Gran base de datos de genes de EE. UU. tiene voluntarios de todos los ámbitos de la vida
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Los científicos están obteniendo su primer vistazo a los genes de casi 100,000 estadounidenses en lo que se considera una base de datos genómicos única y diversa, parte de una búsqueda para reducir las disparidades de salud y poner fin a la atención tradicional.
Los Institutos Nacionales de la Salud publicaron los datos el jueves para ayudar a los investigadores a comenzar a desentrañar cómo interactúan los genes, los entornos y los estilos de vida de las personas para impulsar su salud. Y la mitad de los participantes del estudio pertenecen a grupos raciales y étnicos históricamente excluidos de la investigación médica.
Esa diversidad «agregará un tipo de conocimiento que simplemente no existe», dijo el Dr. Josh Denny, quien encabeza el estudio masivo «All of Us» de los NIH que eventualmente tiene como objetivo tener tales datos de 1 millón de estadounidenses.
Hasta ahora, más del 90% de las personas en los grandes estudios del genoma del mundo han sido de ascendencia europea, una falta de diversidad que obstaculiza el progreso científico, dijo.
Los investigadores han estado esperando la información genética para estudiar algunas de las disparidades de salud más desconcertantes.
Por ejemplo, los afroamericanos tienen una riesgo cuatro veces mayor de insuficiencia renal que sus contrapartes blancas, «en igualdad de condiciones», dijo el Dr. Akinlolu Ojo del Centro Médico de la Universidad de Kansas.
«Por primera vez podremos descubrir cuáles son los factores genéticos subyacentes» detrás de esa diferencia, dijo.
«Esto no es solo una instantánea en el tiempo «, agregó Ojo, y dijo que finalmente espera rastrear cómo los genes y otros factores trabajan juntos para explicar por qué algunas personas sobreviven durante años con riñones dañados mientras que otras empeoran rápidamente.
La atención médica actual es bastante única. cabe todo. La mayoría de los tratamientos se basan en lo que funcionó mejor para la persona promedio en estudios breves de unos pocos cientos o miles de pacientes.
«All of Us» es parte de un impulso hacia la medicina de precisión, una forma de personalizar la atención basada en sobre las complejas combinaciones de factores que determinan la salud, incluidos sus genes, hábitos y el lugar donde vive, así como la edad, el sexo y la situación socioeconómica.
El estudio está reclutando voluntarios de todos los ámbitos de la vida, tanto enfermos como sanos, para compartir muestras de ADN, registros médicos, seguimiento del estado físico y responder preguntas sobre salud. Los investigadores también seleccionarán información ambiental sobre las comunidades de los participantes.
Si bien la pandemia retrasó la inscripción, el NIH dijo que más de 474 000 aceptaron participar hasta el momento y más de 325 000 proporcionaron muestras de sangre o saliva para que los investigadores comiencen analizando.
La base de datos que se abrió el jueves contiene casi 100.000 secuencias genómicas completas de los primeros voluntarios, lo que significa información sobre todos sus genes en lugar de la práctica más común de estudiar un subconjunto.
Al igual que con otros programas genómicos, el equipo de NIH protege la privacidad de los participantes del estudio eliminando toda la información de identificación de los datos. Los científicos estadounidenses que deseen utilizar la base de datos para sus investigaciones deben cumplir requisitos estrictos.
Los participantes pueden solicitar conocer los resultados de sus propias pruebas genéticas. El año pasado, el programa NIH comenzó a divulgar información ancestral a los participantes que la solicitaron. Hay planes en marcha para notificar también a los participantes que portan ciertas variantes genéticas bien conocidas que causan enfermedades hereditarias o desencadenan problemas con los medicamentos.
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Los resultados de la investigación genómica revelan riesgos de enfermedades no reconocidos Más información: All of Us Researcher Workbench: www.researchallofus.org/
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Cita: Gran base de datos de genes de EE. UU. tiene voluntarios de todos los ámbitos de la vida (17 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-nih -genomic-dataset-genome-sequences.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.