Resonancia magn\u00e9tica de un paciente con un angioma cavernoso, que muestra la ubicaci\u00f3n del angioma y la anomal\u00eda venosa del desarrollo adherida a \u00e9l. Cr\u00e9dito: Imagen proporcionada por Issam Awad, MD. <\/p>\n
Un tipo raro de malformaci\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos del cerebro conocida como angioma cavernoso afecta a m\u00e1s de un mill\u00f3n de estadounidenses y conlleva un riesgo de por vida de accidente cerebrovascular y convulsiones. Solo alrededor de un tercio de los casos pueden estar relacionados con mutaciones gen\u00e9ticas familiares heredadas. La mayor\u00eda de los angiomas cavernosos son espor\u00e1dicos y hasta ahora se desconoc\u00eda su causa. <\/p>\n
Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Medicina de Chicago, la Universidad de Duke y la Universidad de Pensilvania ha identificado un conjunto de mutaciones gen\u00e9ticas espor\u00e1dicas que hacen que sea m\u00e1s probable que una persona desarrolle estas lesiones, junto con mutaciones adicionales en la misma \u00e1rea. que alimentan el crecimiento de la lesi\u00f3n. Comprender las causas subyacentes de estas malformaciones cerebrales ser\u00e1 la clave para identificar qu\u00e9 pacientes est\u00e1n en riesgo de desarrollarlas y encontrar tratamientos efectivos contra la afecci\u00f3n. La investigaci\u00f3n se public\u00f3 el 14 de marzo en Nature Cardiovascular Research.<\/p>\n
\u00abHace m\u00e1s de dos d\u00e9cadas que sabemos que existe una forma familiar de angiomas cavernosos que se hereda a trav\u00e9s de genes que se transmiten de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n\u00bb. dijo Issam Awad, MD, Profesor John Harper Seeley de Cirug\u00eda Neurol\u00f3gica y Director de Cirug\u00eda Neurovascular en UChicago Medicine. \u00abPero en la mayor\u00eda de las personas con este tipo de hemorragia cerebral, la lesi\u00f3n no se hereda. Y hasta ahora, nunca hemos sabido por qu\u00e9 algunas personas al azar terminan con esta lesi\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
La nueva investigaci\u00f3n ha identificado una combinaci\u00f3n \u00fanica de mutaciones que ocurre durante el desarrollo del cerebro que da como resultado un angioma cavernoso. Primero, una mutaci\u00f3n en el gen PIK3CA conduce a un patr\u00f3n anormal de vasos en el cerebro, conocido como anomal\u00eda venosa del desarrollo o DVA. El DVA solo es generalmente inocuo. Pero cuando ocurre una segunda mutaci\u00f3n en uno de varios genes, como MAP3K3, KRIT1, CCM2 o PDCD10, en el \u00e1rea de la vena anormal, se desarrolla un angioma cavernoso.<\/p>\n
\u00abAnteriormente hab\u00edamos observado que a menudo estas lesiones crecen cerca de una vena anormal preexistente\u00bb, dijo Awad. \u00abPero estas DVA en realidad son muy comunes, entre el 6 % y el 10 % de las personas tienen una, y la gran mayor\u00eda de ellas nunca tienen ning\u00fan problema. En raras ocasiones, esas venas desarrollan un angioma cavernoso y nunca supimos por qu\u00e9. En este estudio, finalmente pudieron utilizar el an\u00e1lisis de mutaci\u00f3n en la vena misma, para ver por qu\u00e9 la vena parece estar predispuesta a estos angiomas\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores pudieron examinar la gen\u00e9tica tanto del angioma como de su DVA conectado, gracias a el delicado m\u00e9todo quir\u00fargico utilizado para reparar lesiones sangrantes. Requiere remover peque\u00f1as porciones de las venas para desenredarlas de la lesi\u00f3n del angioma cavernoso. Esto condujo al descubrimiento de la mutaci\u00f3n en PIK3CA en la vena y a la comprensi\u00f3n de que la misma mutaci\u00f3n coexiste con una segunda mutaci\u00f3n dentro del angioma.<\/p>\n
\u00abEsto es muy novedoso, porque ahora podemos explicar por qu\u00e9 se forma DVA en primer lugar\u00bb, dijo Awad. \u00abJunto con una segunda mutaci\u00f3n, es la semilla gen\u00e9tica para la formaci\u00f3n y el crecimiento del angioma cavernoso\u00bb.<\/p>\n
Esto no solo proporciona un mecanismo gen\u00e9tico para la formaci\u00f3n del DVA, sino que el equipo de Chicago tambi\u00e9n descubri\u00f3 mol\u00e9culas que circulan en la sangre que est\u00e1n asociadas con la mutaci\u00f3n cerebral clave. Esta es la primera vez que se describe un an\u00e1lisis de sangre para una mutaci\u00f3n som\u00e1tica focal en el cerebro.<\/p>\n
\u00abAhora podemos desarrollar an\u00e1lisis de sangre que puedan identificar estas mutaciones en el cerebro y, en el futuro, podemos desarrollar terapias que puedan inhibir los mecanismos que hacen que se formen estas lesiones\u00bb, dijo Awad. \u00abAlgunos de los genes que hemos identificado pueden ser inhibidos por medicamentos que ya est\u00e1n en el mercado\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores esperan traducir estos hallazgos en investigaciones adicionales y, en \u00faltima instancia, en m\u00e1s tratamientos para prevenir y curar la formaci\u00f3n de cavernas. angiomas Los pr\u00f3ximos pasos incluyen la b\u00fasqueda de biomarcadores que puedan ayudar a distinguir las AVD benignas de las que est\u00e1n destinadas a desarrollar un angioma cavernoso.<\/p>\n
\u00abIdealmente, podremos saber con un simple an\u00e1lisis de sangre si tiene una anomal\u00eda venosa benigna, o si tiene la semilla que har\u00e1 que crezca un angioma\u00bb, dijo Awad. \u00abAdem\u00e1s, probaremos algunos de estos inhibidores farmacol\u00f3gicos de las mutaciones que hemos identificado para ver si estabilizan o incluso reducen las lesiones cerebrales\u00bb.<\/p>\n
\u00abUn mecanismo no se trata solo de curiosidad cient\u00edfica \u201d, continu\u00f3. \u201cDeber\u00eda motivarnos a cambiar la atenci\u00f3n al paciente. Si no conocemos el mecanismo, no podemos tener una terapia verdaderamente racional\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un estudio muestra que los pacientes con enfermedad cerebral hemorr\u00e1gica tienen microbiomas intestinales alterados M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Daniel A. Snellings et al, Developmental venous anomalies are a genetic primer for cerebral cavernous malformations, Nature Cardiovascular Research (2022). DOI: 10.1038\/s44161-022-00035-7 Proporcionado por el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Chicago Cita<\/strong>: Una ‘tormenta perfecta’ de mutaciones gen\u00e9ticas est\u00e1 detr\u00e1s de raras malformaciones cerebrales espor\u00e1dicas que causan accidentes cerebrovasculares y convulsiones (30 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-storm-genetic -mutations-rare-sporadic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Resonancia magn\u00e9tica de un paciente con un angioma cavernoso, que muestra la ubicaci\u00f3n del angioma y la anomal\u00eda venosa del desarrollo adherida a \u00e9l. Cr\u00e9dito: Imagen proporcionada por Issam Awad, MD. Un tipo raro de malformaci\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos del cerebro conocida como angioma cavernoso afecta a m\u00e1s de un mill\u00f3n de estadounidenses y … Continuar leyendo \u00abUna ‘tormenta perfecta’ de mutaciones gen\u00e9ticas est\u00e1 detr\u00e1s de raras malformaciones cerebrales espor\u00e1dicas que causan accidentes cerebrovasculares, convulsiones\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9528","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9528","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9528"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9528\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9528"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9528"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9528"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}