{"id":9252,"date":"2022-08-30T03:26:26","date_gmt":"2022-08-30T08:26:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudio-del-genoma-encuentra-una-variacion-inesperada-en-un-gen-fundamental-del-arn\/"},"modified":"2022-08-30T03:26:26","modified_gmt":"2022-08-30T08:26:26","slug":"estudio-del-genoma-encuentra-una-variacion-inesperada-en-un-gen-fundamental-del-arn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudio-del-genoma-encuentra-una-variacion-inesperada-en-un-gen-fundamental-del-arn\/","title":{"rendered":"Estudio del genoma encuentra una variaci\u00f3n inesperada en un gen fundamental del ARN"},"content":{"rendered":"<p>La heterogeneidad inesperada de los genes del ARN ribos\u00f3mico en poblaciones humanas revelada por los estudios del genoma sugiere una posible variaci\u00f3n en la traducci\u00f3n de prote\u00ednas por parte de los ribosomas. Cr\u00e9dito: Wenjun Fan, Ph.D. <\/p>\n<p>Un estudio del genoma llevado a cabo por investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center para buscar variantes en un gen considerado un bloque de construcci\u00f3n fundamental para las estructuras microsc\u00f3picas que sintetizan prote\u00ednas dio un giro sorprendente. <\/p>\n<p>Los genes del ARN ribosomal humano (ARNr) son esenciales para construir ribosomas, o maquinarias que traducen prote\u00ednas. Los hallazgos del estudio, que se publicar\u00e1n en la edici\u00f3n del 2 de febrero de la revista RNA, demostraron que estos genes, que se pensaba que eran similares entre las personas, en cambio difer\u00edan significativamente seg\u00fan la ascendencia geogr\u00e1fica de una persona. Se encontraron variaciones particularmente altas en un segmento llamado ARNr 28S, un componente esencial del ribosoma traductor de prote\u00ednas.<\/p>\n<p>El equipo, dirigido por Marikki Laiho, MD, Ph.D., directora de ciencias de radiaci\u00f3n molecular en el Departamento de Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica y Ciencias de la Radiaci\u00f3n Molecular, se desvi\u00f3 de su enfoque habitual de investigaci\u00f3n de desarrollar nuevas mol\u00e9culas que podr\u00edan ser potencialmente \u00fatiles en el tratamiento del c\u00e1ncer para profundizar en un concepto b\u00e1sico de biolog\u00eda que quer\u00edan comprender mejor.<\/p>\n<p> Hab\u00edan desarrollado medicamentos contra el c\u00e1ncer que se dirigen a la s\u00edntesis de ARNr ribosomal, un proceso \u00fanico que impulsa el desarrollo del c\u00e1ncer. Sin estos, las c\u00e9lulas cancerosas no pueden multiplicarse. El equipo se pregunt\u00f3 si el gen del ARNr en s\u00ed estaba alterado en los c\u00e1nceres y c\u00f3mo eso podr\u00eda afectar su estrategia de orientaci\u00f3n. A pesar de la importancia de este gen, no hab\u00eda una secuencia de referencia definitiva publicada hasta la fecha.<\/p>\n<p>Los miembros del equipo se dispusieron a adoptar un enfoque bioinform\u00e1tico para las secuencias de genes de ARNr, utilizando computadoras de alto rendimiento en el Centro de Computaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n Avanzada de Maryland. , una empresa conjunta administrada por la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Maryland. Para comenzar a registrar las alteraciones del c\u00e1ncer, ten\u00edan que comprender si exist\u00edan variantes en la poblaci\u00f3n humana. La secuencia del gen del ARNr se consider\u00f3 \u00abintocable\u00bb, o tan fundamental que parec\u00eda poco probable que tuviera variaciones.<\/p>\n<p>\u00abSin embargo, cuando comenzamos ese an\u00e1lisis, r\u00e1pidamente nos dimos cuenta de que los genomas del c\u00e1ncer eran muy aberrantes, \u2014dice Laiho\u2014. \u00abPara que podamos entender si esa aberraci\u00f3n es real, lo que significa que cambia en un c\u00e1ncer en particular, necesit\u00e1bamos comprender mejor c\u00f3mo se ve un gen humano normal\u00bb.<\/p>\n<p>Luego, usaron datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de la 1000 Genomes Project (una base de datos internacional de gen\u00e9tica humana) para analizar variantes en 2504 individuos de 26 poblaciones. Identificaron 3.791 posiciones variantes en el gen rRNA. Esto incluy\u00f3 470 posiciones variantes vistas en 28S rRNA. La mayor\u00eda de estas variantes se ubicaron en pliegues largos y sobresalientes del ARNr que var\u00edan entre especies. Estos representan posiciones de diversidad y est\u00e1n potencialmente en evoluci\u00f3n continua.<\/p>\n<p>\u00abLos resultados del an\u00e1lisis estaban m\u00e1s all\u00e1 de nuestra imaginaci\u00f3n\u00bb, dice Laiho. \u00abObservamos una conservaci\u00f3n perfecta de las secuencias en vastas franjas del gen, y luego sitios muy variables en las ubicaciones exactas que esper\u00e1bamos que no se alteraran. Esto sugiere que la forma en que se integran los ARNr variantes en los ribosomas podr\u00eda conducir a alteraciones potenciales en la forma en que el funci\u00f3n de los ribosomas.\u00bb<\/p>\n<p>Muchas de las variantes observadas fueron segregadas por poblaci\u00f3n. Por ejemplo, algunas variantes fueron mucho m\u00e1s frecuentes entre las poblaciones africanas o asi\u00e1ticas frente a las poblaciones estadounidenses o europeas, y viceversa. Esto plantea la posibilidad de que algunas de las variantes sean antiguas, dependientes de la ascendencia, pero que se hayan conservado en las poblaciones modernas, dice Laiho.<\/p>\n<p>\u00abEs demasiado pronto para especular qu\u00e9 significan estas variantes, pero lo fascinante es que son conservados por la poblaci\u00f3n, y esto significa que su retenci\u00f3n es de alguna manera importante\u00bb, dice.<\/p>\n<p>Los hallazgos del estudio sugieren que es necesario evaluar funcionalmente c\u00f3mo las variantes de ARNr 28S afectan las funciones de los ribosomas, lo que podr\u00eda en convertir la ayuda en terapias m\u00e1s espec\u00edficas para el c\u00e1ncer u otras enfermedades, dice Laiho. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Sobre la construcci\u00f3n de ribosomas <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Wenjun Fan et al, Widespread genetic heterogeneity of human ribosomal RNA genes, RNA (2022). DOI: 10.1261\/rna.078925.121 Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins <strong>Cita<\/strong>: El estudio del genoma encuentra una variaci\u00f3n inesperada en un gen de ARN fundamental (2 de febrero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress .com\/news\/2022-02-genome-unexpected-variation-fundamental-rna.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La heterogeneidad inesperada de los genes del ARN ribos\u00f3mico en poblaciones humanas revelada por los estudios del genoma sugiere una posible variaci\u00f3n en la traducci\u00f3n de prote\u00ednas por parte de los ribosomas. 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