Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Las mutaciones gen\u00e9ticas vinculadas a una enfermedad a menudo significan malas noticias. Las mutaciones en m\u00e1s de 25 genes, por ejemplo, est\u00e1n asociadas con la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica o ELA, y todas aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno incurable. Ahora, un equipo de investigaci\u00f3n encabezado por el profesor Eran Hornstein del Instituto de Ciencias Weizmann ha vinculado un nuevo gen a la ELA, pero este contiene mutaciones de un tipo diferente: parecen jugar un papel defensivo en lugar de ofensivo en la enfermedad. <\/p>\n
El gen reci\u00e9n vinculado a la ELA se encuentra en la parte de nuestro genoma que alguna vez se llam\u00f3 \u00abADN basura\u00bb. Este ADN constituye m\u00e1s del 97 por ciento del genoma, pero debido a que no codifica prote\u00ednas, sol\u00eda considerarse \u00abbasura\u00bb. Hoy en d\u00eda, aunque este ADN no codificante todav\u00eda se considera materia oscura biol\u00f3gica, ya se sabe que sirve como un manual de instrucciones crucial. Entre otras cosas, determina cu\u00e1ndo los genes dentro del ADN codificante, los que codifican prote\u00ednas, se activan y desactivan.<\/p>\n
El laboratorio de Hornstein en los Departamentos de Neurociencia Molecular y Gen\u00e9tica Molecular de Weizmann estudia enfermedades neurodegenerativas, es decir, enfermedades en las que las neuronas degeneran y morir. El equipo se est\u00e1 enfocando en nuestro ADN no codificante. \u00abEsta parte masiva y no codificante del genoma se ha pasado por alto en la b\u00fasqueda de los or\u00edgenes gen\u00e9ticos de las enfermedades neurodegenerativas como la ELA\u00bb, explica Hornstein. \u00abEsto es a pesar del hecho de que, para la mayor\u00eda de los casos de ELA, las prote\u00ednas no pueden explicar la aparici\u00f3n de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Muchas personas conocen la ELA gracias al Ice Bucket Challenge que se volvi\u00f3 viral hace unos a\u00f1os. Esta rara enfermedad neurol\u00f3gica ataca las neuronas motoras, las c\u00e9lulas nerviosas responsables de controlar el movimiento de los m\u00fasculos voluntarios involucrados en todo, desde caminar hasta hablar y respirar. Las neuronas mueren gradualmente y, en \u00faltima instancia, provocan insuficiencia respiratoria y la muerte. Uno de los s\u00edntomas de la ELA es la inflamaci\u00f3n en las regiones del cerebro conectadas a las neuronas moribundas, causada por mecanismos inmunitarios en el cerebro.<\/p>\n
\u00abNuestro cerebro tiene un sistema inmunitario\u00bb, explica el Dr. Chen Eitan, quien dirigi\u00f3 el estudio en el laboratorio de Hornstein junto con Aviad Siany. \u00abSi tienes una enfermedad degenerativa, las c\u00e9lulas inmunitarias de tu cerebro, llamadas microglia, intentar\u00e1n protegerte, atacando la causa de la neurodegeneraci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
El problema es que en la ELA, la neurodegeneraci\u00f3n se vuelve tan grave que la activaci\u00f3n microglial cr\u00f3nica en el cerebro se eleva a niveles extremadamente altos, volvi\u00e9ndose t\u00f3xicos. Por lo tanto, el sistema inmunol\u00f3gico termina causando da\u00f1o al cerebro que se propuso proteger, lo que lleva a la muerte de m\u00e1s neuronas motoras.<\/p>\n
Ah\u00ed es donde entran los nuevos hallazgos, publicados hoy en Nature Neuroscience. El Weizmann Los cient\u00edficos se centraron en un gen llamado IL18RAP, que se sabe desde hace mucho tiempo que afecta a la microgl\u00eda, y descubrieron que puede contener mutaciones que mitigan los efectos t\u00f3xicos de la microgl\u00eda. \u00abHemos identificado mutaciones en este gen que reducen la inflamaci\u00f3n\u00bb, dice Eitan.<\/p>\n
Despu\u00e9s de analizar los genomas de m\u00e1s de 6000 pacientes con ELA y de m\u00e1s de 70 000 personas que no tienen ELA, los investigadores concluyeron que la las mutaciones reci\u00e9n identificadas reducen el riesgo de desarrollar ELA casi cinco veces. Por lo tanto, es extremadamente raro que los pacientes con ELA tengan estas mutaciones protectoras, y los raros pacientes que las albergan tienden a desarrollar la enfermedad aproximadamente seis a\u00f1os m\u00e1s tarde, en promedio, que aquellos sin las mutaciones. En otras palabras, las mutaciones parecen estar relacionadas con un proceso central de ELA, lo que ralentiza la enfermedad.<\/p>\n
Para confirmar los hallazgos, los investigadores utilizaron tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes para introducir las mutaciones protectoras en las c\u00e9lulas madre de los pacientes. con ALS, haciendo que estas c\u00e9lulas maduren en microgl\u00eda en una placa de laboratorio. Luego cultivaron microgl\u00eda, con o sin las mutaciones protectoras, en las mismas placas con neuronas motoras. Se descubri\u00f3 que la microgl\u00eda que albergaba las mutaciones protectoras era menos agresiva con las neuronas motoras que la microgl\u00eda que no ten\u00eda las mutaciones. \u00abLas neuronas motoras sobrevivieron significativamente m\u00e1s tiempo cuando se cultivaron con microgl\u00eda protectora, en lugar de con las regulares\u00bb, dice Siany.<\/p>\n
Eitan se\u00f1ala que los hallazgos tienen implicaciones potenciales para la investigaci\u00f3n de la ELA y m\u00e1s all\u00e1. \u00abHemos encontrado una nueva v\u00eda neuroprotectora\u00bb, dice ella. \u00abLos estudios futuros pueden verificar si la modulaci\u00f3n de esta v\u00eda puede tener un efecto positivo en los pacientes. En un nivel m\u00e1s general, nuestros hallazgos indican que los cient\u00edficos no deben ignorar las regiones no codificantes del ADN, no solo en la investigaci\u00f3n de la ELA, sino tambi\u00e9n en el estudio de otras enfermedades con un componente gen\u00e9tico como bien.\u00bb <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
\u00bfAliado y enemigo? Los cient\u00edficos exploran las c\u00e9lulas inmunitarias sospechosas de la enfermedad de Alzheimer. DOI: 10.1038\/s41593-022-01040-6 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Neuroscience <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Weizmann de Ciencias Cita<\/strong>: Se descubri\u00f3 que las mutaciones en el ADN no codificante protegen the brain from ALS (2022, 31 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-mutations-noncoding-dna-brain-als.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Las mutaciones gen\u00e9ticas vinculadas a una enfermedad a menudo significan malas noticias. Las mutaciones en m\u00e1s de 25 genes, por ejemplo, est\u00e1n asociadas con la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica o ELA, y todas aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno incurable. Ahora, un equipo de investigaci\u00f3n encabezado por el profesor Eran Hornstein … Continuar leyendo \u00abSe descubre que las mutaciones en el ADN no codificante protegen al cerebro de la ELA\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9484","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9484","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9484"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9484\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9484"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9484"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9484"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}