La terapia génica para la hemofilia A se muestra prometedora en un ensayo clínico de fase 3
Resumen gráfico. Crédito: Revista de Medicina de Nueva Inglaterra (2022). DOI: 10.1056/NEJMoa2113708
Un equipo internacional de investigadores encontró más evidencia de que una nueva terapia génica podría ayudar a algunas personas con hemofilia A. En su artículo publicado en el New England Journal of Medicine, el grupo describe las características de la clínica ensayo y proporciona datos sobre la eficacia de la terapia. Courtney Thornburg, del Centro de Tratamiento de Hemofilia y Trombosis, Rady Children’s Hospital San Diego, ha publicado un artículo editorial en la misma edición de la revista que describe la historia del desarrollo de la terapia génica para la hemofilia A y el trabajo realizado por el equipo en este nuevo esfuerzo.
La hemofilia A es una enfermedad genética que afecta la producción de una proteína llamada factor VIII. Quienes padecen la enfermedad experimentan problemas de coagulación de la sangre. Por lo general, afecta a los pacientes masculinos porque involucra problemas con un cromosoma X. La hemofilia A se clasifica en tres categorías: leve, moderada y grave. En este nuevo esfuerzo, los investigadores probaron un tratamiento para pacientes hemofílicos masculinos con síntomas severos.
Actualmente, los pacientes con hemofilia A son tratados con infusiones de factor VIII y, si bien es efectivo para permitirles a los pacientes vivir una vida normal, vidas, el tratamiento se considera oneroso y costoso. Por esa razón, los investigadores han estado estudiando la terapia génica. La terapia génica para la hemofilia se ha buscado durante más de 20 años, pero el factor VIII presenta más desafíos que el factor IX (asociado con la hemofilia B). Esta terapia génica, como la mayoría de las de su tipo, implica inyectar un virus adenoasociado en un paciente, inicia la transferencia de genes, corrigiendo así el problema de raíz.
En el ensayo clínico, a 132 hombres con hemofilia A que por lo demás estaban sanos se les administró una infusión única de valoctocogén roxaparvovec y se los controló durante poco más de un año. Los investigadores encontraron que casi todos los pacientes vieron algún aumento en los niveles de factor VIII, pero no por igual. Después de un año, el 88% de ellos tenían niveles lo suficientemente altos como para clasificarlos como leves o sin forma de la enfermedad. Desafortunadamente, también hubo una amplia variedad de efectos secundarios experimentados por todos los pacientes. Lo más preocupante fueron los niveles elevados de enzimas hepáticas que sugieren inflamación, lo que posiblemente provoque daños en el hígado. Además, los niveles de factor VIII se estabilizaron después de un año y comenzaron a caer en el segundo. Todavía no se sabe cuánto caerán en los próximos años.
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Determinación de la dosis mínimamente eficaz para la terapia génica en la hemofilia A Más información: Margareth C. Ozelo et al, Valoctocogene Roxaparvovec Terapia génica para la hemofilia A, New England Journal of Medicine (2022). DOI: 10.1056/NEJMoa2113708
Courtney D. Thornburg, Prepare el camino para la terapia génica de la hemofilia A, New England Journal of Medicine (2022). DOI: 10.1056/NEJMe2200878 Información de la revista: New England Journal of Medicine