cada, el IRDiRC tambi\u00e9n produjo un conjunto clave de recomendaciones sobre dise\u00f1os de ensayos cl\u00ednicos apropiados para poblaciones peque\u00f1as, un escenario que a menudo ocurre con la investigaci\u00f3n de ER. <\/p>\n
Lo que depara el futuro <\/p>\n
Al describir al consorcio como un ‘influencer’, el Dr. Pearce tambi\u00e9n lo compara con un ‘gigante dormido’. \u00c9l cree que en el futuro, el trabajo del IRDiRC, junto con los avances en gen\u00f3mica, agregar\u00e1 significativamente a su caja de herramientas de diagn\u00f3stico, terap\u00e9uticas y de comunicaci\u00f3n y, con ello, una mejor comprensi\u00f3n del valor de la investigaci\u00f3n de ER. <\/p>\n
\u00abUn t\u00e9rmino ha salido a la luzmedicina de precisi\u00f3ndurante los 10 a\u00f1os [desde que se fund\u00f3 el IRDiRC]. Tenemos miles de millones de letras [nucle\u00f3tidos] en nuestro genoma [que forman secuencias de genes] y que definir\u00e1n nuestra salud en muchos aspectos\u00bb, agreg\u00f3 el Dr. Pearce, describiendo el valor de la gen\u00f3mica en nuevos tratamientos de salud. \u00abPor supuesto, otras cosas que haremos tambi\u00e9n tendr\u00e1n una gran influencia en nuestra salud. Pero la medicina de precisi\u00f3n realmente ha crecido… en t\u00e9rminos de comprender los cambios en nuestro ADN que causan c\u00e1ncer y c\u00f3mo se desarrollan y crecen las c\u00e9lulas cancerosas. No hay nada m\u00e1s preciso que un RD\u00bb. <\/p>\n
Dra. Pearce, quien es el actual presidente de Innovaci\u00f3n, Investigaci\u00f3n y Cl\u00ednicas Mundiales en Sanford Health, tambi\u00e9n es un experto en la enfermedad de Batten (un trastorno gen\u00e9tico del sistema nervioso). Espera aumentar el n\u00famero de miembros del IRDiRC ‘demostrando el valor de unir a las personas’, y desea expandirse geogr\u00e1ficamente, atrayendo a m\u00e1s miembros de Am\u00e9rica del Sur, \u00c1frica y Asia. <\/p>\n
\u00abNecesitamos para hacer que el IRDiRC sea realmente m\u00e1s global, porque necesitamos los diferentes puntos de vista y la investigaci\u00f3n\u00bb, explic\u00f3. \u00abAdem\u00e1s, para comprender verdaderamente esos miles de millones de letras [en el genoma humano], necesitamos tener la diversidad de todo el planeta\u00bb. <\/p>\n
El Dr. Pearce tiene como objetivo fomentar una mayor comunicaci\u00f3n e incluso m\u00e1s asociaciones para el IRDiRC, pero con un enfoque adicional: desarrollar el objetivo del consorcio de medir el impacto en educar a las personas sobre por qu\u00e9 es importante desarrollar diagn\u00f3sticos de ER y terapias.<\/p>\n
\u00abCreo que esta organizaci\u00f3n y esta membres\u00eda actual tienen la capacidad de influir, y a medida que aumentamos la membres\u00eda, podremos influir m\u00e1s\u00bb, concluy\u00f3. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Revelar los cuellos de botella para descubrir las causas profundas de los problemas gen\u00e9ticos raros enfermedades Proporcionado por Horizon: La revista de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n de la UE Cita<\/strong>: Resolviendo el rompecabezas de las enfermedades raras a trav\u00e9s de la colaboraci\u00f3n internacional (2022, 8 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/ 2022-02-puzzle-rare-diseases-international-collaboration.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La mayor\u00eda de las enfermedades raras no tienen tratamientos aprobados (menos del 6 % los tienen), pero los avances cient\u00edficos han tra\u00eddo nuevos modelos terap\u00e9uticos prometedores. Credit: Shutterstock Acortar el proceso de diagn\u00f3stico y brindar tratamientos efectivos es clave para una vida m\u00e1s larga y saludable para los pacientes. Estos son solo algunos de los … Continuar leyendo \u00abResolviendo el rompecabezas de las enfermedades raras a trav\u00e9s de la colaboraci\u00f3n internacional\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-8878","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8878","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8878"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8878\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8878"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8878"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8878"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}