Dentro del laboratorio de secuenciaci\u00f3n del genoma de Evan Eichler en el Departamento de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. Eichler est\u00e1 a la izquierda, el estudiante posdoctoral Mitchell Vollger est\u00e1 de pie y el estudiante posdoctoral Glennis Logsdon est\u00e1 sentado frente a la computadora. Cr\u00e9dito: Randy Carnell\/UW Medicine <\/p>\n
Los cient\u00edficos del genoma de UW Medicine estuvieron entre los principales contribuyentes a la publicaci\u00f3n de la primera secuencia completa y sin espacios de un genoma humano anunciada esta semana por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano. <\/p>\n
El laboratorio de Evan Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington en Seattle, fue uno de los principales colaboradores del art\u00edculo principal, \u00abLa secuencia completa del genoma humano\u00bb, publicado en Science el 1 de abril. El logro es la culminaci\u00f3n de un gran consorcio, el Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero, o T2T, cuyo objetivo era obtener secuencias completas de los 23 cromosomas humanos, de extremo a extremo.<\/p>\n
El equipo de Eichler y colaboradores de otras instituciones tambi\u00e9n produjo un art\u00edculo complementario que ofrece la primera visi\u00f3n integral de regiones repetidas grandes y altamente id\u00e9nticas, llamadas duplicaciones segmentarias, y su variaci\u00f3n en los genomas humanos.<\/p>\n
Estas \u00e1reas del genoma humano son fundamentales para comprender la evoluci\u00f3n humana y la gen\u00e9tica. diversidad, as\u00ed como resistencia o susceptibilidad a muchas enfermedades. De los 20.000 genes del genoma humano, alrededor de 950 se originan en duplicaciones segmentarias.<\/p>\n
Sin embargo, las duplicaciones segmentarias estuvieron entre las \u00faltimas regiones del ensamblaje del genoma humano que se secuenciaron por completo, debido a su complejidad.<\/p>\n
El deseo de resolver estas regiones fue parte del \u00edmpetu para el avance de las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n, como la capacidad de leer tramos largos de ADN. Estas tecnolog\u00edas, junto con muchas herramientas de laboratorio, enfoques de biolog\u00eda computacional y otros recursos de investigaci\u00f3n esenciales, no estaban disponibles durante la primera redacci\u00f3n del genoma humano hace m\u00e1s de dos d\u00e9cadas.<\/p>\n
El equipo dirigido por el laboratorio de Eichler inform\u00f3 sus resultados y an\u00e1lisis en un art\u00edculo complementario de Science publicado esta semana, titulado \u00abDuplicaciones segmentarias y su variaci\u00f3n en un genoma humano completo\u00bb. El autor principal de este art\u00edculo es Mitchell R. Vollger, becario postdoctoral en ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de la UW. Aplic\u00f3 habilidades en inform\u00e1tica, visualizaci\u00f3n de datos y matem\u00e1ticas para analizar las nuevas repeticiones gen\u00f3micas para mejorar nuestra comprensi\u00f3n de la variaci\u00f3n humana dentro de las duplicaciones segmentarias. Trabajando con Phil Dishuck, un estudiante de posgrado en el laboratorio de Eichler, demostraron que la finalizaci\u00f3n del genoma humano agreg\u00f3 alrededor de 180 \u00abnuevos\u00bb genes codificadores de prote\u00ednas, casi todos mapeados en duplicaciones segmentarias.<\/p>\n
\u00bb Cuando era ni\u00f1o, vi las portadas de revistas de un genoma humano completo en 2001″, record\u00f3 Vollger. \u00abRecuerdo que pens\u00e9 que ese era el proyecto m\u00e1s genial, y c\u00f3mo me decepcion\u00f3 que nunca llegar\u00eda a hacer algo tan genial. He pensado mucho en eso durante este proyecto, que pude contribuir con la secuencia del genoma humano, y eso me emociona mucho, que tuve la oportunidad de hacer eso\u00bb.<\/p>\n
Varios hallazgos intrigantes surgieron de los logros recientes en la secuenciaci\u00f3n de estas regiones.<\/p>\n
Estudiantes posdoctorales en el laboratorio de ciencias del genoma de Evan Eicher en la UW Medicina que trabaj\u00f3 en la finalizaci\u00f3n del genoma humano. A la izquierda est\u00e1 Mitchell Vollger, a la derecha est\u00e1 Glennis Logsdon. Cr\u00e9dito: Randy Carnell\/UW Medicine <\/p>\n
Adem\u00e1s de las implicaciones de investigaci\u00f3n m\u00e9dica del ensamblaje completo, tambi\u00e9n ayuda a responder: \u00bfQu\u00e9 est\u00e1 contenido en nuestros genomas que nos hace claramente humanos? Ahora se cree que algunos de los genes que eran brechas en el genoma original son de importancia cr\u00edtica para ayudar a hacer un cerebro m\u00e1s grande en humanos en comparaci\u00f3n con otros simios.<\/p>\n
El laboratorio de Eichler tambi\u00e9n gener\u00f3 ensamblajes de lectura larga de otros no humanos genomas de primates y los compar\u00f3 con el nuevo ensamblaje del genoma humano sin espacios. Reconstruyeron sistem\u00e1ticamente la evoluci\u00f3n de algunos genes biom\u00e9dicamente relevantes, as\u00ed como ciertos genes duplicados espec\u00edficos de humanos.<\/p>\n
Estas duplicaciones segmentarias espec\u00edficas de humanos son reservorios de nuevos genes que impulsan la formaci\u00f3n de m\u00e1s neuronas en cerebros en desarrollo y aumentar la conectividad de las sinapsis en la corteza frontal, la parte anat\u00f3mica del cerebro donde tienen lugar algunas de las funciones de pensamiento, razonamiento, l\u00f3gica y lenguaje de nivel superior que parecen ser caracter\u00edsticas del ser humano.<\/p>\n
En TBC1D3, un gen familia relacionada con la expansi\u00f3n de la corteza prefrontal humana, el an\u00e1lisis de Xavi Guitart, un estudiante graduado en el laboratorio de Eichler, revel\u00f3 que las expansiones recurrentes e independientes ocurrieron en diferentes puntos de la evoluci\u00f3n de los primates. El m\u00e1s reciente fue hace unos 2 millones a 2,6 millones de a\u00f1os, cuando surgi\u00f3 el g\u00e9nero Homo. Sorprendentemente, la familia de genes humanos TBC1D3 mostr\u00f3 una notable variaci\u00f3n estructural a gran escala en un subconjunto de muestras.<\/p>\n
\u00abDiferentes humanos portan complementos y arreglos radicalmente diferentes de la familia de genes TBC1D3\u00bb, explicaron los investigadores en su art\u00edculo. y eso fue inesperado para un gen que se pensaba que era tan importante para la funci\u00f3n cerebral. Los cient\u00edficos tambi\u00e9n encontraron diversidad en la estructura compleja del gen LPA, en el que la variabilidad en parte de este gen de lipoprote\u00edna subyace al factor de riesgo gen\u00e9tico m\u00e1s significativo para la enfermedad cardiovascular a partir de niveles anormales de l\u00edpidos en la sangre.<\/p>\n
Los investigadores Tambi\u00e9n analiz\u00f3 SMN (un gen de la neurona motora) cuyas mutaciones est\u00e1n vinculadas a ciertos trastornos neuromusculares. Tener una mejor resoluci\u00f3n de la secuencia de la regi\u00f3n de atrofia muscular espinal, una de las regiones m\u00e1s dif\u00edciles de terminar en el cromosoma 5, podr\u00eda ser una ventaja pr\u00e1ctica tanto en la determinaci\u00f3n del riesgo de enfermedad como en el tratamiento, ya que el gen duplicado SMN2 es un objetivo para una de las terapias g\u00e9nicas m\u00e1s efectivas.<\/p>\n
Con base en estos y otros hallazgos, los cient\u00edficos notaron que el nuevo genoma de referencia \u00abrevela niveles sin precedentes de variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana en genes importantes para el neurodesarrollo y las enfermedades humanas\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s de ser una fuente de nuevos conocimientos sobre la biolog\u00eda humana, el genoma humano recientemente completado tambi\u00e9n es probable que responda algunas preguntas b\u00e1sicas sobre la biolog\u00eda celular. Por ejemplo, el ensamblaje ayudar\u00e1 a comprender mejor las diferencias en los centr\u00f3meros presentes en cada uno de los cromosomas humanos. Los problemas en los centr\u00f3meros pueden causar dificultades durante la divisi\u00f3n celular.<\/p>\n
Estudiar las secuencias de los centr\u00f3meros podr\u00eda llegar a la ra\u00edz de las condiciones m\u00e9dicas en las que la divisi\u00f3n celular y la asignaci\u00f3n de material gen\u00e9tico entre c\u00e9lulas fallan. Estos incluyen el c\u00e1ncer y anomal\u00edas que afectan el desarrollo prenatal, como el s\u00edndrome de Down o las translocaciones robertsonianas.<\/p>\n
En el video, Evan Eichler y sus estudiantes de posgrado describen sus hallazgos sobre la evoluci\u00f3n humana, la diversidad humana y otros aspectos relacionados con su trabajo de laboratorio en la finalizaci\u00f3n de regiones altamente repetitivas en el genoma humano. Cr\u00e9dito: Randy Carnell y Zach Garc\u00eda <\/p>\n
Glennis A. Logsdon, becaria postdoctoral en ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de la UW, ha realizado varios descubrimientos relacionados con la secuenciaci\u00f3n del centr\u00f3mero.<\/p>\n
\u00abTuvimos que desarrollar nuevos maneras de apuntar a estas regiones\u00bb, explic\u00f3. \u00abAprovechamos la nueva tecnolog\u00eda que hab\u00eda estado en el horizonte, como la secuenciaci\u00f3n de lectura ultralarga, para atravesar estas regiones. Tambi\u00e9n nos esforzamos en pulir la secuencia del genoma para asegurarnos de que fuera muy precisa\u00bb. <\/p>\n
Eichler coment\u00f3 sobre la capacitaci\u00f3n y la experiencia que recibieron los investigadores del genoma humano al principio de su carrera durante los proyectos T2T.<\/p>\n
\u00abConsidero que es un privilegio ayudar a construir la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de cient\u00edficos\u00bb. \u00e9l dijo. \u00abEs muy divertido verlos comenzar como estudiantes, contribuir a un gran proyecto y luego llevarlo al siguiente nivel\u00bb.<\/p>\n
Eichler form\u00f3 parte del Proyecto Genoma Humano original en 2001. Fue fascinado por regiones del genoma que eran complejas desde la perspectiva de que eran altamente repetitivas, pero que tambi\u00e9n codificaban genes.<\/p>\n
Cuando se declar\u00f3 la conclusi\u00f3n del proyecto de secuenciaci\u00f3n del genoma humano, muchas de esas regiones no estaban hecho.<\/p>\n
Eichler agreg\u00f3 que, desde entonces, ha tenido un intenso deseo de terminarlos.<\/p>\n
\u00abSiempre he vuelto a ese punto en el que, para comprender la variaci\u00f3n gen\u00e9tica de manera integral, , necesitamos tener una referencia que est\u00e9 completa. De lo contrario, nos faltan piezas del rompecabezas. El 95% del rompecabezas que se resuelve es suficiente para algunas personas. Pero supongo que para m\u00ed, obtener el \u00faltimo 5% fue muy importante porque Creo que gran parte de lo que no entendemos sobre la enfermedad, o que no entendemos sobre la evoluci\u00f3n, est\u00e1 representado de manera desproporcionada en ese 5% de la e del genoma que no secuenciamos primero\u00bb.<\/p>\n
Este no es el final, dijo. \u201cAunque la gente dir\u00eda: ‘Bueno, hemos terminado de terminar el genoma’. \u00abTerminamos un genoma. Habr\u00e1 cientos, probablemente miles de genomas en los pr\u00f3ximos a\u00f1os. Creo que nuestra visi\u00f3n de c\u00f3mo los humanos se diferencian entre s\u00ed se va a transformar, y c\u00f3mo una variaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s compleja es importante no solo para hacernos humanos, sino tambi\u00e9n haci\u00e9ndonos diferentes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El nuevo genoma de referencia humano abre regiones inexploradas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mitchell R. Vollger et al, Duplicaciones segmentarias y su variaci\u00f3n en un genoma humano completo, Science (2022). DOI: 10.1126\/ciencia.abj6965. www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abj6965 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington Cita<\/strong>: Algunos art\u00edculos dif\u00edciles de Las \u00e1reas del genoma crack llevan genes que nos hacen claramente humanos (31 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-hard-to-crack-genome-areas-genes-distinctly.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dentro del laboratorio de secuenciaci\u00f3n del genoma de Evan Eichler en el Departamento de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. Eichler est\u00e1 a la izquierda, el estudiante posdoctoral Mitchell Vollger est\u00e1 de pie y el estudiante posdoctoral Glennis Logsdon est\u00e1 sentado frente a la computadora. Cr\u00e9dito: Randy Carnell\/UW … Continuar leyendo \u00abAlgunas \u00e1reas del genoma dif\u00edciles de descifrar contienen genes que nos hacen claramente humanos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9460","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9460","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9460"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9460\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9460"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9460"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9460"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}