Las muertes infantiles súbitas e inexplicables a menudo tienen una causa genética

Raras variantes dañinas de novo y heredadas por la madre ligadas al cromosoma X entre 73 tríos. El análisis de 73 tríos de SUDP identificó variantes raras dañinas de novo y heredadas por la madre ligadas al cromosoma X en 16 genes con asociaciones conocidas con enfermedades neurológicas (azul), cardíacas (rojo) y sistémicas/sindrómicas (naranja) (izquierda) y en 46 genes adicionales sin relevancia conocida para la enfermedad (derecha). Los genes encontrados en el análisis de la lista de genes SUDP se indican con asteriscos. Crédito: Genética en Medicina (2022). DOI: 10.1016/j.gim.2021.12.004

Cuando un bebé o un niño pequeño muere sin previo aviso, los padres a menudo se culpan a sí mismos. Un estudio en Boston Children’s puede proporcionar una idea de las muertes infantiles repentinas e inexplicables y tal vez una medida de cierre. Sugiere que al menos el 10% de los niños que mueren repentinamente tienen una condición genética no diagnosticada que causó o contribuyó a su muerte.

«Cuando nos reunimos por primera vez con las familias, es posible que digan: ‘Bueno, me dijeron que era SMSL, y eso significa que no saben nada y que no hay nada que hacer'», dice el Dr. Richard Goldstein, quien dirige Programa de Robert sobre muerte súbita inesperada en pediatría. «Eso no es realmente justo y no es suficiente. Hay mucho que podemos hacer».

En el estudio, publicado en la revista Genetics in Medicine, el Dr. Goldstein y sus colegas profundizaron en los casos de 352 niños que murieron repentinamente sin explicación. La mayoría los casos se clasificaron como síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS, por sus siglas en inglés), que ocurre antes de los 12 meses de edad, pero algunos niños tenían tres años o más (el Dr. Goldstein y otros ahora usan el término genérico «muerte súbita inesperada en pediatría» para incluir muertes que ocurren después de la infancia.)

Los investigadores secuenciaron el ADN de cada niño, observando inicialmente un panel de genes que el Programa de Robert ha desarrollado. También consultaron informes de autopsias, registros médicos e información sobre el historial médico de la familia. Expertos en pediatría, genética, metabolismo, neurología, genética cardíaca, patología y neuropatología revisaron cada caso.

Explorando las muertes infantiles inesperadas

Si bien algunos niños fallecidos tenían factores de riesgo conocidos de muertes repentinas e inesperadas, muerte, como dormir g en cunas con ropa de cama blanda, 37 niños (11 %) tenían cambios genéticos, conocidos como variantes, que probablemente jugaron un papel en sus muertes. Muchas de estas variantes se encontraban en genes relacionados con afecciones cardíacas, trastornos metabólicos, trastornos neurológicos como la epilepsia o síndromes genéticos que afectan múltiples sistemas del cuerpo.

«En dos niños, encontramos una variante en un gen vinculado a un síndrome genético que explicaba las características del niño, pero sin que se hiciera un diagnóstico antes de la muerte», dice la Dra. Ingrid Holm, coinvestigadora del estudio cuya investigación en el Boston Children’s se centra en las implicaciones éticas, legales y sociales de la genómica investigar. «Estos síndromes no se habían asociado antes con la muerte súbita».

El equipo también comparó algunos de los genomas de los niños con los de sus padres. En algunos casos, esto los llevó a identificar variantes en el niño que no encontraron en ninguno de los padres (las llamadas variantes de novo). En otros casos, la madre o el padre portaban la misma variante, pero no parecían estar afectados.

Condiciones genéticas pasadas por alto

La investigación también reveló indicios tempranos de problemas en algunos niños que había sido pasado por alto. Por ejemplo, algunos niños con variantes en genes relacionados con la epilepsia habían experimentado previamente convulsiones durante un episodio de fiebre. Dado que las convulsiones febriles son comunes en los niños pequeños, estas por sí solas no habrían levantado una bandera roja. Otros niños resultaron tener familiares con enfermedades cardíacas o trastornos neurológicos, o mostraron sutiles signos faciales o conductuales de un trastorno subyacente.

«Al igual que con otras afecciones inexplicables en los niños, hemos demostrado que las la muerte de un bebé o un niño merece una revisión exhaustiva de las causas genéticas subyacentes», dice la Dra. Annapurna Poduri, otra coinvestigadora del estudio que dirige el Programa de Genética de la Epilepsia en el Boston Children’s. «Espero sinceramente que nuestra investigación haga que este enfoque sea la regla y no la excepción».

Un camino a seguir para las familias en duelo

El Programa de Robert ofrece a los padres en duelo la oportunidad de comprender por qué murió su hijo . A menudo, el proceso de las pruebas genéticas, la recopilación de información sobre el historial médico del niño y la familia y la participación de otros miembros de la familia ayuda a los padres a adaptarse a su pérdida. En algunos casos, con base en estas investigaciones, los consejeros pueden asegurar a las familias que lo más probable es que su hijo haya muerto en paz.

«No estamos en el punto en el que realmente podamos explicar todo, pero podemos decirles a las familias que Me he esforzado tanto como he podido», dice el Dr. Goldstein. «Nuestro trabajo proporciona una fuerte evidencia de que vale la pena hacer pruebas genéticas».

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Primeros factores genéticos de riesgo identificados para muerte súbita inexplicable en niños mayores de 1 año Más información: Hyun Yong Koh et al, Determinantes genéticos de muerte súbita inesperada en pediatría, Genética en Medicina (2022). DOI: 10.1016/j.gim.2021.12.004 Información de la revista: Genetics in Medicine

Proporcionado por Children’s Hospital Boston Cita: Las muertes infantiles repentinas e inexplicables a menudo tienen un causa genética (22 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-sudden-unexplained-child-deaths-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.