Estudio muestra la importancia de garantizar el seguimiento del participante y del proveedor después de un resultado de evaluación genética

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Presentar a las personas información de salud que podría cambiar sus vidas no significa que las personas o sus proveedores de atención médica actuarán en consecuencia . La educación de seguimiento y las conversaciones sobre planes de atención viables con los pacientes y sus médicos son los próximos pasos clave, según una nueva investigación del Proyecto Healthy Nevada.

The Healthy Nevada Project es un proyecto de investigación y evaluación genética que se lanzó en 2016 como una asociación entre DRI y Renown Health. El proyecto cuenta ahora con más de 50.000 participantes, con secuenciación genética proporcionada por Helix.

Entre septiembre de 2018 y septiembre de 2020, el Proyecto Nevada Saludable notificó con éxito a 293 participantes que estaban genéticamente en riesgo de padecer síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch o hipercolesterolemia familiar, tres afecciones genéticas comunes conocidas colectivamente como los Centros para condiciones de Nivel 1 para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). En un estudio publicado hoy en Frontiers in Genetics, los científicos de Healthy Nevada Project analizaron el impacto que tuvo la notificación a un paciente de un hallazgo positivo para una afección de nivel 1 de los CDC en la atención que el paciente recibió en los meses y años siguientes.

Según sus resultados, entre los 293 participantes del Proyecto Healthy Nevada que fueron notificados de su riesgo genético de una afección de nivel 1 de los CDC, el 71 % de los participantes con registros de salud electrónicos compartieron sus hallazgos con los proveedores de atención médica. Sin embargo, solo el 30 por ciento de los registros de salud electrónicos de estos pacientes contenían documentación del diagnóstico genético, y solo el 10 por ciento de los pacientes examinados experimentó un posible cambio en la atención después de recibir los resultados de su evaluación genética.

«The Healthy Nevada Project se implementó con un enfoque de ‘no intervención’ donde los participantes reciben sus hallazgos y deciden con quién y cuándo compartir esos hallazgos. Los hallazgos no se agregaron automáticamente a sus registros de salud electrónicos ”, dijo el Dr. Gai Elhanan, científico de datos de salud de DRI y coautor principal del estudio. «Lo que estamos aprendiendo ahora es que para garantizar que los hallazgos genéticos importantes se integren en el proceso de atención, es importante incluirlos en los registros de salud electrónicos como parte del estudio».

Este estudio se basa en una investigación anterior del Proyecto Healthy Nevada publicada en Nature Medicine que demuestra la importancia de la detección de las condiciones de nivel 1 de los CDC, que afectan a aproximadamente una de cada 75 personas y se pueden mitigar o incluso prevenir que se conviertan en enfermedades cuando se detectan temprano. Este estudio encontró que los proveedores clínicos pasan por alto hasta el 90 % de los casos de Nivel 1 de los CDC durante las evaluaciones y los exámenes de atención clínica normales.

Durante el estudio actual, los científicos del Proyecto Healthy Nevada encontraron que el 19 % de los Los participantes estudiados ya habían desarrollado una de las condiciones de Nivel 1 de los CDC y, por lo tanto, se habrían beneficiado potencialmente de una notificación anterior sobre su condición. El equipo del estudio espera que sus hallazgos alienten a las personas en Nevada a hacerse pruebas genéticas para estas condiciones relativamente comunes. Incluso si las personas son mayores o ya han padecido enfermedades relacionadas con estas afecciones, las pruebas también podrían resultar beneficiosas para los hermanos, hijos y nietos que también pueden estar en riesgo y que posteriormente podrían someterse a una prueba de detección en caso de un resultado positivo.

El equipo del estudio también alienta a informar a los proveedores de atención médica sobre la importancia de incorporar los diagnósticos genéticos en los fármacos (por ejemplo, para la hipercolesterolemia familiar) y los consejos de tratamiento brindados a los pacientes.

«Como resultado de este análisis, los médicos de Renown Health y los investigadores del Proyecto Healthy Nevada han realizado cambios significativos, incluida la obtención del consentimiento informado de los participantes para informar los resultados positivos de sus informes genéticos directamente en su registro médico electrónico. récord», dijo Daniel Kiser, MS, científico investigador asistente de ciencia de datos en DRI y coautor principal del estudio. «Esto ayudará a los participantes, a sus proveedores clínicos ya todo el estado a maximizar los beneficios a largo plazo de la evaluación genética voluntaria basada en la población del Proyecto Healthy Nevada».

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Se ha demostrado que el cribado genético poblacional identifica de forma eficaz un mayor riesgo de enfermedades hereditarias Más información: Gai Elhanan et al, Incomplete Penetrance of Population-Based Genetic Screening Results in Electronic Health Record, Fronteras en Genética (2022). DOI: 10.3389/fgene.2022.866169

JJ Grzymski et al, El cribado genético poblacional identifica de manera eficaz a los portadores de enfermedades autosómicas dominantes, Nature Medicine (2020). DOI: 10.1038/s41591-020-0982-5 Información de la revista: Nature Medicine