FIG 1. Presentaci\u00f3n en el momento del diagn\u00f3stico: (A) imagen de RM potenciada en T2 que muestra tumor primario en el espacio retroperitoneal izquierdo y abundantes met\u00e1stasis en h\u00edgado y pulmones; B y C) Imagen con MIBG que muestra captaci\u00f3n en el tumor primario, ganglios linf\u00e1ticos retroperitoneales, h\u00edgado, pulmones, f\u00e9mur, pelvis y h\u00famero derecho; (D y E) muestras de aspiraci\u00f3n con aguja fina del tumor primario con un aumento de 20: (D) tinci\u00f3n de May-Grnwald-Giemsa y (E) tinci\u00f3n de sinaptofisina; (F y G) muestras de aguja central obtenidas del tumor primario en el momento del diagn\u00f3stico con un aumento de 40: (F) tinci\u00f3n con hematoxilina-eosina y (G) tinci\u00f3n con NB84. MIBG, metayodobencilguanidina; RM, resonancia magn\u00e9tica; NB, neuroblastoma. Cr\u00e9dito: DOI: 10.1200\/PO.21.00271 <\/p>\n
Investigadores del Instituto Karolinska y la Universidad de Gotemburgo han encontrado otra pieza del rompecabezas en el tratamiento del neuroblastoma del c\u00e1ncer infantil. Un nuevo informe de caso, publicado en JCO Precision Oncology, describe el tratamiento dirigido exitoso de un ni\u00f1o con neuroblastoma y una mutaci\u00f3n espec\u00edfica. <\/p>\n
\u00abCombinar el mapeo gen\u00e9tico y la comprensi\u00f3n biol\u00f3gica con un nuevo tratamiento dirigido es la medicina de precisi\u00f3n hecha realidad, que puede marcar la diferencia y curar a m\u00e1s ni\u00f1os que tienen c\u00e1ncer\u00bb, dice el autor correspondiente del estudio, Per Kogner, profesor del Karolinska Institutet y onc\u00f3logo pedi\u00e1trico. en el Astrid Lindgren Children’s Hospital del Karolinska University Hospital.<\/p>\n
Una nueva mutaci\u00f3n<\/p>\n
El estudio es un informe de caso de un ni\u00f1o peque\u00f1o que lleg\u00f3 al hospital a los 6 meses de edad con una c\u00e1ncer, neuroblastoma. Los efectos de su c\u00e1ncer fueron significativos y los repetidos tratamientos de quimioterapia no proporcionaron la mejor\u00eda esperada. Despu\u00e9s de una operaci\u00f3n en la que se extirp\u00f3 el tumor primario, se podr\u00edan realizar nuevos an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, incluida la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (an\u00e1lisis del genoma completo) y an\u00e1lisis de prote\u00ednas tumorales, dice una de las primeras autoras del estudio, Diana Treis, pediatra y estudiante de doctorado en El grupo de investigaci\u00f3n de Per Kogner en el Instituto Karolinska.<\/p>\n
Los an\u00e1lisis realizados en la Universidad de Gotemburgo por los profesores Ruth Palmer y Bengt Hallberg mostraron que se activaron dos prote\u00ednas conocidas en las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n de las c\u00e9lulas cancerosas, las denominadas prote\u00ednas ALK y TRKA. Tras un examen m\u00e1s detallado de la secuencia del gen, no se encontr\u00f3 ninguna mutaci\u00f3n en la secuencia ALK. En cambio, los investigadores encontraron que una mutaci\u00f3n en la prote\u00edna que se une y activa ALK, el ligando ALKAL2, puede haber contribuido a la aparici\u00f3n del neuroblastoma.<\/p>\n
Recuperaci\u00f3n r\u00e1pida<\/p>\n
Poco antes de la ni\u00f1o cumpli\u00f3 dos a\u00f1os, pudo iniciar un nuevo tratamiento dirigido con el f\u00e1rmaco entrectinib, que se dirige a ALK y TRKA. Despu\u00e9s de que comenz\u00f3 el tratamiento, el ni\u00f1o se sinti\u00f3 mejor r\u00e1pidamente.<\/p>\n
\u00abEste es el primer caso en el mundo, con este tipo de c\u00e1ncer y esta biolog\u00eda, que recibe este tratamiento espec\u00edfico en particular\u00bb, dice Per Kogner.<\/p>\n
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Despu\u00e9s de cinco a\u00f1os de tratamiento, el tumor se ha reducido hasta desaparecer casi por completo. Per Kogner y sus colegas continuar\u00e1n monitoreando al ni\u00f1o para ver si se puede detener el tratamiento y cu\u00e1ndo.<\/p>\n
Puede ser importante para otros ni\u00f1os<\/p>\n
El desarrollo de herramientas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y c\u00f3mo se usan cl\u00ednicamente ha progresado r\u00e1pidamente en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n
\u00abHoy en d\u00eda, la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de un ni\u00f1o que tiene neuroblastoma b\u00e1sicamente se har\u00eda el primer d\u00eda de una investigaci\u00f3n\u00bb, dice Tommy Martinsson, profesor de la Universidad de Gotemburgo y coautor del estudio.<\/p>\n
Ahora a todos los ni\u00f1os con c\u00e1ncer, unos 350 ni\u00f1os cada a\u00f1o, se les ofrece la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el momento de su diagn\u00f3stico a trav\u00e9s de un proyecto piloto nacional en Medicina Gen\u00f3mica de Suecia. , GMS, un enfoque nacional que es \u00fanico desde una perspectiva internacional.<\/p>\n
\u00abAdem\u00e1s de brindar nuevas opciones de tratamiento para estos ni\u00f1os, el estudio piloto tambi\u00e9n mostrar\u00e1 los beneficios y c\u00f3mo la secuenciaci\u00f3n del genoma completo podr\u00eda introducirse en atenci\u00f3n m\u00e9dica tambi\u00e9n para otros tipos de c\u00e1ncer\u00bb, dice Tommy Martin sson.<\/p>\n
A la medida de cada paciente<\/p>\n
La medicina de precisi\u00f3n es un modelo m\u00e9dico que se adapta a cada paciente individual que se trata. Los m\u00e9todos avanzados de examen del genoma proporcionan informaci\u00f3n muy valiosa. Tambi\u00e9n debe haber sustancias farmac\u00e9uticas, estudios cl\u00ednicos para estudiar nuevos tratamientos dirigidos y el conocimiento dentro de la biolog\u00eda molecular de las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abLa medicina de precisi\u00f3n es un verdadero trabajo en equipo entre todas las diferentes disciplinas\u00bb, concluye Diana Treis. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una sola prueba gen\u00e9tica para todos los ni\u00f1os con c\u00e1ncer mejora el diagn\u00f3stico y el tratamiento M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Diana Treis et al, Respuesta sostenida a Entrectinib en un lactante con una variante ALKAL2 de l\u00ednea germinal y Neuroblastoma metast\u00e1sico refractario con ganancia cromos\u00f3mica 2p y activaci\u00f3n de la cinasa del receptor de tropomiosina y linfoma anapl\u00e1sico, JCO Precision Oncology (2022). DOI: 10.1200\/PO.21.00271 Proporcionado por Karolinska Institutet Cita<\/strong>: Estudio de caso: Tratamiento dirigido exitoso de un ni\u00f1o con neuroblastoma (2022, 2 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/ noticias\/2022-02-caso-tratamiento-exitoso-nino-neuroblastoma.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" FIG 1. Presentaci\u00f3n en el momento del diagn\u00f3stico: (A) imagen de RM potenciada en T2 que muestra tumor primario en el espacio retroperitoneal izquierdo y abundantes met\u00e1stasis en h\u00edgado y pulmones; B y C) Imagen con MIBG que muestra captaci\u00f3n en el tumor primario, ganglios linf\u00e1ticos retroperitoneales, h\u00edgado, pulmones, f\u00e9mur, pelvis y h\u00famero derecho; (D … Continuar leyendo \u00abEstudio de caso: tratamiento dirigido exitoso de un ni\u00f1o con neuroblastoma\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9275","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9275","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9275"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9275\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9275"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9275"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9275"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}