Para el 15 % de las personas con fibrosis qu\u00edstica, el defecto celular que causa la enfermedad sigue siendo intratable. Cr\u00e9dito: Vadim Zakharishchev, Shutterstock <\/p>\n
Los tratamientos actuales para la fibrosis qu\u00edstica no son adecuados para todos los pacientes. La falta de opciones de tratamiento es angustiante para las personas que padecen un tipo raro de esta enfermedad degenerativa y potencialmente mortal. Pero los investigadores est\u00e1n logrando avances importantes. <\/p>\n
Hace una d\u00e9cada, pocos pacientes con fibrosis qu\u00edstica viv\u00edan m\u00e1s all\u00e1 de la adolescencia. Gracias a un avance en las opciones de tratamiento, para la mayor\u00eda de los pacientes con acceso a medicamentos modernos, la fibrosis qu\u00edstica (FQ) ya no es la enfermedad catastr\u00f3fica que alguna vez fue. Sin embargo, para el 15 por ciento de las personas con FQ, el defecto celular que causa la enfermedad sigue siendo intratable. Para estos pacientes, hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los s\u00edntomas de la FQ, pero la afecci\u00f3n contin\u00faa causando estragos en sus \u00f3rganos, lo que provoca una muerte prematura. <\/p>\n
Un proyecto de investigaci\u00f3n HIT-CF, financiado con fondos europeos, tiene como objetivo cambiar esto mejorando tanto la calidad de vida como el pron\u00f3stico de la enfermedad para las personas con variedades ultra raras de FQ. En Europa, se estima que hay 5.250 personas que entran en esta categor\u00eda. <\/p>\n
El proyecto, lanzado en enero de 2018, re\u00fane a investigadores, m\u00e9dicos, compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas y representantes de pacientes, con el objetivo de desarrollar f\u00e1rmacos y combinaciones de f\u00e1rmacos que se asocien con un alto grado de precisi\u00f3n a un paciente, independientemente de la rareza de su forma de la enfermedad. Esta medicina personalizada es posible gracias a un nuevo enfoque de las pruebas de f\u00e1rmacos que implica la creaci\u00f3n de mini\u00f3rganos en el laboratorio utilizando las propias c\u00e9lulas madre del paciente. Estos ‘organoides’ son r\u00e9plicas gen\u00e9ticas de los \u00f3rganos que se encuentran dentro del cuerpo del paciente y se pueden usar para probar qu\u00e9 tan sensibles son las c\u00e9lulas de una persona a compuestos farmac\u00e9uticos espec\u00edficos. <\/p>\n
\u00abEstamos trasladando de forma efectiva los ensayos terap\u00e9uticos de los pacientes al laboratorio\u00bb, explic\u00f3 Kors van der Ent, profesor de neumolog\u00eda pedi\u00e1trica en el Centro M\u00e9dico Universitario de Utrecht en los Pa\u00edses Bajos, y coordinador del equipo multidisciplinario Proyecto HIT-CF. <\/p>\n
Hasta la fecha, los cient\u00edficos involucrados en el proyecto han cultivado organoides de 500 pacientes europeos con formas ultra raras de FQ. Ultra-raro puede significar que solo una o dos personas en todo el mundo comparten la misma forma de la enfermedad. <\/p>\n
Al describir el trabajo de su equipo con organoides, el profesor van der Ent dijo: \u00abHemos pedido a las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas que entreguen medicamentos de sus proyectos de desarrollo para que podamos probar estos compuestos contra los organoides. Estos candidatos a f\u00e1rmacos se dirigen a la defecto proteico b\u00e1sico implicado en la fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n
\u00abLo especial de este trabajo es que significa que podemos crear tratamientos altamente personalizados para pacientes con mutaciones raras. Lo que tambi\u00e9n es especial es que podemos mezclar y combinar compuestos de diferentes compa\u00f1\u00edas para ver si los pacientes responden a una determinada combinaci\u00f3n de medicamentos\u00bb. <\/p>\n
A partir de abril, los m\u00e9dicos del proyecto comenzar\u00e1n a probar compuestos que han demostrado ser eficaz en organoides en pacientes de la vida real. \u00abEsperamos que estos pacientes respondan bien\u00bb, dijo el profesor van der Ent. \u00abEsperamos que dentro de cinco a\u00f1os, estos pacientes tengan nuevos medicamentos\u00bb. <\/p>\n
gen de la fibrosis qu\u00edstica <\/p>\n
Una de cada 35 personas porta el gen defectuoso que causa la fibrosis qu\u00edstica, por lo general sin saberlo. Dos personas portadoras del gen defectuoso tienen un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. nacidos con FQ no viven mucho m\u00e1s all\u00e1 de los 30.<\/p>\n
Hasta hace poco, la \u00fanica forma de tratar la FQ era con antibi\u00f3ticos para combatir infecciones, esteroides para reducir la inflamaci\u00f3n, fisioterapia para despejar las v\u00edas respiratorias, ejercicio, nutrici\u00f3n y trasplantes ( de los pulmones, el h\u00edgado y, a veces, otros \u00f3rganos s). Aunque la enfermedad sigue siendo incurable, desde 2012, una nueva clase de medicamentos llamados moduladores ha transformado el tratamiento para muchos. <\/p>\n
Los moduladores de CFTR se enfocan en defectos espec\u00edficos en la prote\u00edna CFTR, restaurando as\u00ed la funci\u00f3n saludable de la prote\u00edna para que el cloruro (que est\u00e1 presente en la sal) pueda fluir a trav\u00e9s de la superficie celular. Hasta la fecha, cuatro moduladores de este tipo han llegado al mercado y estos medicamentos est\u00e1n transformando la calidad de vida de los pacientes y alargando su esperanza de vida sustancialmente. <\/p>\n
\u00abGracias a estos medicamentos, en algunos pacientes hay una mejora de la funci\u00f3n pulmonar del 30 a 40 por ciento y la esperanza de vida puede aumentar de 3040 a 6080 a\u00f1os\u00bb, dijo el profesor van der Ent. \u00abEn otras palabras, puede haber una esperanza de vida normal\u00bb. <\/p>\n
Una desventaja significativa de los moduladores CFTR es su precio: el tratamiento cuesta hasta 200 000 por paciente por a\u00f1o. Como resultado, solo los pacientes en pa\u00edses con un servicio de salud bien financiado pueden acceder a medicamentos. Mientras tanto, muchos pacientes en Europa del Este, junto con otras partes menos desarrolladas del mundo, se est\u00e1n perdiendo. <\/p>\n
Otro inconveniente, y uno que HIT-CF pretende abordar, es que los moduladores de CFTR solo se prueban cl\u00ednicamente en pacientes con mutaciones comunes bien descritas de la FQ. Hay hasta 2000 mutaciones gen\u00e9ticas que conducen a la FQ, pero solo 120 de ellas son responsables del 80-85 por ciento de la aparici\u00f3n de la enfermedad. Son los pacientes con estas formas comunes de la afecci\u00f3n los que pueden beneficiarse de los moduladores CFTR actualmente en el mercado. <\/p>\n
Entonces, \u00bfpor qu\u00e9 los pacientes con mutaciones raras se quedan atr\u00e1s? El alto costo de los ensayos cl\u00ednicos significa que simplemente no tiene sentido comercial que las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas centren sus esfuerzos en este subgrupo de pacientes con FQ. <\/p>\n
Avance en la tecnolog\u00eda de organoides <\/p>\n
Los cient\u00edficos involucrados en el proyecto HIT-CF est\u00e1n tomando muestras de tejido del recto de pacientes con formas raras de FQ, aislando c\u00e9lulas madre y cultiv\u00e1ndolas para formar mini-intestinos. <\/p>\n
Hay dos ventajas principales en el uso de organoides para detectar f\u00e1rmacos potenciales: no hay consideraciones de seguridad para el paciente y el proceso de detecci\u00f3n es altamente eficiente (cualquier cantidad de compuestos de una biblioteca de posibles f\u00e1rmacos candidatos puede ser lanzado a un organoide, y a la velocidad). Como resultado, los ahorros potenciales en costos son enormes. Para los participantes del proyecto HIT-CF, esta es una gran noticia. <\/p>\n
\u00abEste estudio brinda a las personas que han sido excluidas de los estudios cl\u00ednicos la oportunidad de ser reclutadas para un estudio y encontrar medicamentos que aborden las causas de su enfermedad\u00bb, dijo la Dra. Elise Lammertyn, jefa de investigaci\u00f3n en la federaci\u00f3n europea de organizaciones nacionales de pacientes con FQ Cystic Fibrosis Europe, socio del proyecto HIT-CF. <\/p>\n
\u00abHay bastantes ensayos cl\u00ednicos (convencionales) en curso en Europa para la fibrosis qu\u00edstica, pero la mayor\u00eda de estos solo est\u00e1n abiertos a personas con las mutaciones m\u00e1s comunes de la enfermedad, y el 1015 por ciento de las personas con mutaciones ultra raras se dejan de lado. Este nuevo estudio trata sobre la medicina personalizada en su forma m\u00e1s innovadora\u00bb. <\/p>\n
Acceso universal al tratamiento <\/p>\n
Prof. van der Ent, en asociaci\u00f3n con otros cient\u00edficos involucrados en la investigaci\u00f3n de la FQ, est\u00e1 listo para lanzar Fair Therapeutics, una empresa que utilizar\u00e1 la tecnolog\u00eda de organoides para llevar medicamentos para la FQ al mercado para pacientes con mutaciones comunes y raras, a precios asequibles. <\/p>\n
\u00abEn cierto sentido, seremos competidores de las grandes farmac\u00e9uticas, pero en realidad todos trabajaremos con el mismo objetivo de llegar a todos los pacientes con FQ\u00bb, dijo el profesor van der Ent. <\/p>\n
Primero, sin embargo, los cient\u00edficos del proyecto deben obtener el permiso de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para aprobar las pruebas de organoides para que puedan usarse m\u00e1s all\u00e1 del estudio actual. \u00abSer\u00e1 muy \u00fatil tener una prueba en el laboratorio que pueda usarse junto con ensayos cl\u00ednicos menos prolongados para demostrar la eficacia de los medicamentos en peque\u00f1os grupos de personas\u00bb, dijo el profesor van der Ent. \u00abAcelerar\u00e1 en gran medida la producci\u00f3n de nuevos medicamentos para todo tipo de enfermedades, no solo para la FQ. Incluso podr\u00eda usarse como una herramienta predictiva para el tratamiento del c\u00e1ncer: se hace una biopsia de un tumor, se agrega quimioterapia y otros medicamentos al organoide\u00bb. , y luego usar el tratamiento m\u00e1s sensible en el tumor\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Avatares de pacientes que se utilizan para probar medicamentos para la fibrosis qu\u00edstica Proporcionado por Horizon: la revista de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n de la UE Cita<\/strong>: No hay cura para los tipos raros de fibrosis qu\u00edstica, pero los investigadores est\u00e1n haciendo avances significativos (2022, 2 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-rare-cystic-fibrosis-significant-advances.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para el 15 % de las personas con fibrosis qu\u00edstica, el defecto celular que causa la enfermedad sigue siendo intratable. Cr\u00e9dito: Vadim Zakharishchev, Shutterstock Los tratamientos actuales para la fibrosis qu\u00edstica no son adecuados para todos los pacientes. La falta de opciones de tratamiento es angustiante para las personas que padecen un tipo raro de … Continuar leyendo \u00abNo hay cura para los tipos raros de fibrosis qu\u00edstica, pero los investigadores est\u00e1n logrando avances significativos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9255","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9255","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9255"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9255\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9255"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9255"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9255"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}