Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) descubrieron que la disfunci\u00f3n en un importante subtipo celular en la red neuronal del cerebro contribuye a los s\u00edntomas cr\u00f3nicos del trastorno del neurodesarrollo Dravet s\u00edndrome. Los hallazgos fueron publicados hoy en la revista Cell Reports. <\/p>\n
El s\u00edndrome de Dravet es una forma de epilepsia gen\u00e9tica que se caracteriza por convulsiones que comienzan en el primer a\u00f1o de vida, junto con diferencias en el desarrollo infantil y caracter\u00edsticas del trastorno del espectro autista. Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet tambi\u00e9n tienen una mayor probabilidad de muerte prematura, lo que hace que el diagn\u00f3stico y el tratamiento adecuados del trastorno sean cr\u00edticos. M\u00e1s del 90% de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet tienen una variante pat\u00f3gena o causante de la enfermedad en el gen SCN1A, que produce la prote\u00edna Nav1.1, un canal de sodio que es importante para la actividad de las c\u00e9lulas supresoras de convulsiones llamadas interneuronas y, en particular, un subtipo de interneurona llamada interneurona de parvalb\u00famina. <\/p>\n
\u00abEl s\u00edndrome de Dravet afecta a 1 de cada 14\u00a0000 ni\u00f1os en el mundo y tiene un profundo impacto en los ni\u00f1os y sus familias\u00bb, dijo Ethan Goldberg, MD, Ph.D., neur\u00f3logo pedi\u00e1trico y director de Epilepsy Neurogenetics. Initiative (ENGIN) en CHOP y autor principal del estudio. \u00abPodemos modelar el s\u00edndrome de Dravet en el laboratorio para comprender con precisi\u00f3n c\u00f3mo la p\u00e9rdida de SCN1A produce las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas caracter\u00edsticas de la enfermedad para impulsar el desarrollo de nuevas terapias y, alg\u00fan d\u00eda, una cura\u00bb.<\/p>\n
Trabajos anteriores del laboratorio de Goldberg mostr\u00f3 que la actividad el\u00e9ctrica anormal de estas neuronas de parvalb\u00famina en un modelo experimental precl\u00ednico del s\u00edndrome de Dravet era solo transitoria, con estas neuronas recuperando la actividad normal en la fase cr\u00f3nica del trastorno. Esto cre\u00f3 un enigma para la comunidad de investigaci\u00f3n: \u00bfpor qu\u00e9 los pacientes con s\u00edndrome de Dravet contin\u00faan teniendo convulsiones, deterioro cognitivo y caracter\u00edsticas del trastorno del espectro autista? <\/p>\n
En este estudio, los investigadores desarrollaron un m\u00e9todo para evaluar la funci\u00f3n de las interneuronas de parvalb\u00famina en dos momentos diferentes. La gravedad temprana de la enfermedad es causada por anomal\u00edas en la actividad el\u00e9ctrica de las interneuronas de parvalb\u00famina, lo que permite que las neuronas env\u00eden un mensaje a las neuronas vecinas. Sin embargo, la disfunci\u00f3n cr\u00f3nica se debi\u00f3 en cambio a una transmisi\u00f3n sin\u00e1ptica alterada; mientras que las interneuronas de parvalb\u00famina recuperaron la capacidad de generar actividad el\u00e9ctrica, esta actividad no se extendi\u00f3 por el nervio o \u00abax\u00f3n\u00bb a la sinapsis para inhibir otras neuronas, lo cual es necesario para la supresi\u00f3n de las convulsiones.<\/p>\n
Aunque se requiere m\u00e1s trabajo necesario para traducir esta investigaci\u00f3n en aplicaciones humanas directas, los investigadores se\u00f1alan que SCN1A puede ser un objetivo terap\u00e9utico viable para los pacientes con s\u00edndrome de Dravet, particularmente si hay formas de aumentar su expresi\u00f3n en el ax\u00f3n para superar la se\u00f1alizaci\u00f3n y la transmisi\u00f3n sin\u00e1ptica deterioradas.<\/p>\n
\u00abUna predicci\u00f3n de nuestro trabajo es que el \u00e9xito de las terapias en desarrollo puede depender de la capacidad de aumentar la expresi\u00f3n de Nav1.1 en el ax\u00f3n de la interneurona de parvalb\u00famina\u00bb, dijo Goldberg. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La investigaci\u00f3n respalda el caso de una nueva terapia g\u00e9nica para tratar la forma grave de epilepsia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Deterioro regulado por el desarrollo de la transmisi\u00f3n sin\u00e1ptica de las interneuronas de parvalb\u00famina en un modelo experimental del s\u00edndrome de Dravet, Cell Informes (2022). Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell Reports <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Los investigadores redefinen los mecanismos del s\u00edndrome de Dravet (29 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https :\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-redefine-mechanisms-dravet-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) descubrieron que la disfunci\u00f3n en un importante subtipo celular en la red neuronal del cerebro contribuye a los s\u00edntomas cr\u00f3nicos del trastorno del neurodesarrollo Dravet s\u00edndrome. Los hallazgos fueron publicados hoy en la revista Cell Reports. El s\u00edndrome de Dravet es una forma de … Continuar leyendo \u00abInvestigadores redefinen los mecanismos del s\u00edndrome de Dravet\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9609","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9609","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9609"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9609\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9609"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9609"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9609"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}