Los investigadores descubren un grave defecto genético en las poblaciones inuit
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain
Un defecto genético recientemente descubierto entre las personas de ascendencia inuit en Groenlandia, Canadá y Alaska posiblemente conducirá a la detección de todos los inuits recién nacidos, ya que de lo contrario estar en riesgo de morir por vacunas infantiles o infecciones virales simples.
El defecto genético se descubrió en estrecha colaboración entre investigadores de la Universidad de Aarhus y la Universidad de Newcastle, así como pediatras e inmunólogos clínicos en Dinamarca, Groenlandia, Alaska y Montreal en Canadá.
Durante varias semanas, los médicos en Rigshospitalet tuvo dificultades para diagnosticar a un niño groenlandés de 22 meses muy enfermo. El niño mostraba signos de meningitis y también había sospechas de tuberculosis, que es relativamente común en Groenlandia. El tratamiento no funcionó según lo previsto y el estado del niño era grave. Entonces, los médicos se comunicaron con la profesora Trine Hyrup Mogensen del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus en marzo de 2021.
El grupo de Trine Hyrup Mogensen tiene una amplia experiencia en diagnósticos realizados a través de un método de secuenciación del genoma completo en el que los investigadores mapean todo el genoma de una persona basado en un análisis de laboratorio de sangre o tejido.
Los resultados del análisis del genoma genético del niño fueron sorprendentes.
No debe conducir a la vacilación de la vacuna
«Se realizó una secuenciación del genoma completo y esto reveló un defecto en el gen IFNAR2. Inicialmente no pensamos que el defecto fuera el responsable de causar la enfermedad, porque es una mutación nueva que no aparece en las bases de datos». como patógeno», explica Trine Hyrup Mogensen.
Los investigadores llevaron a cabo análisis de las células del paciente y las infectaron con el virus del herpes y el virus del sarampión. Rápidamente se hizo evidente que las células del paciente no podían generar ningún tipo de respuesta antiviral. Las células no pudieron formar la molécula de señal interferón, que normalmente liberan las células durante las infecciones virales para movilizar los mecanismos de defensa antivirales del cuerpo. Hubo una producción viral descontrolada en las células del paciente y las células simplemente murieron.
El grupo de Trine Hyrup Mogensen se puso en contacto con colegas en Newcastle, que también trabajan con defectos genéticos en el sistema inmunitario.
Los investigadores británicos se estaban enfocando en niños de Alaska y Canadá.
«Los niños murieron o se enfermaron gravemente después de la infección por COVID-19, influenza o dos o tres semanas después de la vacuna MMR. Esto es muy inusual , pero cuando comparamos secuencias de genes, hubo una coincidencia», dice Trine Hyrup Mogensen.
«La nueva mutación no está clasificada como patogénica, pero está bastante claro que es un defecto genético», dice. explica.
El siguiente paso fue examinar qué tan frecuente es el defecto grave, y esto fue posible en colaboración con la Universidad de Copenhague, que tiene un biobanco de muestras de sangre de 4600 groenlandeses. Resultó que 1 de cada 1500 había heredado el defecto genético de ambos padres y, por lo tanto, eran extremadamente susceptibles a las infecciones virales y a las vacunas con virus vivos como la vacuna MMR.
Esto condujo a un esfuerzo de investigación y una iniciativa preventiva para proteger a las familias inuit de verse afectadas por el defecto genético y sufrir infecciones virales graves.
«El descubrimiento significa que se debe realizar una detección. Al mismo tiempo, es extremadamente importante que esto no «No lleva a la vacilación de la vacuna entre las poblaciones afectadas. En Groenlandia, el 80% está vacunado con MMR, pero la cifra es solo el 40% en áreas más remotas», explica Trine Hyrup Mogensen, quien está en contacto con el director médico en Groenlandia.
Las muertes se pueden evitar
«El defecto genético es tan frecuente en la población que podemos publicar el estudio y, con suerte, crear un cambio para muchas familias. Las muertes se pueden evitar. Es cuestión de que las familias se dejen vacunar nado y examinado. Los niños con el defecto genético no deben recibir vacunas vivas, y deben recibir medicamentos antivirales preventivos y vacunas no vivas y seguras contra la influenza y el COVID-19 en una etapa temprana», dice ella.
Los investigadores están solicitando acceso al análisis de sangre por punción en el talón al que se someten todos los recién nacidos de Groenlandia, como los recién nacidos daneses, cuando tienen 2 o 3 días de edad.
«En colaboración con los pediatras de Rigshospitalet, estamos listos para realizar análisis de muestras de prueba de pinchazo en el talón tan pronto como tengamos luz verde. Si todo va bien, nos darán permiso dentro de los seis meses y las nuevas pautas estarán listas dentro de un año», dice Trine Hyrup Mogensen.
Inuit es el nombre compartido de varios pueblos del Ártico que viven en Groenlandia. , Canadá y Alaska. Trine Hyrup Mogensen no sabe exactamente por qué este defecto genético es común aquí en lugar de, por ejemplo, en Europa o EE. UU.
«La población inuit en Groenlandia se originó en el norte de Alaska hace más de mil años». y los genes de esa época deben haber sido seleccionados en las sociedades remotas, quizás porque tenían un efecto protector y por lo tanto han sido beneficiosos en relación con otras enfermedades», dice.
«Es muy posible que algunos de los niños que han muerto hasta ahora en circunstancias inexplicables en estas regiones han muerto como resultado de infecciones virales graves después de la infección natural o la vacunación con vacunas vivas atenuadas debido al defecto genético».
El la investigación fue publicada en el Journal of Experimental Medicine.
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Virus de la varicela fatal en inmunodeficiencia recién descubierta Más información: Christopher JA Duncan et al, Enfermedad viral potencialmente mortal en una nueva forma de deficiencia autosómica recesiva de IFNAR2 en el Ártico, Revista de Medicina Experimental (2022). DOI: 10.1084/jem.20212427 Información de la revista: Journal of Experimental Medicine
Proporcionado por la Universidad de Aarhus Cita: Los investigadores descubren un defecto genético grave en las poblaciones inuit (2022, abril 26) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-04-gene-defect-inuit-populations.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.