Asociaciones entre la susceptibilidad polig\u00e9nica al BrS y enfermedades y rasgos cardiovasculares comunes. Cr\u00e9dito: Nature Genetics (2022). DOI: 10.1038\/s41588-021-01007-6 <\/p>\n
Un estudio reciente publicado en Nature Genetics identific\u00f3 10 nuevas regiones gen\u00e9ticas asociadas con el s\u00edndrome de Brugada, un trastorno de arritmia card\u00edaca asociado con muerte s\u00fabita en adultos j\u00f3venes. <\/p>\n
Los hallazgos ampl\u00edan las posibilidades para la puntuaci\u00f3n predictiva del riesgo y proporcionan nuevos objetivos para el estudio terap\u00e9utico, seg\u00fan Alfred George, Jr., MD, presidente y profesor de farmacolog\u00eda Alfred Newton Richards y coautor del estudio.<\/p>\n
\u00abAntes de este trabajo, solo hab\u00eda dos regiones gen\u00f3micas asociadas con el riesgo de s\u00edndrome de Brugada que se identificaron mediante estudios de todo el genoma. Los datos del nuevo estudio ampl\u00edan en gran medida esto a 12 regiones con un total de 21 se\u00f1ales gen\u00e9ticas para mejorar explicar el riesgo del s\u00edndrome de Brugada\u00bb, dijo George. \u00abLos resultados tambi\u00e9n proporcionan la base para un puntaje de riesgo polig\u00e9nico que puede usarse para evaluar el riesgo en individuos\u00bb.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Brugada (BrS) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por latidos irregulares del coraz\u00f3n que ponen en riesgo la vida. Aproximadamente el 20 % de los casos poseen variantes gen\u00e9ticas raras en un gen que codifica un canal de sodio card\u00edaco que media el latido del coraz\u00f3n, pero se desconoc\u00edan en gran medida otros genes de susceptibilidad comprobados.<\/p>\n
Para identificar los nuevos genes de susceptibilidad, los cient\u00edficos construyeron una gran base de datos de casi 3000 personas no relacionadas con BrS de 12 pa\u00edses, luego realiz\u00f3 un an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n de todo el genoma y compar\u00f3 los resultados con 10 000 personas sin BrS. Los investigadores encontraron diez nuevas regiones gen\u00e9ticas que constan de 21 marcadores gen\u00e9ticos diferentes asociados con BrS.<\/p>\n
Muchas de estas regiones est\u00e1n ubicadas en el cromosoma 3 y contienen genes que codifican dos canales de sodio, SCN5A y SCN10A. Adem\u00e1s, otras regiones gen\u00e9ticas incluyeron varios genes que codifican factores de transcripci\u00f3n del desarrollo card\u00edaco, lo que sugiere que la modulaci\u00f3n de estos canales de sodio a trav\u00e9s de la transcripci\u00f3n es un mecanismo importante en BrS.<\/p>\n
Los investigadores de Northwestern luego usaron la edici\u00f3n de genes CRSIPR-Cas9 para eliminar un importante gen de microt\u00fabulos card\u00edacosMAPRE2 en c\u00e9lulas humanas, encontrando que el gen es fundamental para estabilizar las redes de microt\u00fabulos en los cardiomiocitos, las c\u00e9lulas que se contraen para controlar los latidos del coraz\u00f3n. En ausencia de MAPRE2, los canales de sodio en los cardiomiocitos son menos activos.<\/p>\n
La gran cantidad de asociaciones gen\u00e9ticas reveladas por este estudio indican que BrS tiene un origen complejo, seg\u00fan George.<\/p>\n
\u00bb El trabajo respalda a\u00fan m\u00e1s la idea de que el BrS no es una enfermedad monog\u00e9nica simple, sino una susceptibilidad gen\u00e9ticamente compleja a la arritmia card\u00edaca\u00bb, dijo George.<\/p>\n
Adem\u00e1s, el tama\u00f1o de este an\u00e1lisis significa una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico para el BrS podr\u00eda ser \u00fatil para cuantificar el riesgo de muerte card\u00edaca s\u00fabita en otras condiciones de arritmia, seg\u00fan los autores. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Genes de arritmia m\u00e1s comunes de lo que se pensaba M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Julien Barc et al, Los an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n de todo el genoma identifican nuevos loci de riesgo del s\u00edndrome de Brugada y destacan un nuevo mecanismo del canal de sodio regulaci\u00f3n en la susceptibilidad a enfermedades, Nature Genetics (2022). DOI: 10.1038\/s41588-021-01007-6 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por Northwestern University Cita<\/strong>: Nuevos factores gen\u00e9ticos de riesgo para la arritmia descubiertos (2022, 31 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-genetic-factors-arrhythmia.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Asociaciones entre la susceptibilidad polig\u00e9nica al BrS y enfermedades y rasgos cardiovasculares comunes. Cr\u00e9dito: Nature Genetics (2022). DOI: 10.1038\/s41588-021-01007-6 Un estudio reciente publicado en Nature Genetics identific\u00f3 10 nuevas regiones gen\u00e9ticas asociadas con el s\u00edndrome de Brugada, un trastorno de arritmia card\u00edaca asociado con muerte s\u00fabita en adultos j\u00f3venes. Los hallazgos ampl\u00edan las posibilidades para … Continuar leyendo \u00abDescubiertos nuevos factores de riesgo gen\u00e9ticos para la arritmia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9413","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9413","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9413"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9413\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9413"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9413"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9413"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}