Vínculo entre muerte fetal y enfermedad crónica identificado en el primer descubrimiento mundial
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En un primer descubrimiento mundial, investigadores del sur de Australia han identificado una mutación genética responsable de un trastorno linfático que puede causar muerte fetal o muerte crónica grave enfermedad en los niños afectados.
Científicos del Centro de Biología del Cáncer (CCB) con sede en la Universidad de Australia Meridional han descubierto una anomalía en el desarrollo de los vasos linfáticos en los niños nonatos, que conduce a la acumulación de líquido en el corazón, los pulmones y otros órganos ( UniSA) y SA Pathology.
Los hallazgos se publican hoy en la revista Science Translational Medicine.
La directora de CCB, la profesora Natasha Harvey, dice que un estudio genético de seis familias afectadas por muerte fetal o linfedema reveló el vínculo entre un gen que codifica una proteína mutada llamado MDFIC y la acumulación de líquido en órganos y tejidos vitales.
Esto ha demostrado que MFDIC es importante para controlar el crecimiento y desarrollo de los vasos linfáticos en el feto por primera vez .
El Centro de Biología del Cáncer colaboró con científicos y equipos clínicos del Hospital de Mujeres y Niños de la Universidad de Adelaide, Bélgica, Alemania, Estados Unidos e Irán para lograr este avance.
«La El sistema linfático es una red de vasos (tuberías) y nódulos (filtros y centros de control) importantes para mantener el equilibrio de líquidos en nuestros tejidos y transportar los glóbulos blancos que combaten las infecciones por todo el cuerpo», dice el profesor Harvey.
«Determinamos que MDFIC controla la migración celular, un evento temprano importante durante la formación de las válvulas de los vasos linfáticos. Las variantes genéticas que hemos encontrado en nuestro estudio revelan un papel crucial, previamente no reconocido, de MDFIC en la vasculatura linfática.
«Si las válvulas linfáticas no se forman correctamente, el líquido linfático se acumula en órganos críticos como el corazón y los pulmones, lo que provoca problemas respiratorios importantes que pueden dar lugar a un mortinato o a una enfermedad crónica».
Un equipo de investigación de Patología SA encabezado por el profesor Hamish Scott encontró inicialmente el vínculo genético en una familia australiana. Sus colegas internacionales en Bélgica, Alemania y EE. UU. informaron variantes en el mismo gen, MDFIC, en varios pacientes con el mismo trastorno linfático.
El profesor Harvey dice que el trastorno, conocido como anomalía linfática de conducción central (CCLA) , es uno de un grupo de trastornos linfáticos graves y puede provocar muerte fetal o enfermedad crónica grave en los niños afectados.
Hay pocos tratamientos efectivos disponibles, pero con la identificación continua de las causas genéticas de los CCLA, dice el profesor Harvey el próximo paso es desarrollar nuevos medicamentos terapéuticos para combatir la enfermedad.
«Existen medicamentos que pueden usarse para tratar estos trastornos, pero debemos asegurarnos de que la vía de señalización que es tratada por esos medicamentos es la misma vía que se ve afectada en nuestros pacientes.
«Este proyecto trata sobre el poder de la colaboración a nivel local, nacional e internacional, por lo que ha sido realmente importante. La ciencia se hace en equipos y contamos con grandes equipos de investigación aquí en Adelaida en el Centro de Biología del Cáncer. Nuestro doctorado Los estudiantes y becarios posdoctorales han sido parte integral de este trabajo. Realmente lo han impulsado y estamos encantados de trabajar con un grupo de personas tan talentosas».
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Los científicos obtienen una visión inesperada de los vasos linfáticos en el corazón Más información: Las variantes patogénicas en MDFIC causan una anomalía linfática de conducción central recesiva con linfedema, Science Translational Medicine (2022). DOI: 10.1126/scitranslmed.abm4869 Información de la revista: Science Translational Medicine
Proporcionado por University of South Australia Cita: Vínculo entre mortinatos y enfermedades crónicas identificado en el primer descubrimiento mundial (2 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2022-03-stillbirth-chronic-disease -link-world.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.