Investigadores de la Universidad de Stanford establecieron el r\u00e9cord de secuenciaci\u00f3n de un genoma humano en 5 horas y 2 minutos. Cr\u00e9dito: Steve Fisch\/cortes\u00eda de Stanford Medicine <\/p>\n
Para los ni\u00f1os que padecen enfermedades raras, por lo general toma a\u00f1os recibir un diagn\u00f3stico. Esta \u00abodisea de diagn\u00f3stico\u00bb est\u00e1 llena de m\u00faltiples referencias y un aluvi\u00f3n de pruebas, que buscan descubrir la causa ra\u00edz detr\u00e1s de los s\u00edntomas misteriosos y debilitantes. <\/p>\n
Un nuevo r\u00e9cord de velocidad en la secuenciaci\u00f3n del ADN pronto puede ayudar a las familias a encontrar respuestas m\u00e1s r\u00e1pidamente a preguntas dif\u00edciles y que cambian la vida. <\/p>\n
En solo 7 horas y 18 minutos, un equipo de investigadores de Stanford Medicine pas\u00f3 de recolectar una muestra de sangre a ofrecer un diagn\u00f3stico de enfermedad. Este tiempo de respuesta sin precedentes es el resultado de la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida junto con el almacenamiento masivo en la nube y la computaci\u00f3n. Este m\u00e9todo mejorado de diagn\u00f3stico de enfermedades permite a los investigadores descubrir fuentes de enfermedades gen\u00e9ticas previamente no documentadas, arrojando nueva luz sobre los 6 mil millones de letras en el genoma humano.<\/p>\n
M\u00e1s de 7000 enfermedades raras afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, el 50 % de los cuales son hijos. De estas enfermedades, el 80% tiene un componente gen\u00e9tico. La aparici\u00f3n de algunas enfermedades gen\u00e9ticas raras puede ser r\u00e1pida y debilitante. Detectar los s\u00edntomas e identificar la causa ra\u00edz es una carrera contrarreloj para muchas familias.<\/p>\n
Soy un erudito en biotecnolog\u00eda y pol\u00edticas que trabaja para mejorar el acceso a tecnolog\u00edas innovadoras para el cuidado de la salud. Ya se trate de pruebas sencillas y asequibles o de terapias g\u00e9nicas sofisticadas y caras, los avances m\u00e9dicos deben llegar a las poblaciones de todo el mundo. Creo que la secuenciaci\u00f3n ultrarr\u00e1pida de ADN es clave para lanzar una red m\u00e1s amplia y proporcionar un tiempo de respuesta m\u00e1s r\u00e1pido para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras.<\/p>\n
Un nuevo r\u00e9cord mundial Guinness<\/p>\n
El Proyecto Genoma Humano, el primer intento exitoso de secuenciar un genoma humano completo o \u00abcompleto\u00bb, tom\u00f3 13 a\u00f1os, de 1990 a 2003, y cost\u00f3 $ 2,7 mil millones. En 2014, el campo de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo super\u00f3 otro hito importante al alcanzar el precio de $ 1,000. Cada a\u00f1o, el costo de la secuenciaci\u00f3n contin\u00faa cayendo, impulsado por la ingenier\u00eda y la innovaci\u00f3n computacional.<\/p>\n
En su b\u00fasqueda de un r\u00e9cord mundial, los investigadores de Stanford buscaron una plataforma de secuenciaci\u00f3n de ADN de la empresa Oxford Nanopore Technologies, que desarroll\u00f3 un dispositivo que lee genomas tirando de grandes hebras de ADN a trav\u00e9s de poros comparables en tama\u00f1o y composici\u00f3n a las aberturas en las membranas celulares biol\u00f3gicas. A medida que una hebra de ADN pasa a trav\u00e9s del poro, el dispositivo lee cambios el\u00e9ctricos sutiles exclusivos de cada letra de ADN, detectando as\u00ed la secuencia de ADN.<\/p>\n
Miles de estos poros se distribuyen a trav\u00e9s de un dispositivo llamado celda de flujo. Los investigadores secuenciaron el genoma de un solo paciente en 48 celdas de flujo simult\u00e1neamente, lo que les permiti\u00f3 leer el genoma completo en un tiempo r\u00e9cord de 5 horas y 2 minutos.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida gener\u00f3 terabytes de datos, que se traslad\u00f3 a un sistema de almacenamiento basado en la nube. En la nube, los algoritmos escanearon el genoma en busca de peque\u00f1as variaciones, mutaciones dentro de la secuencia de ADN que podr\u00edan ayudar a explicar el origen de una enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n
Investigadores en \u00c1frica est\u00e1n trabajando para garantizar que las poblaciones africanas est\u00e9n representadas y se beneficien de los avances en gen\u00f3mica. investigar. <\/p>\n
Reescribiendo la odisea del diagn\u00f3stico<\/p>\n
Si se cree que el origen de una enfermedad reside en el genoma, el camino m\u00e9dico est\u00e1ndar a seguir es pedir un panel de genes. Esta prueba secuencia una lista de genes predeterminados para posibles mutaciones causantes de enfermedades. Recibir los resultados de las pruebas suele tardar de dos a tres semanas, pero puede tardar hasta ocho semanas y puede pasar por alto mutaciones en genes que no est\u00e1n en la lista.<\/p>\n
Acortar el proceso de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis a siete horas y ampliar la secuenciaci\u00f3n de un unos pocos genes de todo el genoma podr\u00edan alterar fundamentalmente la odisea del diagn\u00f3stico. La secuenciaci\u00f3n ultrarr\u00e1pida del ADN ya marc\u00f3 la diferencia en la vida de dos ni\u00f1os.<\/p>\n
Matthew Junzman, un ni\u00f1o de 13 a\u00f1os de Oreg\u00f3n, fue trasladado de urgencia al Hospital de Stanford y se le coloc\u00f3 soporte vital. Su coraz\u00f3n estaba fallando, y nadie sab\u00eda por qu\u00e9. Los m\u00e9dicos redujeron la causa a dos opciones: miocarditis, una afecci\u00f3n reversible que involucra la inflamaci\u00f3n del coraz\u00f3n, o una afecci\u00f3n gen\u00e9tica intratable.<\/p>\n
En el estudio de Stanford, los m\u00e9dicos realizaron una prueba de secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida, que r\u00e1pidamente revel\u00f3 que Matthew ten\u00eda una condici\u00f3n gen\u00e9tica. Inmediatamente fue incluido en una lista de trasplantes y recibi\u00f3 un nuevo coraz\u00f3n tres semanas despu\u00e9s.<\/p>\n
En el mismo estudio, un paciente de 3 meses de edad ingres\u00f3 en el hospital pedi\u00e1trico aquejado de convulsiones. Usando el proceso ultrarr\u00e1pido de secuenciaci\u00f3n de ADN, los m\u00e9dicos detectaron r\u00e1pidamente una mutaci\u00f3n en un gen que explicaba las convulsiones. Inicialmente, las pruebas est\u00e1ndar habr\u00edan pasado por alto este diagn\u00f3stico.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico de enfermedades es un problema global<\/p>\n
Los avances en la tecnolog\u00eda del cuidado de la salud generalmente tienen un alto precio cuando est\u00e1n disponibles por primera vez. La competencia corporativa, los materiales m\u00e1s baratos y las nuevas generaciones de tecnolog\u00eda pueden ayudar a reducir los costos. Pero los obst\u00e1culos normativos, pol\u00edticos y de infraestructura contribuyen a limitar el acceso global.<\/p>\n
Si bien la tecnolog\u00eda de Oxford Nanopore es m\u00e1s barata que varios dispositivos de secuenciaci\u00f3n alternativos, los costos de los equipos y los materiales siguen siendo prohibitivos para los laboratorios en muchos pa\u00edses. Del mismo modo, menos del 20 % de los pa\u00edses de ingresos bajos y medianos cuentan con una infraestructura de datos moderna. Esto elimina la posibilidad de computaci\u00f3n en la nube en muchos lugares.<\/p>\n
Llevar la secuenciaci\u00f3n de ADN ultrarr\u00e1pida a estos pa\u00edses implicar\u00e1 invertir en esfuerzos regionales para apoyar la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Por ejemplo, la Iniciativa de Herencia Humana y Salud en \u00c1frica invierte en infraestructura cient\u00edfica y desarrollo de la fuerza laboral para estudiar la salud y las enfermedades de las poblaciones africanas. Proporcionar a grupos como estos el equipo y el software necesarios para la secuenciaci\u00f3n ultrarr\u00e1pida del ADN garantizar\u00e1 que las enfermedades raras que son m\u00e1s comunes en las poblaciones africanas no queden sin explorar. <\/p>\n
No existen tratamientos aprobados para el 95% de las enfermedades raras. El n\u00famero limitado de personas afectadas por una determinada enfermedad rara dificulta el estudio de los s\u00edntomas y el dise\u00f1o de ensayos cl\u00ednicos. La creaci\u00f3n de sistemas de intercambio de datos y la elaboraci\u00f3n de regulaciones ser\u00e1n vitales para permitir que las personas compartan de manera segura su informaci\u00f3n personal entre pa\u00edses. El Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras y la Alianza Global para la Gen\u00f3mica y la Salud est\u00e1n avanzando hacia estos objetivos, tendiendo puentes entre las comunidades de enfermedades raras de todo el mundo.<\/p>\n
A medida que la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica ultrarr\u00e1pida se convierte en una caracter\u00edstica de los hospitales En los pa\u00edses de altos ingresos, creo que es importante considerar c\u00f3mo la comunidad m\u00e1s amplia de enfermedades raras tendr\u00e1 acceso a estas herramientas y se beneficiar\u00e1 de la ola de nuevos conocimientos sobre enfermedades en el horizonte. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n de ADN m\u00e1s r\u00e1pida ayuda a los pacientes no diagnosticados a encontrar respuestas en solo unas horas Proporcionado por The Conversation <\/p>\n
Este art\u00edculo se vuelve a publicar de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el art\u00edculo original. <\/p>\n
Cita<\/strong>: La secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida de ADN sin precedentes promete un diagn\u00f3stico oportuno para miles de enfermedades raras (3 de febrero de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022- 02-record-breaking-rapid-dna-sequencing-diagnosis.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores de la Universidad de Stanford establecieron el r\u00e9cord de secuenciaci\u00f3n de un genoma humano en 5 horas y 2 minutos. Cr\u00e9dito: Steve Fisch\/cortes\u00eda de Stanford Medicine Para los ni\u00f1os que padecen enfermedades raras, por lo general toma a\u00f1os recibir un diagn\u00f3stico. Esta \u00abodisea de diagn\u00f3stico\u00bb est\u00e1 llena de m\u00faltiples referencias y un aluvi\u00f3n de … Continuar leyendo \u00abSecuenciaci\u00f3n r\u00e1pida de ADN sin precedentes promete diagn\u00f3stico oportuno para miles de enfermedades raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9157","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9157","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9157"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9157\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9157"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9157"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9157"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}