Resumen del an\u00e1lisis mutacional. (A) Gr\u00e1fico de barras del n\u00famero de SNV para cada componente de las muestras de pacientes. (B) Gr\u00e1fico de barras de indeles para cada componente de muestras de pacientes. (C) Proporci\u00f3n de SNV divididos en seis clases en el contexto de las pirimidinas. (D) Mapa de calor de genes de c\u00e1ncer de mama alterados recurrentemente [6] con al menos una mutaci\u00f3n encontrada en nuestro estudio. Los n\u00fameros en los diagramas de barras muestran el coeficiente de superposici\u00f3n de SNV (A) e indeles (B) entre muestras de pacientes pareadas. Tenga en cuenta que ML6_Abr tiene una ploid\u00eda estimada de 4, por lo que es copia neutral con LOH del locus CDH1. (E) Grupos clonales inferidos por MOBSTER de ML8_Neg que muestran dos distribuciones distintas derivadas de VAF. Cr\u00e9dito: C\u00e1nceres (2022). DOI: 10.3390\/cancers14020295 <\/p>\n
Un nuevo estudio dirigido por cient\u00edficos del Instituto de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer de Londres ha cambiado nuestra comprensi\u00f3n del c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo y podr\u00eda aumentar el n\u00famero de pacientes que acceden a nuevos tratamientos a trav\u00e9s de ensayos cl\u00ednicos espec\u00edficos para el c\u00e1ncer de mama lobulillar. <\/p>\n
En el estudio, los investigadores demostraron que los criterios de diagn\u00f3stico para el c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo, un tipo que representa el 1015 % de los casos de c\u00e1ncer de mama, deber\u00edan ampliarse para incluir un subconjunto adicional de tumores que no se hab\u00edan incluido anteriormente.<\/p>\n
El estudio, que se public\u00f3 en una edici\u00f3n especial de Cancers y fue financiado por Breast Cancer Now, podr\u00eda tener un impacto en el diagn\u00f3stico de hasta el 10 % de las pacientes con c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo, que actualmente pueden perder la oportunidad de acceder a ensayos cl\u00ednicos para nuevos tratamientos potenciales.<\/p>\n
Criterios de diagn\u00f3stico<\/p>\n
El c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo, que se desarrolla en los l\u00f3bulos de la mama que producen leche, generalmente se diagnostica por la p\u00e9rdida de una prote\u00edna llamada E-cadherina. La p\u00e9rdida de E-cadherina, que ayuda a que las c\u00e9lulas se mantengan juntas, se puede ver al microscopio en muestras de tumores que se han te\u00f1ido con un tinte especial.<\/p>\n
En algunos pacientes, sin embargo, esta prote\u00edna es solo se pierde en partes del tumor, mientras que otras partes a\u00fan lo contienen o muestran una tinci\u00f3n anormal de E-cadherina, lo que dificulta el diagn\u00f3stico definitivo del c\u00e1ncer de mama lobulillar.<\/p>\n
El an\u00e1lisis integral de ADN respalda la expansi\u00f3n de los criterios de diagn\u00f3stico<\/p>\n
Un equipo de investigadores del ICR busc\u00f3 determinar si estos tumores mixtos eran lo suficientemente similares gen\u00e9ticamente a los tumores con deficiencia de E-cadherina para ser clasificados como del mismo tipo.<\/p>\n
Usaron la secuenciaci\u00f3n del genoma completo y an\u00e1lisis de metilaci\u00f3n una medida de la activaci\u00f3n del ADN en dos muestras del mismo tumor de nueve pacientes individuales: una de un \u00e1rea que carec\u00eda por completo de E-cadherina y otra donde la E-cadherina a\u00fan aparec\u00eda en la superficie de las c\u00e9lulas o estaba fuera de lugar dentro de ellas.<\/p>\n
Los investigadores revelaron que las dos muestras de cada paciente era muy similar tanto en sus mutaciones como en sus perfiles de metilaci\u00f3n. Es importante se\u00f1alar que la mayor\u00eda de los tumores \u00abheterog\u00e9neos\u00bb o mixtos tambi\u00e9n albergaban mutaciones en el gen de la cadherina E tanto en las \u00e1reas aparentemente positivas como en las negativas de la cadherina E.<\/p>\n
Tomados en conjunto, estos hallazgos sugieren que las c\u00e9lulas tumorales de ambos surgieron de c\u00e9lulas cancerosas ancestros comunes en cada paciente, y ambos deben clasificarse como c\u00e1nceres de mama lobulillares invasivos.<\/p>\n
Ampliar el acceso a los ensayos cl\u00ednicos<\/p>\n
La codirectora del estudio, la Dra. Rachael Natrajan, El l\u00edder del equipo de Gen\u00f3mica Funcional en el Centro de Investigaci\u00f3n de C\u00e1ncer de Mama Ahora Toby Robins en el ICR, dijo: \u00abNuestro estudio proporciona la primera caracterizaci\u00f3n completa del genoma de los c\u00e1nceres de mama lobulillares invasivos con expresi\u00f3n variada de E-cadherina y muestra que deben ser considerados como similares a los tumores m\u00e1s cl\u00e1sicos por deficiencia de cadherina E. Una implicaci\u00f3n importante de este trabajo es que las mujeres con estos tumores at\u00edpicos a\u00fan podr\u00edan beneficiarse de nuevas terapias para el c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo y se les deber\u00eda ofrecer la oportunidad de o participar en los mismos ensayos cl\u00ednicos\u00bb.<\/p>\n
El ensayo de fase II ROLo, por ejemplo, que se basa en un trabajo anterior del profesor Chris Lord y su equipo en el ICR y fue financiado por Breast Cancer Now, excluye a las mujeres cuyos tumores muestran una tinci\u00f3n parcial o anormal de E-cadherina. El trabajo del equipo de la Dra. Natrajan sugiere que estas mujeres tambi\u00e9n deber\u00edan incluirse en dichos ensayos.<\/p>\n
El col\u00edder del estudio, el Dr. Syed Haider, l\u00edder del Grupo de Bioinform\u00e1tica en el Centro de Investigaci\u00f3n Toby Robins de Breast Cancer Now en el ICR, dijo: \u00abSi bien los estudios de secuenciaci\u00f3n del genoma completo se est\u00e1n volviendo r\u00e1pidamente m\u00e1s comunes, sigue existiendo una necesidad insatisfecha de caracterizaci\u00f3n detallada de tumores con rasgos moleculares espec\u00edficos en subtipos raros de c\u00e1ncer de mama. Aqu\u00ed, usamos una tecnolog\u00eda rentable para estudiar los genomas completos de c\u00e1nceres de mama lobulillares invasivos mixtos, lo que muestra el notable potencial de los grandes datos para acercarnos un paso m\u00e1s a la entrega de medicina de precisi\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La E-cadherina promueve la met\u00e1stasis en el tipo m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer de mama M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> John Alexander et al, Assessment of the Molecular Heterogeneity of E-Cadherin Expression in Invasive Lobular C\u00e1ncer de mama, C\u00e1nceres (2022). DOI: 10.3390\/cancers14020295 Proporcionado por el Instituto de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer Cita<\/strong>: El estudio muestra que m\u00e1s mujeres con c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo deber\u00edan calificar para ensayos cl\u00ednicos personalizados (30 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/ medicalxpress.com\/news\/2022-03-women-invasive-lobular-breast-cancer.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Resumen del an\u00e1lisis mutacional. (A) Gr\u00e1fico de barras del n\u00famero de SNV para cada componente de las muestras de pacientes. (B) Gr\u00e1fico de barras de indeles para cada componente de muestras de pacientes. (C) Proporci\u00f3n de SNV divididos en seis clases en el contexto de las pirimidinas. (D) Mapa de calor de genes de c\u00e1ncer … Continuar leyendo \u00abEstudio muestra que m\u00e1s mujeres con c\u00e1ncer de mama lobulillar invasivo deber\u00edan calificar para ensayos cl\u00ednicos personalizados\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9543","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9543","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9543"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9543\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9543"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9543"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9543"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}