Equipo de investigación desarrolla una aplicación para teléfonos inteligentes para calcular el riesgo genético de ataque cardíaco
Los científicos del Scripps Research Translational Institute desarrollaron la aplicación móvil MyGeneRank que puede proporcionar a los participantes del estudio su puntaje de riesgo genético único para la enfermedad de las arterias coronarias. Crédito: Scripps Research
Un equipo de Scripps Research ha desarrollado una aplicación para teléfonos inteligentes que puede calcular el riesgo genético de los usuarios de enfermedad de las arterias coronarias (CAD) y descubrió que los usuarios con alto riesgo buscaban la medicación adecuada después de usar la aplicación.
En el estudio, que aparece en npj Digital Medicine en marzo de 2022, los investigadores detallaron cómo su aplicación, llamada MyGeneRank, ingresa la información genética de las personas participantes de la compañía de pruebas genéticas 23andMe y genera una puntuación de riesgo CAD basada en los datos de ADN. . De los 721 participantes que brindaron información completa, aquellos con puntajes de alto riesgo tenían muchas más probabilidades de comenzar a usar estatinas u otras terapias para reducir el colesterol, en comparación con aquellos con puntajes de bajo riesgo.
«Vimos el doble de la tasa de inicio de estatinas en el grupo de alto riesgo genético frente al grupo de bajo riesgo genético, lo que indica que estrategias como esta podrían hacer una gran contribución a la salud pública, ya que la enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte en todo el mundo», dice el autor principal del estudio, Ali. Torkamani, Ph.D., profesor y director de Genómica e Informática del Genoma en el Scripps Research Translational Institute.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., alrededor de 18 millones de adultos estadounidenses tienen CAD, la mayoría forma común de enfermedad cardíaca, que presenta el endurecimiento y estrechamiento de las arterias que alimentan el músculo cardíaco. Cada año, más de 300 000 estadounidenses mueren a causa de los ataques cardíacos resultantes.
Las estatinas como la atorvastatina y la simvastatina, así como otros medicamentos que no son estatinas y que reducen los niveles sanguíneos de colesterol y otras moléculas relacionadas con las grasas, llamadas lípidos, ahora son ampliamente utilizado, y han ayudado a reducir la tasa de mortalidad anual de CAD en las últimas dos décadas. Pero los investigadores estiman que en los EE. UU. casi la mitad de los hombres y alrededor del 10 por ciento de las mujeres entre 45 y 65 años tienen al menos un riesgo intermedio de CAD. Sin embargo, solo alrededor de un tercio de estas personas toman medicamentos para reducir los lípidos.
Calcular los puntajes de riesgo de CAD y comunicar esa información a través de aplicaciones para teléfonos inteligentes ahora se considera un método altamente escalable para alentar a más personas en riesgo a buscar atención médica y obtener medicamentos para reducir los lípidos cuando sea apropiado, lo que reduce la incidencia de CAD y problemas cardíacos. ataques.
«Ahora tenemos la oportunidad de integrar la genética de una persona en su evaluación de salud cardiovascular para ayudarlos a comprender mejor su riesgo individualizado y empoderarlos para realizar las modificaciones necesarias, incluida la adición de la terapia con estatinas a la optimización de sus factores de riesgo planes», dice el primer autor Evan Muse, MD, Ph.D., cardiólogo y líder de genómica cardiovascular en el Scripps Research Translational Institute.
«Incluso si algunos uno descubre que tiene un riesgo genético bajo de CAD, saber que su puntaje puede ayudar; por ejemplo, si también sabe que tiene un riesgo alto en general, eso puede sugerir que otros factores no genéticos, como el estilo de vida, están contribuyendo a su riesgo y que deberían considerar hacer cambios ”, agrega Torkamani.
El equipo es pionero en este enfoque basado en aplicaciones. Desarrollaron una aplicación gratuita para iPhone con riesgo de CAD, así como una aplicación para Android. Los usuarios pueden vincular sus datos existentes de 23andMe y completar formularios de consentimiento y encuestas relacionadas con la salud, incluidas preguntas sobre el uso de medicamentos para reducir los lípidos. Luego, la aplicación puede calcular y compartir con el encuestado una puntuación de riesgo basada en los últimos factores de riesgo genéticos reconocidos para CAD. Luego, la aplicación hace un seguimiento aproximadamente un año después con preguntas sobre el uso actual de medicamentos para reducir los lípidos por parte del encuestado.
Los investigadores promocionaron las aplicaciones en conferencias científicas, realizaron una campaña publicitaria en Facebook y finalmente inscribieron a 3800 participantes elegibles. encuestados, de los cuales 721 proporcionaron suficiente información inicial y de seguimiento para el análisis.
Los resultados fueron alentadores, según el equipo. Un hallazgo clave fue que los encuestados que no estaban tomando medicamentos para reducir los lípidos al comienzo del estudio, pero que la aplicación les informó que tenían puntajes de riesgo de CAD altos basados en genes, iniciaron la terapia para reducir los lípidos a más del doble de la tasa de aquellos con puntajes de riesgo bajos.
En general, los encuestados del estudio en la categoría de alto riesgo, en comparación con la categoría de bajo riesgo, tenían aproximadamente 1.4 veces más probabilidades de informar el uso de una estatina lipídica durante el seguimiento. hipolipemiante, y unas cuatro veces más probabilidades de informar el uso de un fármaco hipolipemiante que no sea una estatina. Los encuestados en el grupo de alto riesgo también iniciaron la terapia de reducción de lípidos mucho antes, a los 52 años en promedio, en comparación con los 65 años del grupo de bajo riesgo.
«En general, parece un efecto significativo, especialmente teniendo en cuenta que les estábamos dando a los encuestados solo información contextualizada apropiadamente sobre sus puntajes de riesgo basados en genes, no les decíamos directamente que salieran y comenzaran a tomar medicamentos», dice Torkamani.
Él y sus colegas ahora planean Haga un seguimiento de este estudio piloto con estudios más amplios y a más largo plazo de estudios de aplicaciones de puntuación de riesgo de CAD que incluirán médicos y registrarán objetivamente las diferencias en los resultados de salud cardiovascular, como los ataques cardíacos.
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Una reducción más intensiva de LDL-C puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular recurrente Más información: Evan D. Muse et al, Impact of polygenic risk communication: an observacional mobile application-based coronary estudio de enfermedad arterial, npj Digital Medicine (2022). DOI: 10.1038/s41746-022-00578-w Proporcionado por The Scripps Research Institute Cita: El equipo de investigación desarrolla una aplicación para teléfonos inteligentes para calcular el riesgo genético de ataque cardíaco (2022, 14 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-team-smartphone-app-genetic-heart.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.