Fibras musculares esquel\u00e9ticas. Cr\u00e9dito: Berkshire Community College Bioscience Image Library\/Public domain <\/p>\n
El diagn\u00f3stico es raro, pero los ni\u00f1os devastadores con trastornos musculares cong\u00e9nitos a menudo nunca aprenden a caminar. Hasta ahora, no hab\u00eda posibilidad de recuperaci\u00f3n, pero los investigadores de la Universidad de Basilea y el Hospital Universitario de Basilea ahora presentan un posible enfoque terap\u00e9utico por primera vez. <\/p>\n
La profesora Susan Treves recuerda haber visto a un ni\u00f1o afectado por la afecci\u00f3n a la edad de seis meses. El ni\u00f1o parec\u00eda m\u00e1s un reci\u00e9n nacido, recuerda. Hoy, varios a\u00f1os despu\u00e9s y gracias a la fisioterapia intensiva, al menos puede sentarse. \u00abLo logr\u00f3\u00bb, dice el investigador. Todav\u00eda no existe una cura para ni\u00f1os como este. Su primera prioridad es la supervivencia. Otro ni\u00f1o con mutaciones en el mismo gen que el ni\u00f1o mencionado anteriormente, no sobrevivi\u00f3. Sin embargo, sus alteraciones gen\u00e9ticas ahora forman la base de un enfoque terap\u00e9utico presentado por el grupo de investigaci\u00f3n dirigido por Susan Treves y el profesor Francesco Zorzato en la revista cient\u00edfica eLife.<\/p>\n
El gen afectado contiene el modelo de un canal de calcio llamado RYR1 en m\u00fasculo esquel\u00e9tico. Las mutaciones inutilizan el gen, y esto tiene graves consecuencias para la funci\u00f3n muscular. Los investigadores utilizaron las alteraciones gen\u00e9ticas encontradas en un paciente como plantilla para desarrollar un modelo de rat\u00f3n para este tipo de miopat\u00eda cong\u00e9nita. \u00abLos ratones no mueren, pero su sistema muscular se ve gravemente afectado\u00bb, dice Treves. \u00abSon m\u00e1s peque\u00f1os y se mueven mucho menos\u00bb. Sin embargo, con una combinaci\u00f3n de dos f\u00e1rmacos, el equipo de investigaci\u00f3n pudo mejorar significativamente la funci\u00f3n muscular y el movimiento de los ratones.<\/p>\n
Sobrecarga de material gen\u00e9tico<\/p>\n
La terapia se basa en la observaci\u00f3n de que ciertas enzimas se producen en cantidades excesivas en los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos de los pacientes afectados. Estas enzimas, las histonas desacetilasas y las ADN metiltransferasas, en concreto, afectan a la densidad del empaquetamiento del material gen\u00e9tico. Esto hace que los genes sean menos accesibles para la maquinaria celular que los lee y los traduce en instrucciones para la producci\u00f3n de prote\u00ednas.<\/p>\n
Treves y su equipo usaron inhibidores contra estas enzimas, que ya est\u00e1n aprobados como medicamentos contra el c\u00e1ncer o se est\u00e1n probando en ensayos cl\u00ednicos. El tratamiento produjo una mejora significativa en la capacidad de movimiento de los ratones, aunque permanecieron m\u00e1s peque\u00f1os que los animales sanos de la misma camada. Es importante destacar que los investigadores no observaron ning\u00fan efecto secundario adverso durante el per\u00edodo de estudio.<\/p>\n
Del gen a la terapia<\/p>\n
El enfoque a\u00fan est\u00e1 lejos de ser una terapia cl\u00ednicamente aplicable, dice Treves. \u00abPero es un primer paso en la direcci\u00f3n correcta\u00bb. En su pr\u00f3ximo paso, los investigadores tienen como objetivo optimizar a\u00fan m\u00e1s el tratamiento y las combinaciones de prueba de medicamentos recientemente desarrollados que se dirigen a las mismas enzimas para lograr efectos a\u00fan mejores. \u00abAnticipamos alrededor de dos a\u00f1os m\u00e1s de optimizaci\u00f3n y pruebas antes de que podamos iniciar un ensayo cl\u00ednico de fase I\u00bb, dice.<\/p>\n
Para Susan Treves y Francesco Zorzato, estos primeros resultados prometedores representan una victoria hist\u00f3rica despu\u00e9s de m\u00e1s m\u00e1s de 10 a\u00f1os de investigaci\u00f3n, especialmente porque Zorzato fue quien aisl\u00f3 por primera vez el gen afectado en estos trastornos musculares hace a\u00f1os. \u00abAhora hemos logrado cerrar la brecha entre el aislamiento del gen afectado y un enfoque terap\u00e9utico\u00bb, dice Treves. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una terapia potencial para la distrofia muscular: uso de la entrega de ARNm para mejorar la fuerza muscular M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Alexis Ruiz et al, Mejora de la fuerza muscular en un modelo de rat\u00f3n para miopat\u00eda cong\u00e9nita tratada con inhibidores de HDAC y ADN metiltransferasa, eLife (2022). DOI: 10.7554\/eLife.73718 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> eLife <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Basilea Cita<\/strong>: Un enfoque para tratar una miopat\u00eda cong\u00e9nita grave (29 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-approach-severe-congenital-myopathy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fibras musculares esquel\u00e9ticas. Cr\u00e9dito: Berkshire Community College Bioscience Image Library\/Public domain El diagn\u00f3stico es raro, pero los ni\u00f1os devastadores con trastornos musculares cong\u00e9nitos a menudo nunca aprenden a caminar. Hasta ahora, no hab\u00eda posibilidad de recuperaci\u00f3n, pero los investigadores de la Universidad de Basilea y el Hospital Universitario de Basilea ahora presentan un posible enfoque … Continuar leyendo \u00abAproximaci\u00f3n al tratamiento de una miopat\u00eda cong\u00e9nita grave\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9599","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9599","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9599"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9599\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9599"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9599"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9599"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}