Avance genético para enfocarse en la atención de una afección cardíaca mortal
Crédito: CC0 Dominio público
Nuevas fallas genéticas descubiertas en personas con una afección cardíaca que a veces se hereda en familias podrían transformar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad oculta, según una investigación financiado por la British Heart Foundation (BHF) y publicado en Nature Genetics.
Los investigadores han encontrado un nuevo tipo de cambio genético en el ADN de las personas con miocardiopatía hipertrófica (MCH), un asesino silencioso entre las familias que puede provocar la muerte súbita en los jóvenes debido al engrosamiento del músculo cardíaco.
Este descubrimiento innovador, que puede ser el mayor avance en nuestro conocimiento de la base genética de la enfermedad en 25 años, ayudará a los médicos a predecir mejor qué miembros de la familia necesitan ser monitoreados por la afección y cuáles pueden descartarse. más pruebas o tratamiento.
Durante más de 25 años, los científicos han sabido que la MCH es causada por fallas genéticas ‘raras’ en la maquinaria responsable de ayudar al músculo cardíaco a contraerse y bombear sangre por todo el cuerpo. Sin embargo, los investigadores y los cardiólogos nunca han podido explicar por qué la condición es tan variada entre los miembros de la familia que tienen la misma mutación rara y por qué algunas personas sin estas mutaciones aún desarrollan HCM.
Ahora, BHF El profesor Hugh Watkins y su equipo del Departamento de Medicina Radcliffe de la Universidad de Oxford han descubierto que la herencia de un tipo diferente de falla genética, llamadas ‘variantes comunes’ que no están involucradas en la maquinaria contráctil, forman la pieza que falta en este tan esperado rompecabezas. .
Al comparar el ADN de 2780 personas con MCH y 47 486 personas sin MCH, el equipo descubrió que la cantidad de estas variantes comunes, en combinación con las mutaciones raras, determina si una persona está protegida o es más susceptible a la enfermedad Otra consecuencia importante es que es poco probable que las personas que tienen MCH debido únicamente a las variantes comunes transmitan la enfermedad a sus hijos.
La MCH afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas en el Reino Unido, pero la mayoría de las personas que la tienen tienen pocos o ningún síntoma. Si no se detecta ni se trata, puede causar una muerte cardíaca súbita, incluso en personas jóvenes menores de 35 años.
BHF Profesor Hugh Watkins, Profesor Radcliffe de Medicina y Director del Centro de Excelencia en Investigación de BHF, Universidad de Oxford, dijo:
«Ya es hora de que pensemos de manera diferente sobre la forma en que se detecta y trata esta afección cardíaca oculta.
«Ahora tenemos una nueva herramienta genética que creemos que predecir mejor qué miembros de las familias afectadas tendrán una forma grave de la enfermedad, identificando a aquellos que necesitan una intervención temprana. También eliminará la preocupación de muchas familias, ya que nos permite identificar a aquellos que probablemente no transmitirán genes defectuosos a sus hijos. Esto reducirá la necesidad de pruebas genéticas innecesarias y seguimientos regulares».
El profesor Sir Nilesh Samani, director médico de la BHF y cardiólogo, dijo:
«Esta investigación es una gran paso adelante en nuestra comprensión de la genética que sustenta la miocardiopatía hipertrófica. Revolucionará la forma en que evaluamos a las personas que tienen familiares con este asesino silencioso.
«La HCM es una de las afecciones cardíacas hereditarias más comunes y afecta a miles de familias en todo el Reino Unido. Estos descubrimientos traerán respuestas esperadas para muchas familias y liberar a muchas personas de la necesidad de controles clínicos regulares y la preocupación de si también han heredado la enfermedad».
El impacto de esta investigación es amplio. También reveló que reducir la presión arterial en personas con MCH debido a estas fallas genéticas «comunes» podría ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad.
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Es posible que la miocardiopatía hipertrófica no cause síntomas hasta una edad avanzada Más información: Las variantes genéticas comunes y los factores de riesgo modificables sustentan la susceptibilidad y la expresividad de la miocardiopatía hipertrófica, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-020-00764-0 , www.nature.com/articles/s41588-020-00764-0 Información de la revista: Nature Genetics
Proporcionado por British Heart Foundation Cita: Avance genético para la atención específica de una afección cardíaca mortal (25 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-01-genetic-breakthrough-deadly-heart-condition .html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.