Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Despu\u00e9s de seguir a un grupo de pacientes con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica durante muchos a\u00f1os, un equipo de cient\u00edficos del Instituto MIND de UC Davis ha proporcionado importantes informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo se desarrolla por primera vez el s\u00edndrome de temblor\/ataxia asociado al cromosoma X fr\u00e1gil (FXTAS). El trabajo, dirigido por los investigadores David Hessl y Susan Rivera, identifica nuevas formas de estudiar la enfermedad y posiblemente probar terapias potenciales en el futuro. FXTAS, causado por expansiones de \u00abpremutaci\u00f3n\u00bb del gen FMR1, no tiene tratamientos aprobados, solo manejo sintom\u00e1tico. El estudio fue publicado en el Diario de Trastornos del Neurodesarrollo. <\/p>\n
FXTAS est\u00e1 gen\u00e9ticamente relacionado con el s\u00edndrome X fr\u00e1gil. Ambos son causados por mutaciones de diferente tama\u00f1o en el gen FMR1, pero los s\u00edntomas y la edad de inicio son muy diferentes. El s\u00edndrome de X fr\u00e1gil surge durante el desarrollo temprano, causando discapacidad intelectual, otros problemas de aprendizaje y caracter\u00edsticas relacionadas con el autismo, mientras que FXTAS generalmente comienza en la edad adulta tard\u00eda y es principalmente un trastorno neurodegenerativo del movimiento. <\/p>\n
No todas las personas que tienen la premutaci\u00f3n FMR1 desarrollan FXTAS, que causa deterioro cognitivo, temblores y problemas de equilibrio similares a la enfermedad de Parkinson. FXTAS fue descubierto en el Instituto MIND por la investigadora Randi Hagerman y sus colegas en 2001. <\/p>\n
\u00abLas personas, especialmente los hombres, que tienen esta variante de premutaci\u00f3n del gen FMR1 tienen un alto riesgo de desarrollar FXTAS m\u00e1s adelante en la vida. \u00ab, dijo Hessl, profesor del Departamento de Psiquiatr\u00eda y Ciencias del Comportamiento. \u00abPero no sabemos c\u00f3mo predecir qui\u00e9n desarrollar\u00e1 la enfermedad o qu\u00e9 tan r\u00e1pido progresar\u00e1. Adem\u00e1s, si estamos realizando un estudio de tratamiento, a\u00fan no conocemos las mejores formas de rastrear la respuesta a la intervenci\u00f3n. necesarios para establecer m\u00e9tricas clave para la gravedad cl\u00ednica\u00bb. <\/p>\n
Hessl y Rivera, profesor y presidente del Departamento de Psicolog\u00eda, han estado siguiendo a 64 hombres que tienen la premutaci\u00f3n FMR1, muchos durante 15 a\u00f1os o m\u00e1s. El equipo de investigaci\u00f3n tambi\u00e9n est\u00e1 siguiendo a un grupo de hombres sin la premutaci\u00f3n como controles del estudio. Esta es la primera vez que se realiza un seguimiento de los portadores de FMR1 en un estudio a largo plazo (longitudinal). <\/p>\n
Los investigadores quer\u00edan investigar qu\u00e9 participantes comenzaron a mostrar los primeros signos medibles de FXTAS y cu\u00e1ndo. Los s\u00edntomas incluyen temblor de las extremidades con el movimiento (temblor de intenci\u00f3n), marcha descoordinada (ataxia de la marcha) y deterioro cognitivo. <\/p>\n
Simult\u00e1neamente, el equipo ha estado buscando marcadores biol\u00f3gicos y de im\u00e1genes cerebrales que ayuden a los m\u00e9dicos a identificar a los pacientes durante las primeras etapas del s\u00edndrome, incluso antes de que muestren s\u00edntomas evidentes, para intervenir de manera m\u00e1s eficaz.<\/p>\n
Aprendizaje c\u00f3mo progresa FXTAS<\/p>\n
De los 64 participantes, 18 han desarrollado FXTAS hasta ahora. Durante su progresi\u00f3n, los investigadores identificaron una serie de indicadores tempranos, como la p\u00e9rdida de la memoria de trabajo visual, la destreza manual y la velocidad de movimiento, lo que indica que estaban desarrollando FXTAS. <\/p>\n
\u00abEsas tareas aprovechan los circuitos cerebrales que ya est\u00e1n comenzando a deteriorarse antes de que desarrollen signos motores que un neur\u00f3logo podr\u00eda ver en un examen\u00bb, dijo Hessl. <\/p>\n
Aclarar la evoluci\u00f3n patol\u00f3gica del s\u00edndrome supondr\u00e1 un enorme beneficio para los investigadores cl\u00ednicos, ya que ahora cuentan con una plantilla para medir las respuestas de los pacientes a la terapia. Adem\u00e1s, a medida que surjan nuevos tratamientos, estas m\u00e9tricas podr\u00edan ayudar a guiar la atenci\u00f3n. <\/p>\n
\u00abSe est\u00e1n desarrollando tratamientos para FXTAS que podr\u00edan probarse antes en las personas que corren mayor riesgo\u00bb, dijo Hessl. \u00abHacer que un paciente comience con un r\u00e9gimen profil\u00e1ctico antes de que muestre signos evidentes de enfermedad podr\u00eda ser m\u00e1s efectivo que esperar hasta que est\u00e9 m\u00e1s avanzado\u00bb. <\/p>\n
Adem\u00e1s de su investigaci\u00f3n, Hessl tambi\u00e9n dirige el Registro Internacional de Premutaci\u00f3n X Fr\u00e1gil, que ayuda a los m\u00e9dicos, cient\u00edficos y familias a comprender mejor el FXTAS y otras afecciones relacionadas con la premutaci\u00f3n y prepararse para futuros estudios de tratamiento. Como siguiente paso, los investigadores y colegas est\u00e1n utilizando estos y otros hallazgos para desarrollar una herramienta validada que los m\u00e9dicos y los investigadores puedan usar para rastrear la progresi\u00f3n en portadores de premutaci\u00f3n o pacientes con FXTAS. <\/p>\n
\u00abQueremos colaborar como campo y desarrollar algunos m\u00e9todos confiables y bien estandarizados que puedan usarse en futuros ensayos cl\u00ednicos, idealmente incluso en cl\u00ednicas en diferentes pa\u00edses\u00bb, dijo Hessl. \u00abEs emocionante comenzar a progresar en esta direcci\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
Junto con Hessl (autor correspondiente) y Rivera, otros autores del estudio incluyeron a Jessica Famula (primera autora), Emilio Ferrer, Randi Hagerman, Flora Tassone y Andrea Schneider, todos de UC Davis. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El estudio revela una menor conectividad entre las regiones clave del cerebro en personas con premutaci\u00f3n FXTAS M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Jessica Famula et al, Cambios neuropsicol\u00f3gicos en portadores de premutaci\u00f3n FMR1 y aparici\u00f3n de s\u00edndrome X fr\u00e1gil asociado s\u00edndrome de temblor\/ataxia, Revista de trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico (2022). DOI: 10.1186\/s11689-022-09436-y Proporcionado por UC Davis Cita<\/strong>: Nuevos conocimientos sobre FXTAS podr\u00edan informar futuras investigaciones y ensayos cl\u00ednicos (31 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/ medicalxpress.com\/news\/2022-03-insights-fxtas-future-clinical-trials.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Public Domain Despu\u00e9s de seguir a un grupo de pacientes con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica durante muchos a\u00f1os, un equipo de cient\u00edficos del Instituto MIND de UC Davis ha proporcionado importantes informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo se desarrolla por primera vez el s\u00edndrome de temblor\/ataxia asociado al cromosoma X fr\u00e1gil (FXTAS). El trabajo, dirigido por … Continuar leyendo \u00abNuevos conocimientos sobre FXTAS podr\u00edan informar futuras investigaciones y ensayos cl\u00ednicos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9469","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9469","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9469"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9469\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9469"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9469"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9469"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}