Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Junto con el genoma humano recientemente actualizado, que llena los vac\u00edos de larga data para deletrear completamente las m\u00e1s de 3 mil millones de letras que componen nuestro c\u00f3digo gen\u00e9tico, un estudio complementario separado ha demostrado que puede servir como una plantilla precisa que mejora nuestras capacidades de secuenciaci\u00f3n de ADN a pasos agigantados. <\/p>\n
Un grupo del consorcio Tel\u00f3mero a tel\u00f3mero (T2T), la iniciativa que complet\u00f3 el genoma, dirigida por el Instituto Nacional de Est\u00e1ndares y Tecnolog\u00eda (NIST), la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de California, Davis, prob\u00f3 la capacidad del genoma completo para apoyar la secuenciaci\u00f3n del ADN de miles de personas. En un nuevo art\u00edculo publicado en la revista Science, los investigadores encontraron que corrigi\u00f3 decenas de miles de errores producidos por la interpretaci\u00f3n anterior del genoma y fue mejor para el an\u00e1lisis de m\u00e1s de 200 genes de relevancia m\u00e9dica. Los hallazgos sugieren que el genoma de T2T podr\u00eda impulsar en gran medida la investigaci\u00f3n de los trastornos gen\u00e9ticos y que, en el futuro, los pacientes podr\u00edan obtener los beneficios de diagn\u00f3sticos m\u00e1s confiables.<\/p>\n
Cuando los m\u00e9dicos e investigadores secuencian el ADN para estudiar o diagnosticar un trastorno gen\u00e9tico, utilizan m\u00e1quinas que producen cadenas de ADN, cada una de las cuales refleja una secci\u00f3n del genoma de un paciente o sujeto de investigaci\u00f3n. Luego comparan esas cadenas con una plantilla, llamada genoma de referencia, para tener una idea de en qu\u00e9 orden colocarlas.<\/p>\n
\u00abSi secuenciar el ADN es como armar un rompecabezas, entonces el genoma de referencia es como la imagen del rompecabezas terminado en la caja. Te ayuda a guiarte para armar las piezas\u00bb, dijo el ingeniero biom\u00e9dico del NIST Justin Zook, coautor del estudio.<\/p>\n
El genoma de referencia m\u00e1s avanzado antes de la versi\u00f3n T2T carece del 8 % del genoma, y ciertas secciones, que han resultado dif\u00edciles de decodificar para las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n en el pasado, est\u00e1n plagadas de errores.<\/p>\n
Estas imperfecciones hicieron que la referencia fuera similar a la imagen de una caja de rompecabezas tener espacios en blanco y mostrar piezas en el lugar equivocado. Pero gracias a los avances tecnol\u00f3gicos y cient\u00edficos realizados en gen\u00f3mica en las \u00faltimas dos d\u00e9cadas, el consorcio T2T pudo completar y limpiar el genoma humano de referencia.<\/p>\n
Zook y los otros autores del estudio intentaron mostrar c\u00f3mo la referencia final marcar\u00eda una gran diferencia en la secuenciaci\u00f3n del ADN.<\/p>\n
El equipo encontr\u00f3 un campo de pruebas para la referencia en el Proyecto 1000 Genomas (1KGP), un esfuerzo internacional que ha acumulado secuencias gen\u00f3micas gen\u00e9ticamente diversas de miles de personas de cuatro continentes diferentes. En lugar de comenzar desde cero y obtener ADN de nuevos sujetos, los investigadores pudieron juntar los segmentos de ADN ya establecidos por 1KGP.<\/p>\n
Los autores usaron programas de computadora para analizar 3202 genomas con la referencia T2T y compararon los resultados del trabajo publicado sobre estos genomas que se realiz\u00f3 con la referencia anterior. Qued\u00f3 claro que los genomas unidos usando una de las dos referencias difer\u00edan mucho en regiones importantes.<\/p>\n
El genoma de referencia T2T trajo millones de variaciones gen\u00e9ticas, tramos de ADN que difieren de una persona a otra, para poner de manifiesto que la otra referencia no . Y tambi\u00e9n elimin\u00f3 decenas de miles de imperfecciones en secuencias, como variaciones ubicadas incorrectamente. En otras palabras, las nuevas variaciones llenaron los espacios en blanco en la imagen de la caja del rompecabezas y las correcciones mostraron las piezas correctas del rompecabezas donde miles estaban fuera de lugar antes.<\/p>\n
\u00abLo que descubrimos es que esta nueva referencia mejor\u00f3 la precisi\u00f3n en todos los \u00e1mbitos. Entonces, independientemente de la ascendencia del individuo, ya sea africano, cauc\u00e1sico o asi\u00e1tico, la nueva referencia mejor\u00f3 los resultados para ellos\u00bb, dijo Zook.<\/p>\n
Para comprender las capacidades de la nueva referencia m\u00e1s a fondo, los investigadores intentaron usarlo para identificar la variaci\u00f3n en 269 genes con conexiones conocidas o sospechadas con la enfermedad. Estos genes est\u00e1n ocultos en las regiones del genoma que antes eran dif\u00edciles de descifrar con precisi\u00f3n.<\/p>\n
Los autores redujeron su enfoque a una sola persona caracterizada ampliamente por el Genoma en una botella Consorcio liderado por el NIST, en lugar de miles, para realizar esta prueba. Realizaron un an\u00e1lisis riguroso del genoma de este individuo, que hab\u00eda dado su consentimiento para publicar su c\u00f3digo gen\u00e9tico, utilizando una serie de potentes tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n respaldadas por la nueva referencia, dijo Zook.<\/p>\n
Gracias a sus esfuerzos, obtuvieron un punto de referencia gen\u00f3mico una lectura digital de alta precisi\u00f3n del ADN en los genes de inter\u00e9s que puede actuar como una clave de respuesta al evaluar los m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n
El equipo combin\u00f3 las referencias con tres tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n diferentes cada una. Pero sin importar el enfoque, el genoma de T2T siempre super\u00f3 a su predecesor, incluso disminuy\u00f3 el error hasta 12 veces con una tecnolog\u00eda.<\/p>\n
El genoma de referencia de T2T completa el mapeo de nuestro plan gen\u00e9tico, marcando un hito fundamental en el campo de la gen\u00f3mica. Los investigadores de todo el campo ahora podr\u00e1n explorar \u00e1reas del genoma que estaban fuera de los l\u00edmites en el pasado y comenzar a comprender c\u00f3mo se relacionan decenas de genes con diferentes enfermedades. Pero seg\u00fan Zook, a\u00fan queda mucho trabajo por hacer antes de que las cl\u00ednicas lo pongan en pr\u00e1ctica.<\/p>\n
Seg\u00fan todos los indicios hasta el momento, la referencia T2T es m\u00e1s precisa que la referencia actual. Sin embargo, los investigadores han utilizado la referencia actual para analizar millones de genomas, obteniendo un profundo conocimiento que es esencial para interpretar correctamente los resultados cuando se usa. Los expertos deber\u00e1n comprender los entresijos de la nueva referencia de la misma manera para seguir adelante.<\/p>\n
\u00abCreo que definitivamente habr\u00e1 mucho m\u00e1s trabajo para comprender la precisi\u00f3n de las secuencias de ADN de muchos individuos\u00bb. en regiones del genoma que esta referencia ahora hace accesible\u00bb, dijo Zook. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo punto de referencia podr\u00eda mejorar la detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas relacionadas con la atrofia muscular espinal y otras enfermedades M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sergey Aganezov et al, Un genoma de referencia completo mejora el an\u00e1lisis de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana , Ciencia (2022). DOI: 10.1126\/ciencia.abl3533. www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abl3533 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Nacional de Est\u00e1ndares y Tecnolog\u00eda Cita<\/strong>: Primer genoma humano completo preparado para fortalecer el an\u00e1lisis gen\u00e9tico, muestra el estudio (2022, 31 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-human-genome-poised-genetic-analysis.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Junto con el genoma humano recientemente actualizado, que llena los vac\u00edos de larga data para deletrear completamente las m\u00e1s de 3 mil millones de letras que componen nuestro c\u00f3digo gen\u00e9tico, un estudio complementario separado ha demostrado que puede servir como una plantilla precisa que mejora nuestras capacidades de secuenciaci\u00f3n de ADN … Continuar leyendo \u00abPrimer genoma humano completo listo para fortalecer el an\u00e1lisis gen\u00e9tico, muestra un estudio\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9463","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9463","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9463"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9463\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9463"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9463"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9463"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}