Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
El uso de un medicamento com\u00fan para el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH) parece ayudar a controlar los s\u00edntomas de un trastorno raro y actualmente dif\u00edcil de tratar el trastorno gen\u00e9tico del movimiento que se encuentra principalmente en los ni\u00f1os, seg\u00fan un nuevo estudio de la investigadora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM), Andrea Meredith, Ph.D., y sus colaboradores. <\/p>\n
El trastorno, la canalopat\u00eda ligada a KCNMA1, llamada as\u00ed por el gen afectado, puede causar movimientos involuntarios anormales a partir de episodios de colapso, en los que los pacientes se desploman hacia adelante con los brazos y las piernas r\u00edgidos. Estos episodios pueden ocurrir hasta 300 veces al d\u00eda, lo que pone a los pacientes en riesgo de lesiones graves.<\/p>\n
El investigador descubri\u00f3 que el f\u00e1rmaco estimulante lisdexanfetamina redujo estos ataques y puede ayudar con otros s\u00edntomas acompa\u00f1antes, como convulsiones y retrasos en el desarrollo. , tambi\u00e9n.<\/p>\n
Estos hallazgos se publicaron en l\u00ednea el 11 de diciembre de 2021 en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica de trastornos del movimiento.<\/p>\n
Los investigadores dicen que sus hallazgos pueden ayudar a comprender mejor las diferentes regiones del cerebro involucradas con el ataques y c\u00f3mo se manifiesta la enfermedad. Si bien esta investigaci\u00f3n promete tratar espec\u00edficamente la canalopat\u00eda ligada a KCNMA1, existen implicaciones m\u00e1s amplias para explorar los efectos del tratamiento en el cuerpo, lo que podr\u00eda arrojar luz sobre los mecanismos detr\u00e1s de otras enfermedades neuromusculares y c\u00f3mo tratarlas.<\/p>\n
\u00bb A veces, la ciencia no nos lleva inicialmente a las respuestas, a menudo son los propios pacientes y sus familias\u00bb, dijo la autora principal, la Dra. Meredith, profesora de fisiolog\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.<\/p>\n
Solo Hasta ahora, alrededor de 75 personas han sido identificadas en todo el mundo con este trastorno, que se identific\u00f3 en 2005. Un avance importante se produjo en 2019 cuando se inform\u00f3 anecd\u00f3ticamente que su neur\u00f3logo le recet\u00f3 lisdexanfetamina a un ni\u00f1o que padec\u00eda el trastorno, lo que, seg\u00fan la familia, parec\u00eda ayudar. El m\u00e9dico prob\u00f3 este medicamento estimulante, com\u00fanmente utilizado para tratar trastornos relacionados con la cataplej\u00eda; los s\u00edntomas del ni\u00f1o se parec\u00edan a la cataplej\u00eda, que es una debilidad muscular repentina que ocurre sin que el paciente pierda el conocimiento. A partir de ah\u00ed, se corri\u00f3 la voz entre otras familias a trav\u00e9s de las redes sociales, los medios de comunicaci\u00f3n y la fundaci\u00f3n de defensa de la enfermedad, KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation, que fue cofundada por la Dra. Meredith. El entusiasmo de las familias de los pacientes impuls\u00f3 a los neur\u00f3logos, incluidos los autores del estudio, a probar el f\u00e1rmaco relativamente seguro, que est\u00e1 aprobado por la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para tratar el TDAH.<\/p>\n
Para su estudio, los investigadores analizaron informes de seis pacientes tratados con lisdexanfetamina. Descubrieron que los episodios de colapso se redujeron unas 10 veces o se resolvieron por completo en cuatro pacientes. La mayor\u00eda de los pacientes tambi\u00e9n mostraron mejoras en el habla, el rendimiento escolar, la concentraci\u00f3n y las habilidades sociales, todo lo cual tambi\u00e9n puede afectar a los pacientes con esta enfermedad. Ninguno de los pacientes experiment\u00f3 convulsiones durante el per\u00edodo de estudio. El efecto secundario m\u00e1s com\u00fan informado fue p\u00e9rdida de apetito y dificultad para dormir.<\/p>\n
\u00abDe los informes anecd\u00f3ticos que ya ten\u00edamos, estos hallazgos no nos sorprendieron particularmente\u00bb, dijo la Dra. Meredith. \u00abPero reunir la evidencia del mundo real de que el medicamento realmente funciona para tratar los s\u00edntomas es importante para los m\u00e9dicos que pueden recetar el medicamento a pacientes con diagn\u00f3stico oficial\u00bb.<\/p>\n
Actualmente no est\u00e1 claro c\u00f3mo funciona la lisdexanfetamina para tratar el ataques El gen afectado en el trastorno, KCNMA1, codifica una prote\u00edna que crea un \u00abcanal\u00bb en las c\u00e9lulas cerebrales y musculares. Este canal permite que el potasio salga de la c\u00e9lula para cambiar su carga el\u00e9ctrica. Las neuronas en el cerebro env\u00edan mensajes y le dicen a los m\u00fasculos que se muevan usando estas se\u00f1ales el\u00e9ctricas, pero se desconoce la forma exacta en que la interrupci\u00f3n de este canal conduce a los s\u00edntomas experimentados por los pacientes.<\/p>\n
Sin embargo, el \u00e9xito del tratamiento con lisdexanfetamina en el peque\u00f1o grupo de pacientes puede proporcionar las respuestas. \u00abTenemos emocionantes caminos mec\u00e1nicos que seguir como resultado de este hallazgo\u00bb, dijo el Dr. Meredith. \u00abSabemos que el f\u00e1rmaco no afecta directamente la actividad de los canales, por lo que creemos que el f\u00e1rmaco tiene un efecto separado o indirecto en los canales\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores planean continuar con los estudios. del trastorno y el f\u00e1rmaco en sus modelos de rat\u00f3n.<\/p>\n
\u00abLas enfermedades raras a menudo se pasan por alto en la investigaci\u00f3n y el tratamiento\u00bb, dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, vicepresidente ejecutivo de Medical Asuntos, UM Baltimore, y John Z. y Akiko K. Bowers Profesor Distinguido y Decano, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. \u00abEstamos orgullosos de que nuestros investigadores busquen el tratamiento de una enfermedad rara que abre nuevas puertas, traspasa los l\u00edmites m\u00e9dicos y mejora la vida de aquellos que pueden sentirse abandonados\u00bb.<\/p>\n
Otros autores del estudio incluyeron a Sotirios. Keros, MD, Ph.D., y Zach Grinspan, MD, MS, del Weill Cornell Medical College; Jennifer Heim, MD, Wejdan Hakami y Michael Kruer, MD, del Phoenix Children’s Hospital; y Efrat Zohar-Dayan y Bruria Ben-Zeev, MD, del Centro M\u00e9dico Chaim Sheba, Israel. <\/p>\n
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El f\u00e1rmaco alivia la enso\u00f1aci\u00f3n persistente, la fatiga y la lentitud cerebral en adultos con TDAH M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sotirios Keros et al, Lisdexamfetamina Therapy in Paroxysmal Nonkinesigenic Dykinesia Associated with the KCNMA1 N999S Variant , Pr\u00e1ctica Cl\u00ednica de Trastornos del Movimiento (2021). DOI: 10.1002\/mdc3.13394 Proporcionado por la Facultad de medicina de la Universidad de Maryland https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-02-adhd-medicine-symptoms-genetic-movement.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain El uso de un medicamento com\u00fan para el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH) parece ayudar a controlar los s\u00edntomas de un trastorno raro y actualmente dif\u00edcil de tratar el trastorno gen\u00e9tico del movimiento que se encuentra principalmente en los ni\u00f1os, seg\u00fan un nuevo estudio de la investigadora de … Continuar leyendo \u00abEl medicamento para el TDAH puede tratar los s\u00edntomas del trastorno gen\u00e9tico del movimiento en los ni\u00f1os, seg\u00fan un nuevo estudio\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9310","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9310","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9310"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9310\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9310"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9310"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9310"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}